胡曼
- 作品数：25 被引量：52H指数：4
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅基金更多>>
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- 血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察被引量：4
- 2012年
- 目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测,观察治疗前后的变化。结果 ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高,6个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后显著升高(F=6.739,P<0.01),以IGF-1升高更明显;ISS和TS患儿经rhGH治疗后血清ALP也明显上升,3个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;血清ALP与IGF-1和IGFBP-3在治疗前后各个时间段不存在显著相关性。结论 ISS和TS患儿经rhGH治疗后,血清IGF-1、IGFBP-3及ALP水平均升高,并基本维持在较高水平,IGF-1较IGFBP-3升高更为明显;治疗起始3个月血清ALP反应敏感,血清ALP尚不能作为替代IGF-1和IGFBP-3监测rhGH治疗疗效的指标。
- 王琳麻宏伟王丽波胡曼任爽谭迎花
- 关键词：重组人生长激素胰岛素样生长因子结合蛋白-3血碱性磷酸酶
- X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析被引量：7
- 2013年
- 目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果 10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变。还发现了两个新突变,即c.2048T>C和IVS14+1delAG。PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联(分别P=0.571、0.467);基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联(分别P=0.400、1.000)。结论错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T>C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变。PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性。
- 宋莹麻宏伟黎芳胡曼任爽宇亚芬赵桂杰
- 关键词：儿童
- 儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断被引量：3
- 2013年
- 目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断。
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽宇亚芬赵桂杰
- 关键词：软骨发育不全假性软骨发育不全基因分析儿童
- Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及与基因突变关系初步探讨被引量：5
- 2011年
- 目的了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。方法选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测。102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组。采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析。结果 102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例(29.4%)总智商低于70。DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组(P<0.01)。其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商最低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9)明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿(P<0.01)。结论 DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童。DMD患儿智力低下与基因突变存在联系。
- 王丽波麻宏伟王琳田晓博胡曼任爽谭迎花
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良智力基因突变
- 甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨
- 目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系.方法 对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月至2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿...
- 黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽
- 孤独症筛查量表M-CHAT-23的临床应用研究
- 目的了解孤独症患儿早期特异性临床表现;分析CHAT-23量表核心项目和初筛阳性标准在临床的适用性。方法随机选取18～36个月来我院发育儿科就诊的儿童,运用M-CHAT-23量表对其进行孤独症筛查;选择18～36月孤独症患...
- 任爽麻宏伟胡曼王丽波王琳黎芳宋莹谭迎花
- 基因诊断尿黑酸尿症1例被引量：5
- 2012年
- 患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史。
- 胡曼麻宏伟罗阳王琳宋莹黎芳
- 关键词：基因诊断足月剖腹产黑褐色斑近亲婚配无家族史患儿
- 血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察
- 目的：通过对使用重组人生长激素(rhGH)治疗的特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)的患儿进行胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血清ALP的监测，探讨其各自的变化趋势...
- 麻宏伟王丽波胡曼任爽谭迎花
- 关键词：特发性矮小特纳综合征重组人生长激素
- 幼儿47,XXX综合征1例
- 2014年
- 47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头,12-13月会独走,14月会叫＂爸爸、妈妈＂。
- 宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹胡曼任爽
- 关键词：21-三体综合征特殊面容
- 1例骨斑点症伴身材矮小报道及家系调查
- 2011年
- 患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康。神志清楚，口齿流利，表情、步态正常。各关节活动自如，软组织无肿胀及红肿现象。
- 王丽波麻宏伟王琳胡曼任爽
- 关键词：身材矮小家系调查骨斑点症足月顺产近亲结婚孕期健康
