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远端型肌病报道一例(附病理报告): 远端型肌病是一组主要靠肌肉活检来确诊的疾病.病理主要表现以镶边空泡为特征.现报道一例我院收治的远端型肌病.1、临床资料:患者男,47岁,因'双下肢无力7+年,双上肢无力1+年'就诊.既往史、家族史无特殊.主要阳性体征:四...; 何妮; 关键词：镶边空泡

原始舌下动脉病例1例报告: 2013年; 在胚胎发育过程中存在一些原始的血管连接颈动脉和基底动脉，随着发育成熟而闭塞，少数未闭血管成为永存动脉。我院自2004年开始开展DSA全脑血管造影术，于2010年12月发现1例原始舌下动脉。; 何妮冯芹王淳; 关键词：胚胎发育过程全脑血管造影术病例血管连接基底动脉颈动脉

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病1例报道及文献复习被引量：1: 2022年; 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(Glial fibrillary acidic protein,GFAP)星形细胞病是由自身免疫介导的主要累及脑膜、脑、脊髓和视神经的一种中枢神经系统疾病。目前国内未见该病相关案例报道,且缺乏诊断和治疗的统一标准,临床容易误诊及漏诊。本研究收集本院近期收治的1例自身免疫性GFAP星形细胞病患者,现报道如下。; 孟全华田婧何妮王淳周菊黄攀; 关键词：胶质纤维酸性蛋白星形细胞免疫介导中枢神经系统疾病自身免疫性脑膜

多灶性运动神经病临床及电生理特点被引量：1: 2012年; 目的探讨多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)临床表现及电生理特点。方法回顾性分析11例MMN患者的临床表现及电生理结果。结果 11例患者中,男8例,女3例,均为缓慢进展的非对称起病,远端重于近端,伴有肌肉萎缩9例,主观感觉障碍2例,腱反射减弱10例。电生理检查示:正中神经、尺神经等运动神经的持续性多灶性传导阻滞是MMN患者的特征性改变。结论神经电生理检查有助于MMN的早期诊断,利于疾病的早期治疗及预后。; 何妮陈洪冯芹; 关键词：多灶性运动神经病电生理

PRRT2基因相关的发作性运动诱发运动障碍病例1例报告: 2019年; 发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PxDs)病如其名,为一组由运动或非运动诱因所诱发的刻板样反复发作的运动障碍疾病。2004年BrunoMK[1]等在Nuerology上发表了PxDs的诊断标准,将发作性运动障碍按照临床特点被分为4型。包括:(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD);(2)发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,PNKD);(3)过度运动源性运动障碍(paroxysmal exercise-induced dyskinesia,PED);(4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD)。; 何妮涂敏孟全华李洁王淳; 关键词：发作性运动障碍

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报道被引量：1: 2019年; 1病例患者,男,51岁.主因"行走不稳2年余"入院.2年多前(2016年3月左右)患者于夜间行走时容易出现偏斜现象,白天症状有所减轻,偏向方向不定,伴有双下肢乏力及双脚底踩棉花样感,无明显偏侧肢体无力、头昏头痛、复视、饮水呛咳、发作性呼之不应、心慌气短,因症状呈持续反复于多家医院就诊查血清维生素B12 334.60 pg/mL(2018年2月),查头颅MRI未见确切异常,查腰椎MRI提示腰椎骨质增生、退变、腰4-5椎间盘膨出、对应硬膜囊受压、腰5-骶1水平椎管内见环形增厚短T2信号影、蛛网膜下腔变窄,考虑硬脊膜病变?并给予相关治疗但症状未见明显好转,为求进一步治疗收入本科.病后精神、食欲、睡眠可,大小便正常,体重未见明显变化.既往体健,吸烟20年余,10支/d,家族中无类似发作史.; 孟全华黄攀李洁何妮; 关键词：含铁血黄素腰椎骨质增生头颅MRI 维生素B12 饮水呛咳椎间盘膨出

以头痛为首发表现的遗传性出血性毛细血管扩张症1例: 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Rendu-Weber病,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病,临床表现以出血、毛细血...; 李洁何妮张萍冯芹易兴阳王淳

