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戴菁: 作品数：165 被引量：363H指数：11; 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>

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Cys529Tyr纯合基因突变导致的激肽释放酶原(PK)缺陷症: 目的:遗传性激肽释放酶原缺陷症(PK)是一种少见的凝血因子缺陷症,于1965年首次报道。该缺陷症无临床出血表现,本文探讨1例激肽释放酶原缺陷症的分子致病机制。方法:常规凝血象检查,如活化部分凝血酶原时间 (APTT)延长...; 丁秋兰王学锋戴菁陆晔玲陈华云王鸿利; 关键词：缺陷症激肽释放酶原基因突变

发色底物法检测凝血因子Ⅷ活性的临床应用评价被引量：4: 2020年; 目的对发色底物法测定凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性进行方法学建立以及临床应用评价。方法选取2018年1月至2019年5月于上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊的血友病A患者40例,获得性血友病A患者20例,狼疮抗凝物质阳性患者26例和表观健康者60名,根据美国临床和实验室标准协会(CLSI)相关文件要求,分别对该检测方法的准确度、不精密度、检测下限、线性范围、携带污染率、参考范围、可报告范围等指标进行验证,并与FⅧ活性检测(一期凝固法)进行方法学比较。同时对发色底物法在获得性血友病A和狼疮抗凝物质阳性患者标本的临床应用进行评估。结果两个水平的定值质控品的检测结果均在厂商提供的定值范围内(偏倚为3.93%~6.79%)。批内不精密度变异系数(CV)为1.86%~2.06%(均≤5%),日间不精密度CV为4.83%~6.90%(均≤15%)。灵敏度CV为11.23%(<20%)。试剂盒提供的参考范围(60.00%~168.00%)适用于本实验室。最大稀释度为1∶16。线性范围为5.00%~193.50%(a=1.0243,R^2=1.000)。临床可报告范围为0.50%~387.00%。携带污染率为0.04%。与FⅧ活性检测(一期凝固法)结果一致性高(R^2=0.961)。FⅧ抑制物滴度检测结果与一期凝固法结果一致性高(R^2=0.973)。狼疮抗凝物质阳性伴FⅧ活性(一期凝固法)降低患者的FⅧ∶C结果与一期凝固法结果间的差异有统计学意义(t=9.232,P<0.05)。结论FⅧ活性检测(发色底物法)试剂盒具有优越的检测性能,各方面均呈现出良好的结果,可用于FⅧ活性水平测定,且临床应用范围更广,干扰因素更少。; 刘禹许冠群王学锋戴菁; 关键词：发色底物法临床应用评价

一个纤维蛋白原γ链Gln195Arg突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的分析被引量：2: 2020年; 目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,并探讨其发病的分子机制。方法家系分析。采集先证者家系成员(3代7人)的外周血进行常规出凝血检查,用凝血酶凝固法(Clauss法)和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fg)的活性(Fg︰C)和抗原水平(Fg︰Ag),用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测血浆Fg三条肽链的相对分子量。对Fg的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序分析。采用纤维蛋白原凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和扫描电镜观察纤维蛋白凝块等方法,研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)正常,凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)和爬虫酶时间(RT)延长;Fg︰Ag(1.6 g/L)轻度降低,Fg︰C(0.7 g/L)明显降低。其父亲和祖母APTT和PT正常,TT和RT延长;Fg︰Ag(分别为2.0 g/L和2.2 g/L)正常,Fg︰C(分别为1.0 g/L和1.1 g/L)明显降低。家系其他成员各项凝血指标均正常。先证者FGG基因第6外显子存在A4774G杂合碱基置换,导致Fgγ链Gln195Arg杂合错义突变;其父亲和祖母亦为Gln195Arg杂合子。Western blot检测结果显示,先证者及其父亲、祖母血浆Fg均无异常条带出现。先证者血浆的Fg凝固率为49.3%,健康对照者为98.9%;凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损;与健康对照者相比,先证者纤维蛋白凝块的纤丝直径增大(P<0.001),纤丝密度减小、排列稀疏。结论Fgγ链Gln195Arg杂合错义突变导致Fg功能受损,是引起该家系遗传性异常纤维蛋白原血症的原因,该突变尚未见报道。; 黄丹丹蔡挺戴菁丁秋兰王学锋; 关键词：纤维蛋白原家系基因突变

V228F突变所致的2型遗传性出血性毛细血管扩张症: 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的分子发病基础。方法:对一例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症的病人及其家系成员共3代10人采集外周静脉血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原...; 姜林林王学峰丁秋兰戴菁陆烨玲许冠群张利伟; 关键词：毛细血管扩张症出血性

一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析被引量：5: 2012年; 目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者。抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定。结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主。低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义。基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型。结论 :UGT1A1基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传。; 曹雅楠王学锋丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲奚晓东王鸿利; 关键词：GILBERT综合征尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶突变家系

