梁璐
- 作品数：34 被引量：182H指数：7
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 超声心动图诊断小儿三房心的价值
- 目的：探讨超声心动图对三房心的诊断价值.方法：回顾性分析13例三房心患儿超声心动图二维图像、彩色多普勒声像图表现并与心血管造影、手术结果对比分析,总结其诊断特点,找出漏诊的原因.结果：术前确诊12例,漏诊1例.其中Ban...
- 郑春华张明明任军梁璐曹爱梅刘波罗毅
- 关键词：小儿患者三房心超声心动图
- 不同治疗方案对儿童房性早搏的治疗效果研究
- 目的：探讨小儿房性早搏的治疗方案和不同治疗方案对小儿心脏大小和功能、血流动力学指标的影响，为小儿房性早搏的合理治疗提供依据。方法：选取被确诊为无器质性心脏病的房性早搏患者212名患者，分为三组，对照组治疗的方法主要是健康...
- 石琳刘洋林瑶梁璐丛晓辉郑彤赵地汪芸
- 关键词：房性早搏疗效评价儿童疾病
- 文献传递
- 心内膜弹力纤维增生症46例临床分析被引量：5
- 2012年
- 目的总结心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)的临床表现、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2009年10月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊为EFE的46例患儿的病史、X线、心电图、B超方面的资料,进行归类分析及总结。结果本组患儿主要经洋地黄类药物、肾上腺皮质激素、利尿剂、血管活性药物及第三代β受体阻滞剂治疗,死亡5例(10.9%),未完成随诊5例(10.9%),36例(78.2%)随诊2年以上。36例中18例痊愈(50.0%),12例好转(33.3%),6例转变为扩张型心肌病(16.7%)。结论 EFE的早期诊断、合理用药、积极治疗、长期随诊,可明显降低死亡率,提高治愈率,改善生活质量。初次发病年龄<6个月,射血分数<10%,心功能Ⅳ级,病死率高。
- 丛晓辉李晓惠汪芸马丽娟梁璐郑彤李素荣石琳
- 关键词：心内膜弹力纤维增生症预后
- BMP10对病毒性心肌炎小鼠心肌纤维化效应的研究
- ：观察病毒性心肌炎发病过程中,BMP10是否具有抑制心肌纤维化,改善心肌重塑,保护心功能的作用.方法：本研究利用特异性心肌细胞持续表达BMP10的转基因小鼠(BMP10-TG小鼠)和同源对照非转基因小鼠(NTG小鼠),通...
- 梁璐崔晓岱邹继珍蔡玲玲马连华石琳
- 关键词：病毒性心肌炎心肌细胞
- 卡维地洛在治疗原发性心内膜弹力纤维增生症中的疗效观察
- 丛晓辉汪芸梁璐马丽娟李晓惠郑彤石琳
- 关键词：卡维地洛儿童
- 文献传递
- 3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析
- 2023年
- 目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例2001—2014年诊断为LQT3的先证者。用新一代靶向技术和直接测序法或全外显子测序法检测到SCN5A基因上的突变。对携带特定突变的先证者及其受累亲属进行突变型和表型分析。结果 共检出SCN5A上的5个致病突变(V411M、P1332L、F1473S、R1644H和delD1790)。表型分析显示,多数先证者具有典型的LQT3型心电图(ECG)特点,美西律治疗有效。2例携带V411M突变的无关联先证者均表现为窦性心动过速,且不能被β受体阻滞剂抑制。携带P1332L突变的先证者表现出类似LQT2型的ECG模式,对美西律敏感。1例携带F1473S突变的患者在出生不久即发生了首次心脏事件,美西律无效,2.5岁时发生猝死。携带纯合R1644H突变的患者ECG上表现为基底部宽大的倒置T波,足量美西律治疗后可使ECG完全正常化。另外观察到位于C末端的delD1790突变引起致死性心脏事件的风险低。结论 LQT3患者发生心脏事件的风险与其携带突变位置及是否在出生后第1年内有症状有关。这些发现为进一步研究中国人LQT3患者的基因突变型与表型关系提供了更多的证据。
- 李翠兰李旭郭保静王福军梁璐蒋勇高元丰李蕾胡大一刘文玲
