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王小竹

作品数：14 被引量：62H指数：6
供职机构：北京大学医学部公共卫生学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项汕头市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 12篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 7篇基因
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇扩增
  • 2篇端粒
  • 2篇营养
  • 2篇探针
  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇基因缺失
  • 2篇基因突变
  • 2篇肌营养不良
  • 2篇核苷酸
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢性
  • 1篇代谢性碱中毒
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇蛋白
  • 1篇电解质

机构

  • 10篇北京大学
  • 5篇北京大学第一...
  • 3篇中国医学科学...
  • 1篇河北北方学院
  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇汕头大学医学...
  • 1篇中南大学湘雅...
  • 1篇北京大学第六...
  • 1篇汕头市中心医...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 13篇王小竹
  • 5篇吴希如
  • 5篇钟南
  • 4篇熊晖
  • 3篇王静敏
  • 3篇潘虹
  • 3篇姜玉武
  • 3篇杨艳玲
  • 2篇包新华
  • 2篇罗静
  • 2篇黄尚志
  • 2篇秦炯
  • 2篇张月华
  • 1篇吴晔
  • 1篇赵海燕
  • 1篇李关蓉
  • 1篇郭雅丽
  • 1篇刘晓燕
  • 1篇李万镇
  • 1篇李美蓉

