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周赤燕: 作品数：19 被引量：49H指数：4; 供职机构：嘉兴市妇幼保健院更多>>; 发文基金：浙江省科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金嘉兴市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

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SNP-array技术用于不明原因智力低下／发育迟缓患儿的基因诊断的研究: 金玉霞苗正友史珺李素萍周赤燕刘晓丹朱斌臻; 该项目应用单核苷酸多态微阵列(SNP-ARRAY)结合荧光原位杂交、染色体核型分析技术对不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症患儿进行遗传学检测。检测其基因组亚显微的水平，拷贝数变异(CNVs)及单核苷酸多态位点(SNPs)...; 关键词：; 关键词：疾病诊断基因诊断遗传学检测

单核苷酸多态微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征一例: 目的:探讨一例多发脏器畸形且伴有癫痫患儿的遗传学原因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations;CNVs)及其主要候选基因与临床表型的关系。方法:对患儿及其父母进行外周血淋巴细胞培养、G显...; 金玉霞李素萍周赤燕刘晓丹宋勤浩苗正友; 关键词：染色体缺失拷贝数变异; 文献传递

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用: 2024年; 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。; 黄萍华唐萍周赤燕高丹苑黄轶敏王建国祝建军; 关键词：性染色体异常染色体核型分析

一种一体式玻片培养盒: 一种一体式玻片培养盒，包括盒体和盒盖，盒体和盒盖相对应的一侧边通过铰接连接，盒体侧壁上对应设置有放置槽，放置槽内安装有用于承载载玻片、并能在竖直方向移动的升降件，本方案设计能有效将载玻片进行固位，能使载玻片能在竖直方向上...; 宋勤浩周赤燕; 文献传递

核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用被引量：1: 2016年; 目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。; 李素萍金玉霞刘晓丹宋勤浩朱斌臻周赤燕沈华祥苗正友; 关键词：核型分析

高脂宫内环境中胎儿PON1基因的甲基化修饰研究: 周赤燕苗正友金玉霞李素萍刘晓丹武军; 该课题筛选了孕中期和孕晚期均维持血清高胆固醇的孕妇，并以孕期胆固醇正常人群为对照组，跟踪随访直至其分娩，收集其新生儿脐带血。检测两组新生儿PON1基因启动子区三个特异性位点的甲基化水平。并进一步比较两组新生儿脐血的血脂水...; 关键词：; 关键词：产前诊断高胆固醇新生儿脐血

嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析被引量：3: 2018年; 目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄<25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。; 张卫华周赤燕朱晖; 关键词：染色体非整倍体染色体核型

单核苷酸多态微阵列技术诊断Williams-Beuren综合征一例被引量：5: 2015年; 目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型，之后应用单核苷酸多态微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）对患儿进行全基因组扫描分析，进而采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行实验验证。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。SNP-array分析结果显示7q11．23区域杂合性缺失，长度为1673kb，其缺失与Williams—Beuren综合征相关。FISH实验结果验证了此微缺失的存在，并通过检测其父母FISH结果，证实为一种新发的缺失。结论用SNP—array结合FISH技术确诊了1例Williams—Beuren综合征，患儿的临床表型与其染色体微缺失的片段7q11．23相关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，SNP-array在临床检测不明原因智力低下、发育迟缓患者中具有显著优势。; 金玉霞刘霞李素萍葛加美吴秀芳宋勤浩周赤燕苗正友; 关键词：拷贝数变异

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用被引量：7: 2017年; 目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 654例孕妇,进行外周血游离胎儿DNA检测。孕周介于12-26^(+6)w,指征包括血清学筛查临界风险的孕妇;部分血清学筛查高风险孕妇、高龄或其他原因强烈要求进行该项检测的孕妇。采集孕妇外周血10ml,分离血浆,利用新一代高通量测序分析,对高风险结果进行介入性产前诊断验证,所有病例进行电话随访。结果共检测11 654例,检出各类异常92例,37例21-三体,18例18-三体,3例13-三体,34例性染色体异常,共有84例进行了介入性产前诊断。37例21-三体阳性者中,33例与介入性诊断结果一致,2例假阳性结果,2例由于死胎未做进一步诊断。18例18-三体阳性者中,11例与介入性诊断结果一致,5例假阳性结果,2例死胎未做进一步诊断。3例13-三体阳性结果的孕妇,1例介入性诊断确诊为13-三体,另有2例为假阳性结果。34例性染色体异常者中,有29例进行了介入性产前诊断,14例确诊为性染色体异常,15例假阳性结果。结论无创DNA产前检测技术对21-三体检测有较高的敏感性和特异性,可大幅减少介入性产前诊断,为临床诊断唐氏综合征提供依据;其高准确性、无创伤性的优点将使其成为未来产前筛查的主要手段。; 刘晓丹周赤燕王路明高丹苑苗正友; 关键词：染色体非整倍体游离胎儿DNA

12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用被引量：23: 2020年; 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12085例样本中,检测成功12067例,共检出染色体异常179例,筛查阳性率1.48%,灵敏度98.39%,特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断,核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外,其余新生儿均无异常。各检测指征中,超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断,确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例,阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值,是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外,NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值,能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。; 王路明周赤燕胡月金玉霞刘晓丹; 关键词：产前诊断染色体非整倍体

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