陈虹
- 作品数：3 被引量：21H指数：3
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因多态性的表达研究进展被引量：5
- 2019年
- 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变可影响UGT1A1的表达及其酶活性,使胆红素代谢减慢,导致高未结合胆红素血症。随着分子生物学技术的发展,越来越多的研究通过分析UGT1A1基因多态性的表达情况及酶活性来明确这些多态性的致病机制。现就UGT1A1基因多态性的表达研究进展进行综述。
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- 关键词：多态性高未结合胆红素血症酶活性
- 围生期因素对早产儿出生后早期肾功能的影响被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨不同围生期因素对早产儿出生后早期肾功能的影响。方法:选取2012年1月至2015年12月广西医科大学第一附属医院新生儿病区收治的早产儿125例,根据围生期因素分为窒息组、妊娠期糖尿病(GDM)组、妊娠期高血压(HDCP)组、胎膜早破组及对照组,每组25例。记录各组患儿出生后第1、第7天的血清尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、胱抑素C(Cys-C)水平,观察各组患儿尿量、液体摄入量、蛋白质摄入量,分析结果及相关影响因素。结果:第1天窒息组、HDCP组BUN、Cr水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。第7天HDCP组BUN、Cr、Cys-C低于第1天,差异有统计学意义(P<0.05)。胎膜早破组及对照组第7天的BUN较第1天升高,差异有统计学意义(P<0.05)。第1和第7天各组Cys-C比较差异无统计学意义(P>0.05)。各组出生后第1天液体摄入量比较,差异有统计学意义(P<0.05);各组第7天液体摄入量及第1、第7天尿量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。各组第1天静脉蛋白摄入量比较,差异无统计学意义(P>0.05);各组第7天静脉蛋白摄入量比较差异有统计学意义(P<0.05),肠道蛋白摄入量比较差异无统计学意义(P>0.05);各组第1、第7天蛋白总摄入量比较差异无统计学意义(P>0.05)。相关性分析表明,Cr与日龄呈负相关关系(r=-0.553,P<0.01)。结论:窒息、HDCP对早产儿出生后早期肾功能的影响明显,而GDM、胎膜早破未见明显影响。
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- 关键词：早产儿肾功能围生期因素尿素氮肌酐胱抑素C
- 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系被引量：14
- 2017年
- 目的探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)第1外显子A1及启动子区TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法 152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组(病例组)102例及健康对照组50例,采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1第1外显子及启动子区TATA盒基因型,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率差异,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后72 h后血清总胆红素水平。结果两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P均<0.01)。病例组检出G71R错义突变40例,启动子A(TA)7突变2例,715C→T杂合无义突变1例。病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(P均<0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变是广西新生儿黄疸主要突变类型,该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系;新发现的715C→T无义突变可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。
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- 关键词：高胆红素血症新生儿基因
