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心脑血管疾病相关基因检测方法的建立与临床应用: 严新民唐慧董虹马莎李燕高建梅邹云莲李晓波张金章彭正国; 该研究组首次在国内、外获得了云南德宏傣族和昆明汉族载脂蛋白系列基因-Apo A－I/MspI、Apo B/XbaI、Apo B/EcoRI、Apo C－III/SstI、Apo E/HhaI酶切多态性分布资料；首次发现傣...; 关键词：; 关键词：心脑血管疾病易感基因基因检测方法

11β-羟基类固醇脱氢酶1基因多态性与2型糖尿病相关性研究被引量：1: 2009年; 目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1(type111beta-hydroxysteroid dehydrogenase,11β-HSD1)基因rs12086634-G/T和rs846910-G/A多态性与云南汉族人群2型糖尿病(T2MD)的关系。方法提取78例健康对照者和210例T2DM患者基因组DNA,通过基因测序检测11β-HSD15′端-2940多态位点rs846910-G/A、第三内含子+94处rs12086634-G/T基因型及等位基因分布频率。结果云南汉族人群11β-HSD1rs846910-G/A基因型GG、AG和AA在T2DM组和对照组中的频率分别为79.8%/63.2%,17.5%/32.9%,2.6%/3.9%,G/A等位基因频率为88.6%/79.6%,11.4%/20.4%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。rs12086634-G/T基因型GG、GT和TT在两组间分布频率为5.3%/3.9%,27.4%/23.4%,67.3%/72.7%,G/T等位基因频率为19.0%/15.6%,81.0%/84.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论11β-HSD1rs846910-G/A可能与云南汉族人群T2DM相关,但rs12086634-G/T与T2DM不一定相关。; 邹云莲唐慧徐艳彭正国曾蓉高建梅严新民; 关键词：11Β-羟基类固醇脱氢酶1

昆明汉族人群TCF7L2基因rs290487-T/C多态性与2型糖尿病相关性研究被引量：3: 2009年; 目的探讨TCF7L2基因rs290487多态位点在云南昆明汉族人群中与2型糖尿病的相关性。方法采用套式PCR产物直接测序法对昆明汉族健康组94例,2型糖尿病组200例rs290487多态位点进行检测。结果云南昆明汉族人群rs290487三个基因型CC、CT和TT在病理组与对照组的频率分别为14%/6.4%、41.5%/46.8%和44.5%/46.8%。最少等位基因频率C在对照组与病理组为34.7%/29.8%,与2型糖尿病有趋势上的相关性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论TCF7L2基因rs290487在昆明汉族人群中与2型糖尿病无相关性。; 邹云莲高建梅徐艳唐慧彭正国严新民; 关键词：TCF7L2 2型糖尿病

傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析被引量：4: 2012年; 目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.; 刘德胜王金丽撒亚莲严新民汪晓洁沈涛彭正国; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 DNA突变分析

脑白质疏松与Notch3基因突变相关性研究: 2002年; 目的 :探讨脑白质疏松 (LA)与Notch3基因突变的关系 .方法 :应用限制性内切酶序列和错配引物试验 ,对 96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第 4外显子 133bp基因位点 (Arg133→Cys)突变热点碱基进行检测和分析 ,并与 42例正常人进行对照 .结果 :LA患者和对照组Notch3基因第 4外显子Arg133→Cys未发生突变 .结论 :目前未发现LA与Notch3第 4外显子Arg133→Cys突变的相关性 .但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性 ,可增加其他突变位点的检测 ,可望提高Notch3基因突变检测率。; 李燕彭正国李晓波丁伟周英徐艳; 关键词：脑白质疏松 NOTCH3基因 LA 基因突变

人羊膜诱导人骨髓间充质干细胞向表皮样细胞的分化被引量：4: 2012年; 背景:国内外的研究多采用细胞因子诱导骨髓间充质干细胞分化为表皮样细胞,而较少用人羊膜与骨髓间充质干细胞共培养的方法进行诱导分化。目的:观察人羊膜诱导人骨髓间充质干细胞向表皮样细胞分化的可行性。方法:体外分离培养、扩增人骨髓间充质干细胞,选用第5代人骨髓间充质干细胞与健康人羊膜共培养12d进行诱导分化。结果与结论:人骨髓间充质干细胞贴壁生长,呈长梭形,流式细胞仪检测表达CD29,CD44的阳性细胞数分别为96.6%,94.6%。人羊膜与人骨髓间充质干细胞共培养12d,人骨髓间充质干细胞渐变为扁平的表皮样细胞,免疫组化染色显示CK19散在阳性,广谱CK为弥漫阳性。说明人羊膜可诱导人骨髓间充质干细胞分化为表皮样细胞。; 撒亚莲华映坤高建梅彭正国董虹严新民; 关键词：羊膜骨髓间充质干细胞诱导分化

HBVC基因突变与临床的相关性研究: 董虹严新民高建梅张丽平蒋凌月贾玲彭正国; 该项目取得了如下研究成果：(1)克隆出HBVPreC/C基因52个、preC基因8个、X基因12个。(2)在国内首先报导了52株病毒中有10株病毒的PreC/C基因出现大片段缺失，最大缺失片段达250bp。另有14株病毒...; 关键词：; 关键词：基因突变乙型病毒性肝炎病理肝炎病毒

脑白质疏松与Notch3基因突变相关性研究: 李燕彭正国李晓波丁伟周英等; 该课题以有脑梗塞灶、临床有痴呆表现、无家族史、大脑影像学诊断为脑白质疏松(LA)的患者96例为研究对象；以有脑梗塞灶、血管性痴呆而无脑白质疏松的患者42例为对照组，采用PCR技术，用错配引物试验，对Notch3基因第4外...; 关键词：; 关键词：脑白质疏松 NOTCH3基因基因突变血管性痴呆影像诊断

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彭正国