李素萍
- 作品数：36 被引量：63H指数：5
- 供职机构：嘉兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：浙江省科技计划项目嘉兴市科技计划项目浙江省嘉兴市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SNP-array技术用于不明原因智力低下／发育迟缓患儿的基因诊断的研究
- 金玉霞苗正友史珺李素萍周赤燕刘晓丹朱斌臻
- 该项目应用单核苷酸多态微阵列(SNP-ARRAY)结合荧光原位杂交、染色体核型分析技术对不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症患儿进行遗传学检测。检测其基因组亚显微的水平，拷贝数变异(CNVs)及单核苷酸多态位点(SNPs)...
- 关键词：
- 关键词：疾病诊断基因诊断遗传学检测
- 单核苷酸多态微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征一例
- 目的:探讨一例多发脏器畸形且伴有癫痫患儿的遗传学原因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations;CNVs)及其主要候选基因与临床表型的关系。方法:对患儿及其父母进行外周血淋巴细胞培养、G显...
- 金玉霞李素萍周赤燕刘晓丹宋勤浩苗正友
- 关键词：染色体缺失拷贝数变异
- 文献传递
- 一例11p15区杂合性缺失胎儿的产前遗传学诊断
- 本文报道一例11p15区杂合性缺失胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局。孕妇孕23周超声提示胎儿心内强回声和双侧肾盂轻度扩张,孕24周行胎儿羊水染色体核型分析,结果示46,XN,同时高分辨率染色体微阵列分析提示胎儿在11p1...
- 唐萍李素萍金玉霞张卫华贾阳波
- 46，XY，t（12，14）平衡易位一例被引量：2
- 2015年
- 患者男，33岁，汉族，表型智力正常，非近亲结婚。吸炳少量，喝酒少量，结婚3年，因其妻自然流产2次，再次怀孕来我院就诊。孕期无感冒发热病史，无服药史、无有毒有害物质及放射线接触史。孕妇TORCH检查结果正常，其它检查均未见异常。
- 李素萍金玉霞刘晓丹苗正友
- 关键词：平衡易位近亲结婚TORCH自然流产再次怀孕感冒发热
- Chromosomal microarray analysis in the fetuses with increased nuchal translucency
- Objective:To explore the relationship between fetuses with an increased nuchal translucency(NT)and chromosomal...
- 李素萍金玉霞杨静唐萍宋勤浩阮家瑜
- 不明原因反复自然流产患者的抗生殖免疫抗体分析被引量：9
- 2011年
- 目的通过对不明原因的反复自然流产患者进行抗心磷脂抗体和抗子宫内膜抗体的检测,分析不明原因反复自然流产与抗生殖免疫抗体的关系。方法 312例不明原因反复自然流产患者为流产组,100例健康孕妇为对照组,采用酶联免疫方法检测这两组的抗心磷脂抗体(ACAb)和抗子宫内膜抗体(EMAb)。结果流产组ACAb阳性率13.1%,EMAb阳性率11.5%;对照组ACAb阳性率4.0%,EMAb阳性率2.0%。流产组抗生殖免疫抗体阳性率均高于对照组(P<0.05)。结论不明原因反复自然流产患者体内存在生殖抗体是形成反复流产的原因之一。
- 李素萍金玉霞苗正友
- 关键词：不明原因反复自然流产抗生殖免疫抗体
- 无创产前检测对预防出生缺陷的价值被引量：5
- 2020年
- 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28033例孕妇进行NIPT检测,将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较,个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证,对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%),通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%),确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25~34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%;>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇,NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能,能够有效预防21、18、13三体儿的出生。
- 张卫华李素萍唐萍王建国顾水琴
- 关键词：染色体非整倍体
- 4035例高危妊娠孕妇羊水细胞染色体核型分析与产前诊断被引量：1
- 2015年
- 目的对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,以阻止染色体异常胎儿的出生。方法对妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄>35岁、超声检查异常或具有不良孕产史等指征的4 035例孕妇进行羊水穿刺,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果成功培养羊水细胞4 020例,共发现异常核型224例,异常检出率5.57%,其中三体型84例,部分三体型3例,性染色体异常19例,染色体结构异常43例,标记染色体1例,染色体多态性变异63例,嵌合体11例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防出生缺陷具有重要作用。
- 李素萍苗正友金玉霞刘晓丹宋勤浩吴秀芳张卫华沈华祥
- 关键词：羊水细胞染色体产前诊断
- 早孕期联合筛查唐氏综合症
- 目的探讨早孕期利用年龄、NT,联合血清生化标志物(Free-βhCG、PAPP-A)筛查DS有效性。方法收集2009年3月～2010年10月在本院早孕建卡时自愿参加产前筛查的孕妇,共计11882例。分别于早孕期(11W～...
- 苗正友刘霞葛嘉美宋勤浩沈华祥金玉霞李素萍
- 关键词：早孕期联合筛查唐氏综合症
- 文献传递
- 应用BACs-on-Beads^TM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例被引量：3
- 2017年
- 目的应用产前BACs—on-Beads^TM（BoBs）和单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）鉴定1例胎儿标记染色体。方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP—array分析。结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11．32和18p11．21区存在扩增，染色体分析证实其核型为47，XX，＋mar。SNP—array检测提示其在18p11．32q11．1区存在18．3Mb的拷贝数增加。结论明确该胎儿核型为47，XX，＋der18（18p11．32→18q11．1：：18q11．1→18p11.32），其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致严重的胎儿畸形。
- 姜湖铃平泽朋王路明金玉霞李素萍刘晓丹苗正友