传媒

  • 2篇北京大学学报...
  • 2篇中华医学杂志
  • 1篇中华神经科杂...
  • 1篇中华内科杂志
  • 1篇医学研究通讯
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇遗传
  • 1篇基础医学与临...
  • 1篇医学研究杂志
  • 1篇中华临床医师...
  • 1篇遗传学进步与...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2010
  • 2篇2009
  • 2篇2008
  • 3篇2007
  • 2篇2006
  • 2篇2005
共 14 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys被引量：2
2007年
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A(Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。
宋书娟闫明王小竹章远志邹俊华钟南
关键词：腓骨肌萎缩症X-连锁突变
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量：5
2008年
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后，用DNA纯化试剂盒进行纯化。用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析。扩增的PCR产物用测序仪ABI310进行基因型分析，最终所得数据用GeneMarkeT软件进行分析。MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证。结果4例As中3例源于母源染色体15q11-q13缺失，1例源于父源染色体15q11-q13单亲二倍体或印记中心缺陷；2例PWS中1例源于父源染色体15q11～q13缺失，1例尚不能明确原因。结论MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法。
李美蓉王小竹刘晓燕杨艳玲包新华张月华熊晖钟南秦炯吴希如潘虹
关键词：ANGELMAN综合征甲基化特异性聚合酶链反应
运用多重连接探针检测DMD被引量：7
2006年
目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。运用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据。方法本实验采用的多重连接探针扩增(MLPA)能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数,且检测范围涉及整个基因。结果15例DMD患者9例是由于缺失突变所致,6例未检测到缺失突变及重复突变。其中7例缺失突变病人经“一步到位法”多重PCR验证,2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变。结论MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法。利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变。
王小竹姚凤霞卢天兰Nanbert Zhong
关键词：DMD基因缺失
DYT1和DYT5的临床和遗传特征(英文)
2006年
Dystonia is a syndrome which is characterized by sustained muscle contractions, producing twisting, repetitive, and patterned movements, or abnormal postures. According to genetic basis, dystonia is classified into 13 subtypes. We mainly discussed two subtypes, DYT1 and DYT5, in this review. Early-onset primary dystonia is caused by the mutation of DYT1 gene, which leads to TORSINA abnormal. GTP cyclohydrolase 1 (GTPCH1)-deficient DRD(DYT5) is caused by the mutations of GCH1 gene. By genetic testing, we can confirm clinical diagnosis of each subtype and develop prenatal diagnosis for it.
王小竹Nanbert ZHONG
关键词：基因产前诊断
质粒纯化利用离子交换柱的再生方法被引量：1
2005年
目的为提高质粒大量提取纯化柱的使用率,降低实验成本。方法用0.5molLHCl和0.5molLNaOH溶液处理已使用过的一次性纯化柱,使之再生,继而被重复利用。结果再生纯化柱所提纯的质粒DNA经PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳分析证实DNA纯度高,无不同质粒间污染。结论此方法操作简便、快捷,具有较高的实用价值。
董敏王小竹李继红王恒
关键词：再生方法NAOH溶液PCR扩增质粒DNAHCL琼脂糖
肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系被引量：10
2009年
目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸（CAG）重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序，计算其CAG重复序列数目，并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量表评分以评价其运动功能缺损程度，并分析Appel量表评分与CAG重复序列数目及病程的关系。结果CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关（r=-0．671，P〈0．01）；Appel量表评分与病程罨正相关（r=0．855，P〈0．01）但与CAG重复序列数目无明显相关性（r=0．100，P=0．601）。结论与其他CAG重复序列疾病一样，肯尼迪病患者的CAG重复序列数目决定了其发病年龄，但与病情轻重无关。
鲁明王小竹张俊赵海燕孙阿萍宋乐官樊东升
关键词：三核苷酸重复扩增发病年龄
ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建
肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson’s 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷...
隋佳梅孟岩王铮王小竹黄尚志
文献传递
假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：14
2010年
目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy,LGMD2I)致病基因FKRP的外显子,然后进行DNA直接测序,并随访患者病情变化。结果:从临床确诊的90例DMD/BMD患者中检测出58例DMD基因外显子缺失(64.44%,58/90),9例外显子重复(10.00%,9/90),检出突变的34例患儿的母亲中17例(50%,17/34)为缺失/重复的杂合性改变。对23例未检测到DMD基因重复或缺失的患儿进一步直接测序FKRP基因编码序列,未发现致病突变。对14例患儿按照国外文献方案进行小剂量泼尼松短期间歇治疗,随访发现短期内激素治疗未见明显疗效,因例数及疗程不够尚不能得出结论;其中1例患儿母亲再次怀孕后在北京大学第一医院行产前诊断,经MLPA检测羊水细胞,诊断胎儿为女性携带者。结论:本组病例显示,DMD基因缺失突变主要发生在热点区45～54外显子之间,重复突变主要发生在基因的5′端。识别DMD?BMD的临床特征及基因突变的类型有助于提高对该病的认识,判断预后。MLPA作为一种简便快速的诊断方法可对DMD?BMD进行基因诊断,检出携带者,更好的进行遗传咨询。
张艳芝熊晖王小竹王硕罗静王静敏姜玉武常杏芝潘虹齐建光李万镇袁云吴希如
关键词：肌营养不良核酸探针基因扩增基因缺失
SLC22A1 rs628031基因多态性与二甲双胍不良反应的关系被引量：8
2014年
目的本研究旨在观察SLC22A1 rs628031基因多态性与二甲双胍不良反应之间的关系。方法前瞻性研究93例接受单用二甲双胍口服降糖治疗的初诊2型糖尿病患者。从患者外周血白细胞中提取DNA,应用单碱基延伸法进行基因分型,并分析基因多态性与不同剂量二甲双胍不良反应的关系。结果 rs628031基因多态性与二甲双胍不良反应的发生,差异无统计学意义(P=0.062)。在药物剂量亚组分析中,rs628031 GA/AA基因型的患者接受单用高剂量二甲双胍口服降糖治疗后,发生不良反应的比率明显增高(85.7%vs.14.3%,P=0.015),但是,在低剂量组中,组间比较差异无统计学意义(P=0.605)。结论本研究结果提示SLC22A1 rs628031基因多态性与高剂量二甲双胍的不良反应发生有关。
陈培贤郭雅丽许琪陈大方王小竹张留伟刘志科黄东瑾倪伟锋陈慎仁
关键词：糖尿病多态性单核苷酸二甲双胍
巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析
2005年
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白。SLC12A1编码 Na-K-2Cl 通道蛋白,ROMK 编码 K^+通道蛋白,CLCNK 编码 Cl^-通道蛋白,BSND 编码 Cl^-通道蛋白β亚基。这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征。
王小竹黄尚志
关键词：巴特综合征基因突变常染色体隐性遗传病代谢性碱中毒水电解质Β亚基
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