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吴晓静

作品数：5 被引量：37H指数：3
供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇文化科学

主题

  • 3篇胆红素
  • 3篇胆红素血症
  • 3篇新生儿
  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 3篇红素
  • 3篇高胆红素
  • 3篇高胆红素血症
  • 1篇地中海贫血
  • 1篇新生儿高胆红...
  • 1篇新生儿高胆红...
  • 1篇新生儿黄疸
  • 1篇移植后
  • 1篇移植物抗宿主
  • 1篇移植物抗宿主...
  • 1篇易感
  • 1篇易感性
  • 1篇植物抗宿主病
  • 1篇糖醛

机构

  • 5篇广西医科大学...

作者

  • 5篇吴晓静
  • 3篇钟丹妮
  • 2篇高宗燕
  • 2篇钟勇
  • 1篇冯于玲
  • 1篇韦文芬
  • 1篇贾文广
  • 1篇何云燕
  • 1篇韦露明
  • 1篇黄柳革
  • 1篇廖宁
  • 1篇谢湘芝
  • 1篇单庆文
  • 1篇罗建明
  • 1篇陈虹

传媒

  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇山东医药
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇广西医学
  • 1篇继续医学教育

年份

  • 1篇2024
  • 1篇2023
  • 1篇2017
  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系被引量：14
2017年
目的探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)第1外显子A1及启动子区TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法 152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组(病例组)102例及健康对照组50例,采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1第1外显子及启动子区TATA盒基因型,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率差异,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后72 h后血清总胆红素水平。结果两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P均<0.01)。病例组检出G71R错义突变40例,启动子A(TA)7突变2例,715C→T杂合无义突变1例。病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(P均<0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变是广西新生儿黄疸主要突变类型,该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系;新发现的715C→T无义突变可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。
陈虹钟丹妮高宗燕吴晓静韦露明
关键词：高胆红素血症新生儿基因
广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因突变分析被引量：9
2014年
目的探讨广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因的突变分布特点及其与高胆红素血症的关系。方法提取黑衣壮族高胆红素血症新生儿(病例组)及对照组新生儿血液基因组DNA各100例,对UGT1A1启动子TATA盒及所有外显子进行PCR扩增及直接测序。结果检测到UGT1A1启动子TATA盒(TA)7插入突变、第1外显子G71R错义突变及第5外显子中4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330)。病例组的G71R等位基因频率显著高于对照组(P<0.01);两组TATA盒、rs1042640及rs8330位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示UGT1A1 TATA盒、G71R、rs1042640及rs8330对新生儿高胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为0.846(0.440,1629)、3.932(1.745,8.858)、0.899(0.364,2.222)。结论 UGT1A1基因(TA)7插入突变与G71R错义突变是广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿的常见突变类型,4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330)为国内首次报道。UGT1A1 G71R错义突变是广西黑衣壮族新生儿高胆红素血症的危险因素。
吴晓静钟丹妮叶德志钟勇谢湘芝
关键词：高胆红素血症基因突变新生儿
网络教学平台在留学生儿科见习教学中的应用及思考
2023年
广西医科大学是教育部批准的具有招收本科临床专业留学生资格的主要高校之一,儿科学作为临床医学专业的一门主干课程,见习部分既往以线下教学为主。然而某些特殊情况下,外国留学生无法返校上课,线上教学成为破解留学生教学困境的唯一途径。广西医科大学儿科学教研室运用网络教学平台结合讲授法、示范法、情景模拟、以问题为基础的教学法(problem-based learning,PBL)、案例教学(case based discussion,CBD)、病例导入式教学(case based study,CBS)等多种教学方法开展线上见习教学工作,取得了良好的教学效果,并结合实践,针对教学过程和教学评价中存在的问题进行了全面分析,提出了相应的解决办法,为进一步提升新时代留学生的医学教育质量提供一定的借鉴和参考。
吴晓静高宗燕韦文芬单庆文
关键词：网络教学平台线上教学留学生儿科学见习
基于移植后环磷酰胺的移植物抗宿主病预防方案在地中海贫血患儿单倍体造血干细胞移植中的应用效果
2024年
目的探讨基于移植后环磷酰胺(PTCy)的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案在地中海贫血患儿单倍体造血干细胞移植中的应用效果。方法回顾性分析28例接受单倍体造血干细胞移植的地中海贫血患儿的临床资料。所有患儿均接受白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)联合PTCy+吗替麦考酚酯+环孢素方案以预防GVHD。评估患儿的植入效果、GVHD发生情况、感染及死亡情况、总体生存率及无事件生存率。结果(1)28例患儿的移植物CD34^(+)细胞数、总有核细胞数、单个核细胞数中位值分别为11.2×10^(6)/kg、17.6×10^(8)/kg、5.1×10^(8)/kg,植入成功率为100%,粒系植入和巨核系植入的中位时间分别为14 d和24 d,植入功能不良发生率为7.1%。(2)GVHD的发生率为28.5%,其中Ⅰ~Ⅱ型、Ⅲ~Ⅳ型急性GVHD的发生率分别为7.1%、14.3%,慢性GVHD的发生率为7.1%。(3)巨细胞病毒感染、Epstein-Barr病毒感染、真菌感染的发生率分别为64.3%、10.7%、21.4%,共死亡2例(7.1%),患儿的3年总生存率和3年无事件生存率均为92.9%。结论在地中海贫血患儿行单倍体造血干细胞移植时,白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+ATG联合PTCy+吗替麦考酚酯+环孢素方案是一个安全性较高,能有效降低移植后GVHD发生率且不影响植入效果的选择。但移植后感染等并发症依然是临床上面临的严峻问题,需要继续探索更为优化的方案。
庞朝文黄柳革罗建明廖宁贾文广吴晓静蒙惠华何云燕
关键词：地中海贫血移植物抗宿主病儿童
UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系被引量：19
2013年
目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异。结果两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0.27、0.20,非高胆红素血症新生儿为0.04、0.03、0.03,两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G71R基因突变与研究地区新生儿高胆红素血症的发生相关,第一及第四外显子其他突变类型与新生儿高胆红素血症无关。不同民族在G71R错义突变基因频率上无明显差别。
钟勇蒋晓梅冯于玲吴晓静钟丹妮
关键词：葡萄糖醛酸转移酶基因突变高胆红素血症民族新生儿
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