伍美
- 作品数:17 被引量:19H指数:3
- 供职机构:中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 先天性巨结肠症SIP1基因外显子3和外显子4的突变分析被引量:2
- 2010年
- 目的 探讨SIP1基因外显子3和外显子4与散发性先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)的关联性.方法 检测150例HD患儿SIP1基因突变.采用PCR-变性梯度凝胶电泳(PCR-degenerating gel gradient electrophoresis,PCR-DGGE)与DNA测序法检测患儿SIP1基因exon3 and exon4的突变.另选取150例正常人(排除家族性顽同便秘及其他先天性消化道畸形史健康儿童)外周血DNA作为对照组.结果 在HD组exon3 PCR-DGGE发现83例异常电泳条带,测序证实67/83例SIP1发生在突变集中区域,为错义突变(ACC→ATC,苏氨酸→异亮氨酸).在HD组exon4发现101例异常电泳条带,测序证实68/101例SIP1发生在突变集中区域,有4种突变(CAC→TAC,组氨酸→酪氨酸;GAG→GAT,谷氨酸→天门冬氨酸;GCC→GTC,丙氨酸→缬氨酸;TGT→TTT,胱氨酸→苯丙氨酸).DGGE检测正常对照组中未发现异常电泳条带,测序未发现突变.结论 SIP1基因为HD的致病基因,突变类型多样,已发现热点突变;提示SIP1基因与HD发病存在一定程度的关联.
- 高红伍美张娟张志波黄英王大佳王维林
- 关键词:DNA突变分析
- BMP-10与BMPR-1α在先天性巨结肠症中表达水平的研究
- 目的:
先天性巨结肠症(Hirschsprung's Disease,HD)是小儿外科常见疾病之一,其发病率居先天性消化道畸形第二位,占存活婴儿的1/5000~1/2000。其主要临床表现胎粪排出延迟,顽固性便秘和...
- 伍美
- 关键词:先天性巨结肠症骨形态发生蛋白蛋白印迹免疫组织化学
- 文献传递
- 先天性巨结肠症WNT8b和SHH基因的突变与表达
- 目的先天性巨结肠(Hirschprung’s disease,HD)是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,病因和发病机制目前尚不清楚。近几年关于胚胎发育的基因调控等方面的研究发现WNT8b和SHH(sonic hedg...
- 高红伍美王维林张志波黄英
- 文献传递
- Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中的表达及意义被引量:3
- 2011年
- 目的研究Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在先天性巨结肠症(Hirschsprungdisease,HD)和肛门直肠畸形中(anorectalmalformations,ARMs)的表达情况,以期探讨其在HD和ARMs发生发展中的作用。方法利用荧光实时定量PCR(quantitative real—timePCR,qRT-PCR)和蛋白质印迹(westernblot)技术检测HD狭窄肠段和正常肠段肠管组织及ARMs直肠末端(高位、中位和低位组)和死于非胃肠道疾病(正常对照组)患儿各30例中Wnt2、Wnt5b和Wnt9a表达,对其表达进行定位和定量,并比较分析。结果Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段肠管中mRNA转录水平的表达分别为(10.19±0.27、10.38±0.19和11.43±0.51),均低于正常段肠管的相应表达水平(18.06±1.07、17.98±1.12、19.99±0.76)(P〈0.05);Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在ARMs高位组中mRNA转录水平的表达分别为(14.27±0.31、13.69±0.45、13.07±0.67),均低于正常对照组(24.98±2.03、26.43±1.77、28.11±1.44)(P〈0.05),中位组和低位组之间mRNA转录水平比较无统计学意义。westernblot结果显示,Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段肠管中蛋白表达水平分别为0.19±0.09、0.26±0.07、0.23±0.06,明显低于正常段肠管0.43±0.13、0.57±0.08、0.62±0.06,P〈0.05;Wnt2,Wnt5b和Wnt9a在ARMs高位组中蛋白表达水平分别为0.15±0.11、0.17±0.04、0.13±0.05明显低于正常对照组0.51±0.03、0.63±0.05、0.59±0.05,P〈0.05,而中位组和低位组之间蛋白表达水平无明显差异且与正常对照组比较无统计学意义(P〉0.05)。结论Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段和ARMs的高位组表达水平减低,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用。
- 高红张娟王维林伍美张志波王大佳
- 关键词:HIRSCHSPRUNG病肛门畸形直肠畸形印迹法
- 神经生长因子及其受体在大鼠雪旺细胞中的表达及对先天性巨结肠的影响被引量:1
- 2010年
- 先天性巨结肠(HD)是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病,其病因学研究很多,有基因缺陷和胚胎发育异常等。雪旺氏细胞(SCs)起源于胚胎时期的神经峭,神经嵴细胞在明显表达各自的表型之前就广泛地迁移并精确地在胚胎各处定位,这一事实曾引起人们极大的兴趣并提出许多假想。
- 高红伍美姜中佳苏真伟黄英
- 关键词:先天性巨结肠神经生长因子雪旺细胞胚胎发育异常神经嵴细胞受体雪旺氏细胞
- 谷胱苷肽-S-转移酶P1基因在人结肠癌细胞株中的表达及启动子区甲基化的研究
- 2013年
- 谷胱甘肽转硫酶(GSTs)是与毒物或致癌物的解毒代谢有关的酶类,其中谷胱甘肽转硫酶M1(GSTMl)、谷胱苷肽-S-转移酶T1(GSTT1)缺失基因型和谷胱甘肽转硫酶PI(GSTPl)变异型可导致酶活性,