传统与新型抗癫痫药物在成人癫痫患者中的保留率及相关危险因素交互作用研究被引量：11: 2019年; 目的探讨6种常用新型和传统抗癫痫药物在成人癫痫患者中的保留率、有效性以及影响药物保留的相关危险因素的交互作用。方法纳入2013年9月～2016年8月我院226例新确诊的成人癫痫患者,根据用药分为6组,即卡马西平组、丙戊酸钠组、托吡酯组、奥卡西平组、拉莫三嗪组、左乙拉西坦组,随访记录各组癫痫发作情况、不良反应以及终点事件。采用Kaplan-Meire生存曲线和Cox比例风险模型等进行相关统计学分析。结果 6种药物中12个月保留率分别为,新型抗癫痫药物:左乙拉西坦(83.3%)、奥卡西平(66.7%)、拉莫三嗪(66.7%)、托吡酯(75.0%),传统抗癫痫药物:卡马西平(64.1%)、丙戊酸钠(65.7%)。新型与传统抗癫痫药物12个月保留率无统计学差异(P>0.05),但左乙拉西坦明显优于传统抗癫痫药物(P<0.05)。6种抗癫痫药物之间及传统与新型药物之间控制率无统计学差异(P>0.05)。停药原因新型药物主要为疗效差(37.1%),传统药物为副反应发生率高(32.4%)。多因素Logistic分析显示,全面性癫痫类型是停药的保护性因素(RR=0.448,95%CI 0.272～0.736),而脑卒中(病因)与年龄(≥50岁)的交互作用是导致停药的危险因素(RR=3.644,95%CI 1.288～7.310)。结论新型与传统抗癫痫药物保留率相似,但是新型抗癫痫药物中左乙拉西坦的保留率却明显高于传统抗癫痫药物中的卡马西平、丙戊酸钠。6种抗癫痫药物之间及传统与新型药物有效性无差异。脑卒中(癫痫病因)与年龄(≥50岁)的交互作用是导致停药的独立危险因素,全面性癫痫是停药的保护性因素。; 冯芹张标易兴阳王淳何妮张萍; 关键词：抗癫痫药物保留率

危重病性多发性周围神经病与肌病的临床及肌电图探讨被引量：2: 2011年; 目的探讨危重病性多发性神经病与肌病的临床、电生理特点。方法对6例危重病性多发性神经病与肌病患者的临床资料、肌电图结果进行分析。结果患者均因严重感染等基础疾病转入ICU,均进行气管插管呼吸机辅助呼吸,6例患者均出现四肢基本对称的肌力下降、感觉异常及腱反射减弱。肌电图结果示四肢周围神经的运动及感觉复合电位波幅明显下降或引不出,4例患者同时合并肌病样改变。结论危重病性多发性神经病与肌病是重症患者气管插管呼吸机辅助呼吸后常见的并发症,电生理检查有助于本病的诊断,早期认识及治疗本病与预后关系很大。; 何妮陈洪冯芹; 关键词：肌电图重症监护室

以反复癫痫发作为主要表现的局灶性肥厚性硬脑膜炎1例报告被引量：1: 2020年; 患者,女性,43岁,以“突发发作性意识丧失、四肢强直抽搐2 m,再发1 h”入院。入院前2 m患者坐着时突感心慌、头晕随即晕倒在地,朋友立即呼唤患者,发现患者呼之不能应答,并伴四肢强直抽搐,大约2 min四肢抽搐停止,患者意识恢复,四肢乏力;1 h前患者再次于坐着时感头晕、心慌,继而家属发现其呼之不能应答,四肢强直抽搐,双眼向前凝视,持续约10 s意识恢复,意识恢复后精神差,四肢乏力。既往史:1 y前开始出现头晕、右耳耳鸣,曾有右耳听力下降,伴右耳耳心疼痛,曾诊断为“右侧慢性中耳乳突炎”。; 张萍李洁何妮; 关键词：肥厚性硬脑膜炎癫痫发作

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何妮

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