- 关键词：SCN5A基因突变
- 间断发热 视物模糊 抽搐
- 2006年
- 赵地梁璐
- 关键词：间断发热视物模糊主治医师查房头孢类药物抽搐发热待查
- BMP10对病毒性心肌炎小鼠心肌纤维化效应的研究
- 梁璐崔小岱邹继珍蔡玲玲马连华石琳
- 遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变被引量：6
- 2003年
- 目的 研究遗传性长QT间期综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。方法 首先按照国际公认的诊断标准 ,确立先证者 ,进行家系调查 ,共有 6个LQTS家系被纳入研究。另选 50名心电图正常且校正QT间期 (QTc)≤ 0 41s的健康人作为正常基因对照。分析先证者及家系成员的临床和心电图资料 ,采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestrandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)方法 ,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查。阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点 ,并进行对照研究。结果 6个家系中共有LQTS患儿 13例 ,男 5例 ,女 8例。其中 ,猝死 1例 ( 8% ) ;晕厥发作 10例 ( 77% ) ;无症状 2例 ( 15% ) ,分别在家系调查和基因筛查时被发现。共采集到 11例患儿的心电图 ,QT间期为 ( 0 460± 0 0 58)s ,QTc为 ( 0 516± 0 0 58)s。经基因检测发现KCNQ1基因上 2个新的致病性突变位点 3 56 3 57ΔQQ和 62 6 63 1ΔGSGGPP ,分别来自 2个家系。还发现 1个新的多态性位点P448R。此 3个位点均位于编码蛋白C 末端结构域。结论 该研究发现KCNQ1基因的 2个新缺失突变位点和 1个新的多态性位点 ,系国内外首次报道 。
- 梁璐杜忠东蔡玲玲吴建新郑彤齐铁雄
- 关键词：LQTS基因突变钾通道心电图
- 儿童至成年体质指数变化对成年血压水平的影响被引量：18
- 2008年
- 目的探讨儿童到成年体质指数(BMI)变化对成年血压的影响。方法对1987年"北京儿童血压研究"队列人群于18年后(2005年)追访,进行身高、体重、血压测量和高血压相关器官功能检测等。结果①受试对象儿童期超重肥胖检出率8.7%,有86.1%的超重肥胖儿童成年后仍然超重肥胖;BMI正常的儿童中,成年后超重的比例为25.8%,成年后肥胖的比例为8.8%。②控制年龄、性别,儿童、成年两时期BMI均正常组和儿童期超重或肥胖成年BMI正常组的收缩压(SBP)/舒张压(DBP)均值水平基本一致,明显低于成年超重或肥胖组;儿童至成年持续超重肥胖组成年SBP/DBP均值水平最高,其次为儿童期BMI正常成年肥胖组和儿童期BMI正常成年超重组。③调整儿童时期血压对成年血压的影响,无论儿童期BMI是否正常或超重,只要成年BMI正常后,高血压患病率均明显低于成年超重或肥胖组,其中儿童期BMI正常,成年肥胖者和儿童至成年持续超重肥胖者,成年高血压患病率明显增加。④Logistic回归分析,儿童至成年持续超重或肥胖,成年罹患高血压的风险最强,是两时期BMI都正常者的31.5倍(95%CI=7.5～132.8);儿童期BMI正常,成年肥胖或成年超重,高血压患病风险亦明显增强,分别为是两时期BMI都正常者的22.9倍(95%CI=6.0～86.6)和6.0倍(95%CI=1.8～19.9);儿童期曾经超重肥胖,成年BMI转为正常者成年高血压患病风险与两时期BMI都正常者比较为零。结论儿童期曾经超重肥胖,成年BMI恢复正常后,血压仍可恢复正常;儿童到成年期持续超重肥胖以及BMI的过快增长均可导致成年血压水平以及高血压患病率增加,因此,防治儿童期超重、肥胖,尤其是预防儿童期超重肥胖向成年延续以及由儿童至成年BMI的过快增长是预防成人高血压的重要措施和有效手段。
- 赵地张明明王天有王琍梁璐侯冬青米杰
- 关键词：体质指数儿童青少年队列研究