- 高红陈东弭杰伍美肖楠王维林
- 关键词:谷胱苷肽-S-转移酶启动子区甲基化人结肠癌细胞株P1基因谷胱甘肽转硫酶致癌物
- miR-125a在先天性巨结肠中的表达及意义被引量:3
- 2011年
- MicmRNA(miRNA)是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA,大小约为21~25个碱基的单链小分子RNA。miRNA能调节生物体生长、发育和疾病发生过程中有关基因的表达,推测这种小分子调控人类近1/3的基因,平均每个miRNA可调节人类200种不同的mR—NA表达,并且多个miRNA能够协调调节一些特殊的靶基因。大量实验证明在多种疾病中,
- 高红苏真伟伍美张志波黄英王维林
- 关键词:先天性巨结肠非编码RNA小分子RNA分子调控靶基因真核生物
- DVL-1和DVL-3基因在先天性巨结肠症肠管中的表达
- 2014年
- 目的通过dishevelled-1(DVL-1)和dishevelled-3(DVL-3)基因及其相关蛋白在先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)中表达水平的研究,探索DVDl和DVD3与HD的发病关系。方法利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR)、蛋白质印迹(Westernblot)和免疫组织化学方法检测50例HD患儿狭窄段(无神经节细胞)和正常段(有神经节细胞)肠管组织DVL-1和DVL-3的表达情况,并对其表达进行定量分析与比较。结果DV卜1在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的2.06倍;DVD3在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的3.12倍,差异有统计学意义(P〈0.03)。Westernblot结果显示,DVDl在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为39.71±4.53,高于正常段肠管蛋白表达量为15.01±2.66,差异有统计学意义(P〈0.05);DVD3在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为53.90土6.79,高于正常段肠管蛋白的表达量20.13±3.63,差异有统计学意义(P〈0.05)。免疫组化结果显示,DVDl和DVD3在HD狭窄段肠管的黏膜层细胞胞质内呈强阳性反应,呈深棕黄色,而在HD正常段肠壁的黏膜层细胞胞质内呈阴性或弱阳性反应,无色或淡黄色;此外,研究还发现,与正常段的神经丛相比,狭窄段肠管中异常增生的神经纤维组织内DVL-3的表达信号更强。结论DVD1和DVD3mRNA与蛋白在HD狭窄段肠管中高表达,提示DVD1和DVL-3与HD的发生有密切关系,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用;DVD3可能成为今后临床诊断HD一项参考指标。
- 陈东弭杰伍美高红
- 关键词:先天性巨结肠聚合酶链反应
- DIXDC1和AXIN2基因在先天性巨结肠症中的表达及意义被引量:1
- 2013年
- 目的分析DIXDC1和AXIN2基因在先天性巨结肠症(hirschsprung disease,HSCR)中的表达,探讨其在HSCR中的意义。方法采用蛋白印迹(Western blot)、免疫组化和荧光实时定量PCR(quantitative rea1-timePCR,qRT-PCR)方法检测60例HSCR患儿正常段(有神经节段肠管)和狭窄段(无神经节段肠管)中DIXDC1和AXIN2的表达,并对其表达进行定量与比较分析。结果DIⅪ)C1和AxIN2在HSCR狭窄段肠管中蛋白相对表达量为27.16±2.04和29.63±4.72,高于正常段肠管中的13.27±3.15和14.99±2.82,差异有统计学意义(DIⅪ)C1P〈O.041;AXIN2P〈0.035)。DIXDC1和AXIN2在HSCR狭窄段肠壁的肌间和黏膜下细胞胞质内呈强阳性反应,而在HSCR正常段肠壁的肌间和黏膜下细胞胞质内呈弱阳性或阴性。DIⅪ)C1和Ax1N2在HSCR狭窄段肠管中mRNA相对含量为22.34±1.23和25.77±2.06,高于正常段肠管中的12.53±1.47和13.98±1.62,差异有统计学意义(DIXDC1P〈O.033;AXIN2P〈O.029)。结论DIXDC1和AXIN2mR—NA与蛋白在HSCR肠管组织中的异常表达,可能与HSCR的发生关系密切,并可能在先天性消化道畸形的肠道发育中起一定作用。
- 高红弭杰伍美贾慧敏张海兰黄英张志波王维林
- 关键词:HIRSCHSPRUNG病
- Wnt1和Wnt8a基因在先天性巨结肠中的表达
- 2012年
- 目的观察Wnt1和Wnt8A基因在先天性巨结肠症(HD)中的表达,探讨其在HD发生、发展中的作用。方法对60例HD正常肠段(神经节细胞)和狭窄肠段(无神经节细胞)组织肠管中Wnt1和Wnt8a mRNA和蛋白表达进行定量与比较。结果Wnt1和Wnt8a在HD狭窄段肠管中mRNA表达水平分别为17.66±1.28和29.61±3.23,正常段肠管中mRNA表达水平分别为31.77±2.21和15.01±1.29,差异有统计学意义(P〈0.05)。Westernblot检测结果显示,Wnt1和WntSa在HD狭窄段肠管中蛋白含量为19.51±1.57和33.17±2.09,正常段肠管中蛋白含量分别为37.05±1.23和17.35±0.87,差异有统计学意义(P〈0.05)。免疫组织化学结果显示,Wnt1在正常段肠管中高表达(呈棕黄色),Wnt8a在狭窄段肠管中高表达(呈棕黄色);Wnt1在狭窄段肠管中低表达(无色或淡黄色),WntSa在正常段肠管低表达(无色或淡黄色)。结论Wnt1和Wnt8amRNA与蛋白在HD的异常表达,提示Wnt1和Wnt8a与HD的发生密切相关,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用。
- 高红伍美弭杰张娟贾慧敏王维林
- 关键词:先天性巨结肠症WNT1基因表达