戴红 作品数:3 被引量:10 H指数:2 供职机构: 上海交通大学医学院附属新华医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
上海地区儿童哮喘与单核苷酸多态性关系研究 被引量:6 2010年 目的单点及联合分析5个SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,分别对来自上海地区的96名正常对照和96例哮喘患儿的3个常见哮喘相关基因(IL4-RA、TGF-β1、NOS1基因)的5个SNP位点(IL4-RA Q551R、NOS1 C5266T、TGF-β1 C-509T、TGF-β1L10P、TGF-β1 R25P)进行检测。分析上述单个位点在两组间的基因型分布差异,筛选出上海地区儿童哮喘易感SNP位点,并对易感位点是否对哮喘发病起协同作用进行联合分析。结果①NOS1 C5266T、TGF-β1 L1OP、TGF-β1 R25P 3个SNP位点在哮喘组和正常对照组间的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。②IL4-RAQ551R和TGF-β1 C-509T 2个位点在两组间的基因型分布差异有统计学意义(P=0.048、0.005),其中IL4-RAQ551R A/G杂合子和TGF-β1 C-509T C/T杂合子在哮喘组的基因型频率明显高于正常对照组(分别为50.0%和34.4%,OR=1.92,P=0.028;80.2%和58.3%,OR=2.95,P=0.003)。③携带IL4-RA Q551R A/G+TGF-β1C-509T C/T基因型组合者发生哮喘的相对危险度较仅携带单一IL4-RA Q551R A/G或TGF-β1 C-509T C/T基因型者差别无统计学意义(χ2=0.789、0.842,P均>0.05)。结论 NOS1 C5266T、TGF-β1 L1OP、TGF-β1 R25P 3个SNP位点与上海地区儿童哮喘发生无关;IL4-RA Q551R和TGF-β1 C-509T是上海地区儿童哮喘易感SNP位点,其中IL4-RA Q551R A/G或TGF-β1 C-509T C/T杂合基因型与哮喘发病明显相关,两者不存在协同效应。 戴红 刘全华 华丽 霍婧 鲍一笑关键词:哮喘 单核苷酸多态性 白介素4受体 一氧化氮合酶 转化生长因子 SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响 被引量:3 2020年 目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA:OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002)。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010)。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。 施燕蓉 沈瑾 丁焘 戴红关键词:SCN1A 癫痫 儿童 丙戊酸钠 血药浓度 上海市崇明县热性惊厥与SCN1A基因热点多态性变异的相关性分析 被引量:1 2016年 目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(SCNIA)基因外显子25、26及3'UTR区域之间的相关性。方法·提取96例FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿童的外周静脉血基因组DNA,进行SCNIA基因E25、E26及3'UTR区域PCR扩增及测序分析。结果·病例组和对照组SCNIA基因E25、E26均未见突变。3'UTR区域1例GEFS+患儿存在c.310-311delGT变异,2例FS患儿存在c.589T>G变异,6例存在c.593T>G变异;对照组均未发现变异。病例组和对照组已报道的单核苷酸多态性(SNP)c.1025T>C发生频率分别为18.2%和24.5%,2组间差异无统计学意义。预测结果显示114种miRNA能与SCNIA基因3'UTR区结合。c.310-311delGT不位于miRNA与SCN1A基因3'UTR区的结合序列内,c.589T>G变异、c.589T>G变异均位于此序列中。结论·经检测SCNIA基因E25、E26均未见突变;3'UTR区域发现c.310-311de1GT、c.589T>G和c.593T>G变异;SNPc.1025T>C与FS无明显关联。 叶桂云 陈柳 戴红 刘晓青关键词:热性惊厥 SCN1A 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 单核苷酸多态性