麻宏伟
- 作品数：204 被引量：656H指数：13
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省自然科学基金“十一五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教农业科学更多>>
- 发育儿科/儿童保健门诊常见的遗传性疾病
- 在发育儿科或儿童保健门诊中经常会遇到因佝偻病、行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童.其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致.临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视.儿童在生长发育过程中,影...
- 麻宏伟
- Cornelia de Lange综合征致病基因突变分析
- 目的 Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的...
- 邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳
- 关键词：DE突变分析
- 血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察被引量：4
- 2012年
- 目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测,观察治疗前后的变化。结果 ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高,6个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后显著升高(F=6.739,P<0.01),以IGF-1升高更明显;ISS和TS患儿经rhGH治疗后血清ALP也明显上升,3个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;血清ALP与IGF-1和IGFBP-3在治疗前后各个时间段不存在显著相关性。结论 ISS和TS患儿经rhGH治疗后,血清IGF-1、IGFBP-3及ALP水平均升高,并基本维持在较高水平,IGF-1较IGFBP-3升高更为明显;治疗起始3个月血清ALP反应敏感,血清ALP尚不能作为替代IGF-1和IGFBP-3监测rhGH治疗疗效的指标。
- 王琳麻宏伟王丽波胡曼任爽谭迎花
- 关键词：重组人生长激素胰岛素样生长因子结合蛋白-3血碱性磷酸酶
- 基因诊断佩-梅病一例
- 2009年
- 患儿男，11个月，因“不能扶站”到我院发育儿科门诊就诊。患儿系第1胎第1产，足月，剖宫产，出生体重5妇，否认窒息史。母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月，发育落后于同龄儿，6个月方能抬头，7个月会翻身，8个月会坐，一直不会扶站，语言发育与同龄儿基本相似。无癫痫发作，无吞咽困难和喘鸣。父母非近亲结婚，母孕5个月时有过一次感冒，未发烧，无用药史，无X射线接触史，否认家族史（患儿3位舅舅均正常）。查体：身长80cm，体重11kg，头围46cm，
- 麻宏伟鹿蕾娜马健张阳刘芳罗阳戴晓梅
- 关键词：基因诊断出生体重发育落后门诊就诊语言发育近亲结婚
- 血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察
- 目的：通过对使用重组人生长激素(rhGH)治疗的特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)的患儿进行胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血清ALP的监测，探讨其各自的变化趋势...
- 麻宏伟王丽波胡曼任爽谭迎花
- 关键词：特发性矮小特纳综合征重组人生长激素
- 辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究
- 2007年
- 目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L/S的等位基因频率分别为60%和40%。-616C/G的等位基因频率分别为18%和82%。-521C/T的等位基因频率分别为39%和61%。均符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-1240L/S和-616C/G2多态性分布差异存在显著性。结论DRD4基因启动子区-1240L/S和-616C/G多态性分布具有种族差异。
- 卢瑶郗春艳戴晓梅姚璐汪薇张莹王雁高建周末麻宏伟
- 关键词：多巴胺D4受体聚合酶链反应等位基因
- 脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析被引量：1
- 1999年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５，４０％）。
- 麻宏伟王阳宓真武盈玉武盈玉赵淑霞赵颇李永昕
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因缺失肌萎缩儿童
- 幼儿47,XXX综合征1例
- 2014年
- 47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头,12-13月会独走,14月会叫＂爸爸、妈妈＂。
- 宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹胡曼任爽
- 关键词：21-三体综合征特殊面容
- 遗传性骨病引起的生长迟缓被引量：9
- 2005年
- 麻宏伟姜俊
- 关键词：假性软骨发育不全骨病脊柱骨骺发育不良身材矮小主要疾病致死性侏儒
- 身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征被引量：4
- 2008年
- 目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征,以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查。结果矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.0%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育不良10例(占8.0%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天性脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不全各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%)。不明原因短肢矮小24例(占20%)。病例中匀称性矮小27例(占22.5%)。非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短上臂35例,短前臂1例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例。短肢矮小占非匀称性矮小的86%。骨龄落后46例,提前15例,正常59例。结论导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主。对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要。部分患儿可伴骨龄发育落后。
- 李海燕麻宏伟刘维亮
- 关键词：骨骼畸形X线特征儿童
