虎子颍
- 作品数：9 被引量：13H指数：2
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 假性软骨发育不良二例报道并遗传学分析
- 目的 分析一家系二例假性软骨发育不良综合征的临床表现、生化及影像学特点及遗传学规律,以期对该病正确认识和早期诊治.方法 分析我院新近收治的二例假性软骨发育不良综合征患者临床资料,收集患者家系全血标本,进行COMP基因筛查...
- 郑瑞芝赵志刚马跃华田睿汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍袁倩史晓阳
- 21羟化酶缺乏症6例报道--附5个家系遗传学分析分析
- 目的提高对21羟化酶缺乏症(21-OHD)认识、诊断、遗传学分析及治疗水平。方法全面收集并分析6例21羟化酶缺乏症患者的临床资料,同时采用PCR-直接测序法对患者及其家系成员进行遗传学分析。结果6例患者为1男5女,有3型...
- 郑瑞芝田睿袁倩史晓阳赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍马跃华
- 21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析被引量：1
- 2013年
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OHD患者，除引起电解质紊乱和男性化外，对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响。本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析，以期在分子水平上进一步明确诊断，为早期诊治和遗传咨询提供依据。
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永王丽敏虎子颍袁倩任琢琢田睿
- 关键词：21-羟化酶缺乏症遗传学分析先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症电解质紊乱
- 一个假性软骨发育不良家系临床及软骨低聚物基质蛋白基因突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的对一家系三代2例假性软骨发育不良（PSACH）患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变分析，以明确基因型与I临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员及50个无血缘关系的个体进行COMP基因19个外显子及侧翼序列突变分析。结果先证者为女孩，6岁，具有短肢侏儒、步态蹒跚、双膝内翻畸形、长骨干骺端增宽等临床及影像学表现；先证者父亲，33岁，临床表现与患者类似，具有短肢侏儒、双膝内翻畸形，10岁时曾行双下肢矫正手术。序列分析显示，家系中先证者及其父亲均存在COMP基因外显子13上c．1417_1419delGAC缺失突变，余家系成员及50个对照均无异常。结论COMP基因c．1417—1419GAC缺失突变可能导致了此PSACH家系的临床表现。
- 郑瑞芝周炳喜王剑汪艳芳赵志刚马跃华刘宏霞虎子颍张俐
- 关键词：基因突变
- 两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高，无失盐证据，CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示，家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变，其父亲存在Ilel72Asn杂合突变，其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变；家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变，其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变，其母亲存在GIn318X杂合突变，其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病，基因型与临床表型有较好的一致性，进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永马跃华虎子颍田睿王丽敏
- 关键词：先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症
- 经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告被引量：1
- 2013年
- 回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症（2l—OHD）患者的临床资料，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变（剪切点突变IVS2—13A—G和错义突变Arg483Pro）。家系成员中，3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A—G，3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro。提示在本家系中，复合杂和突变可能致病，单个杂合突变携带者无临床表型。患儿生长激素宜尽早应用。
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍袁倩李晓玲
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症
- 软骨发育不全综合征1例报道
- 目的 对1例软骨发育不全综合征患者临床资料分析,提高对该病的认识.方法 回顾性分析1例软骨发育不全综合征患者的临床资料.结果 患儿,女性,4岁,以'生长发育迟缓4年'人院.患儿自出生后生长速度较同年龄、同性别儿童生长明显...
- 郑瑞芝赵志刚马跃华田睿汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍袁倩史晓阳
- 假性甲状旁腺功能减退症Ia型遗传学研究——附一家系报告被引量：9
- 2012年
- 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后，患者癫痫症状明显好转，但AHO畸形无明显变化。对患者及其哥哥、父母的GNASl基因进行测序，将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对，发现患者及其母亲的GNASl基因第13号外显子c.1107_1108delTG（p．Glu370Argfs X11）位点存在（杂合）框移突变。提示该框移突变可能导致患者PHPIa型发病。
- 郑瑞芝赵志刚汪艳芳袁慧娟王遂军苏永张会峰虎子颍马跃华田睿袁倩史晓阳
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症
- 黏多糖贮积症Ⅱ型一例
- 2017年
- 患者男,汉族,4岁半,河南周口人.因“发现言语障碍3年余”入院收住儿科.3年前家人发现患儿言语发育落后,父母常年在外地打工,由祖父母照看,未予重视及诊治.4岁半时,只会叫“爸爸、妈妈”,且经常流脓鼻涕,呼吸不畅,可闻及痰鸣,无发热、咳嗽、咳痰等症状,呼吸困难,夜间更明显,睡眠时打鼾,在当地诊断为“腺体样肥大”.患儿逐渐出现手指关节畸形,不能伸直,面容逐渐变丑,口唇肥厚.院外X线胸片检查提示“黏多糖增多症”,头颅MRI显示“局部存在粘连”.为进一步治疗,门诊拟“黏多糖增多症”收入院.
- 郑瑞芝袁慧娟虎子颍曼华张云王剑汪艳芳
- 关键词：黏多糖头颅MRI发育落后言语障碍