血栓及血栓前状态与凝血因子V基因多态性和APCR及HHcy的相关性研究被引量：17: 2016年; 目的:探讨血栓患者与高同型半胱氨酸血症(HHcy)、活化蛋白C抗性(APCR)及凝血因子v基因多态性的关系。方法:300例健康查体者为正常对照;纳入研究的223例血栓患者中,经计算机断层显像(CT)的脑梗塞(CI)80例、心肌梗塞(MI)82例和静脉血栓栓塞(VTE)61例;另纳入研究的270例血栓前状态患者中,妊高症(PTH)76例、慢性阻塞性肺疾病(COPD)62例、糖尿病(DM)60例和癌症(CA)72例。以循环酶法和APTT凝固法分别测定病例组和正常对照血浆中HHcy及APCR,并用限制性内切酶片段多态性(RFLP)测定FV G1691-A、G1091-C、A1090-G等3种基因多态性的发生情况。结果:静脉血栓患者APCR阳性率最高(62.29%),正常对照组APCR阳性很低(7.33%),而其HHcy阳性分别为68.42%及10.00%。发现3例FV基因杂合突变静脉血栓患者为APCR阳性。结论:静脉血栓患者HHcy阳性率明显高于正常对照,HHcy是引起静脉血栓患者血栓形成的重要原因之一,静脉血栓患者存在APCR,而APCR阳性可能与凝血因子V基因多态性有关。; 高丽霞丁秋兰吴克雄胡军王学锋东传玲戴菁张斌代静贺萍张学平王云霞; 关键词：血栓血栓前状态活化蛋白C抵抗凝血因子V

中国血友病诊治报告2023被引量：11: 2023年; 近年来,我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一,我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年,全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查,结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口,国内各地区间患病率差异无统计学意义。2014年,荟萃分析显示我国的血友病患病率为2.8/10万。2018年,基于天津城市人口的数据,推算天津当地的血友病患病率为3.09/10万。随着血友病分级诊疗体系建设的全面推进,我国要求申请血友病综合管理中心和诊疗中心的医院必须能独立开展血友病诊断相关筛查试验和确诊试验。血友病诊断中,对于凝血因子活性测定,我国多数实验室通常采用基于活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)检测的一期法(凝固法)。但需注意,对于某些特殊类型的血友病需采用2种以上的活性检测方法。我国患者F8基因的各突变类型与国际数据报道类似;我国患者F9基因突变以单个碱基点突变为主,未发现突变热点。截至2023年6月,我国共有261家中心通过全国血友病登记系统,登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病共计4万余例。我国的血友病治疗史经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等,目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。本报告基于登记数据及文献,全面总结我国血友病领域临床研究以及医疗保障方面的进展,分析不足之处,以期为进一步提高我国血友病诊疗水平指明方向。; 薛峰戴菁陈丽霞刘葳张厚强吴润晖孙竞张心声吴竞生赵永强王学锋杨仁池; 关键词：血友病患病率遗传性出血性疾病关节畸形

遗传性易栓症的基因诊断与临床血栓关联的研究: 研究背景:西方人中30%静脉血栓患者含FV Leiden突变或凝血酶原G20210A突变,而研究显示亚洲人遗传性易栓症主要由蛋白C(PC),蛋白S(PS)和凝血酶缺陷(AT)所致。约占静脉血栓患者的30%。目的:本研究对...; 丁秋兰王学锋戴菁陆晔玲奚晓东王鸿利王振义; 关键词：基因诊断错义突变易栓症缺陷症

对一例中型女性血友病A患者的基因突变研究: 目的血友病A是由于FⅧ缺陷引起的最常见的X连锁隐性遗传性疾病。女性患者罕见。本文对一例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析,以探讨其分子发病机制。方法FⅧ:C等测定进行HA表型诊断;进行外周血核型检测;进行内含子22...; 蔡晓红王学锋方怡戴菁丁秋兰谢飞王鸿利

复合杂合蛋白C基因突变致静脉血栓的分子发病机制研究被引量：4: 2010年; 目的对2个复合杂合的蛋白C(PC)基因突变致静脉血栓的家系进行临床表型、基因型和分子发病机制的研究。方法对血浆蛋白C活性(PC:A)和抗原(PC:Ag)分别用发色底物法和ELISA法进行测定,以凝血酶生成试验检测患者凝血功能的变化。PCR法扩增先证者PC基因的9个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。RT-PCR法结合定点突变法构建PC基因野生型和突变型表达质粒(PCwt、PCR178W、PCD255H、PCL-34P、PCT295I),瞬时转染COS-7细胞,检测细胞内、外PC:Ag的含量。利用细胞免疫荧光染色观察内质网和高尔基体中PC蛋白的定位。结果先证者1,28岁青年男性,临床诊断为下肢深静脉血栓和肺栓塞,PC:A21%,PC:Ag18.36%,为I型蛋白C缺陷症,基因分析显示在其PC基因7号和9号外显子分别存在R178W和D255H的复合杂合突变,其中D255H来自其父亲;先证者2,男,16岁,PC:A21%,PC:Ag20.04%,Ⅰ型PC缺陷症,在其PC基因的2号和9号外显子分别存在L-34P和T295I的复合杂合突变,其中L-34P来自其母亲,T295I来自其父亲。凝血酶生成试验显示其父母的抗凝功能减弱,凝血酶调节蛋白(TM)抑制凝血酶生成的能力降低。体外表达研究显示,PCL-34P只有7%分泌至细胞外,细胞内PC:Ag也只有8.72%,说明存在严重的分泌障碍和细胞内降解加速现象;PCR178W只有极少量(8%)从细胞内分泌,而PCD255H和PCT295I分别有57%和34%分泌至细胞外,细胞内PC:Ag含量分别是44.38%、38.05%和61.57%。细胞免疫荧光染色显示,PCT295I突变蛋白在内质网中滞留,在高尔基体中定位减少导致分泌减少。结论复合杂合性PC基因突变(R178W和D255H、L-34P和T295I)是导致此两例先证者1型遗传性PC缺陷症的原因。R178W、D255H、L-34P是国内首次报道的PC基因突变,T295I是国际首次报道的PC基因突变,分泌障碍和细胞内降解是R178W、D255H、L-34P和T295I导致PC缺陷症的分子机制。; 吴瑛婷丁秋兰戴菁陆晔玲奚晓东王学锋王鸿利; 关键词：蛋白C

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