陈祥娜
- 作品数：14 被引量：33H指数：4
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省教育厅A类人文社科/科技研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因突变在小儿非综合征型耳聋筛查分析中的应用
- 2014年
- 目的:根据基因突变筛查结果对小儿非综合征性耳聋中基因突变情况进行分析;方法:根据我院2012年1月-2014年3月门诊接收的非综合征性耳聋患儿基因筛查情况对基因突变进行分析;结果:34例非综合征型耳聋患儿中14例检出耳聋热点基因突变,其检出率为41.18%;健康对照组中检出5例基因突变,其检出率为14.71%;结论:本次研究中非综合征性耳聋患儿主要表现为SLC26A4与GJB2基因突变,为此,通过基因突变筛查可有效掌握小儿非综合征性耳聋。
- 陈祥娜
- 关键词：基因突变
- Mena表达及SNPs与胃癌遗传易感性及预后被引量：3
- 2013年
- 目的：探讨Mena表达与胃癌侵袭转移的相关性及SNPs与胃癌遗传易感性的关系。方法：制作模拟胃癌侵袭转移过程的组织芯片，免疫组化染色检测Mena蛋白的表达。PCR—LDR技术检测Mena基因5个SNPs位点多态性并行测序验证。结果：胃腺癌中Mena表达上调，肠型与混合型胃癌高于弥漫型，并与胃癌侵袭转移负相关，Mena高表达者预后好。Mena基因SNP位点rs3795443的188例对照组等位基因A、G的频率分别为91．0％和9．0％，胃癌病例组等位基因A、c的频率为82．4％和17．6％；AA、A／G和GG的基因型频率在对照组分别为81．9％、18．1％和0，而在病例组为68．35％、28．09％和3．56％，差异具有统计学意义（OR=2．1489，95％CI：1．4607～3．1613，P〈0．01）。5个SNPs位点的基因型和等位基因频率与胃癌术后生存时间均无明显相关性。结论：胃癌Mena表达升高，组织学类型的维持以及侵袭转移与其表达密切相关，高表达者预后好。MenaSNPrs3795443位点携带等位基因G的GG和A／G基因型个体的胃癌患病风险提高，提示检测该位点基因型有助于评估胃癌的遗传易感性。
- 王密张声任彩虹陈祥娜王行富黎三艳陈余朋曾赛凡
- 关键词：胃癌SNP预后
- 原发性颅底软骨肉瘤九例的临床病理学分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨原发性颅底软骨肉瘤的临床病理特点、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法收集福建医科大学附属第一医院2006年1月至2019年6月9例原发性颅底软骨肉瘤的临床资料、影像学表现、大体及镜下形态、免疫表型及分子特征。结果9例患者中6例男性,3例女性,平均年龄47岁,中位年龄47岁。5例为WHOⅠ级肿瘤,4例为WHOⅡ级。镜下于软骨样或黏液样基质的背景中,见低-中等密度的肿瘤细胞呈结节状生长,细胞轻-中度异型,可见双核细胞,核分裂象罕见或偶见。免疫组织化学示肿瘤细胞S-100蛋白、波形蛋白、SOX9、D2-40阳性,Brachyury、细胞角蛋白(CK)、上皮细胞膜抗原(EMA)、CK8/18阴性,Ki-67阳性指数低(1%~5%)。分子检测4例呈IDH1 R132C位点突变。术后4例辅助放疗,随访1~59个月,8例存活。结论颅底软骨肉瘤是罕见的软骨来源的恶性肿瘤,预后好,其特征性的组织学表现结合免疫组织化学和分子检测有助于鉴别诊断。
- 张钰陈祥娜任彩虹江常振陈余朋林娜王密蔡珊珊李国平张声王行富
- 关键词：颅底软骨肉瘤分子诊断技术
- 肿瘤病理常见分子标记Sanger测序通用引物的探讨
- 任彩虹陈祥娜王行富张声
- 高危型胃肠道间质瘤C-kit基因不同突变表型与预后的关系被引量：1
- 2012年
- 目的分析高危型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特征,探讨相同侵袭危险度GIST生物学行为的可能影响因素。方法收集我科2008年1月至2010年12月高危型GIST患者32例进行CD117、CD34、DOG1、Ki67和P16免疫组化染色及石蜡切片DNA抽提,PCR扩增-直接测序,观察其临床病理特征,分析不同基因型、表现型及与肿瘤复发和转移的关系。结果 32例高危型GIST中梭形细胞型20例,上皮样/混合细胞型12例,随着发病部位不同组织形态略有不同。24/32例(75%)患者具有C-kit基因突变,9例为exon11区包含codon557-558位点缺失;3例为exon9突变。获得随访资料的21例患者中有17例检测到C-kit基因突变,上皮样/混合细胞型有8例,其中6例发生肿瘤复发/死亡。发生肿瘤复发/死亡者其核分裂象数和P16蛋白过表达例数明显高于肿瘤无进展者,差别有显著性。结论高危型GIST是一组异质性肿瘤,联合基因型与表现型特点评估处于同一级别GIST的预后有实际意义,P16蛋白过表达可能是高危型GIST预后不佳的因素之一。
- 陈林莺陈余鹏任彩虹陈祥娜张声
- 关键词：临床病理特征预后
- CDH17表达及其SNPs在胃癌发生发展中的意义被引量：6
- 2015年
- 目的:探讨CDH17表达与胃癌临床病理学特征的关系及其SNPs与胃癌遗传易感性的关系。方法:制作模拟胃癌侵袭转移动态的组织芯片,免疫组织化学SP法检测CDH17蛋白的表达,PCR-LDR技术检测CDH17基因2个SNPs位点rs2514813和rs3214050的多态性并行测序验证。结果:胃癌CDH17表达上调与组织学分化程度呈正相关(P<0.01);肠型胃癌表达高于弥漫型胃癌;随着侵袭过程的进展,黏膜层、肿瘤中央区、侵袭前沿区胃癌的CDH17表达水平呈下降趋势;CDH17表达与胃癌术后生存时间未见明显相关(P=0.209)。胃癌CDH17基因SNP位点rs3214050等位基因C、T频率及CC、CT和TT的基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01),携带等位基因T的胃癌患者术后生存时间长于CC基因型(P<0.01)。rs2514813位点基因型与等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。结论:CDH17表达升高与胃癌腺样结构的维持及进展相关,rs3214050位点为T等位基因者患胃癌风险低且预后好,提示该位点与中国福建汉族人群胃癌的遗传易感性及预后有关。
- 潘地铃张声王行富陈余朋任彩虹陈祥娜
- 关键词：胃癌免疫组织化学单核苷酸多态性
- 5种血清肿瘤标志物联合检测对肺癌诊断价值
- 2014年
- 目的:探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)、血清肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)以及糖类抗原242(CA242)联合检测在肺癌诊断中的应用价值。方法采用全自动化学发光仪对我院收集的初诊肺癌患者34例进行五项标记物检测,同时选取良性肺疾病患者34例作为对照。结果实验组的五项指标明显比对照组高;CEA、CA125与CA242在腺癌诊断中敏感度相对较高;在鳞癌诊断中,CYFRA21-1的敏感度最高;在小细胞癌的诊断中,NSE的敏感度最高;五项标记物联合检测敏感度与准确率均明显比单项检测高。结论在肺癌的临床诊断中,通过五种血清肿瘤标志物进行联合检测,可有效提高诊断准确率和敏感度,为临床早期诊断提供有力的依据。
- 陈祥娜
- 关键词：血清肿瘤标志物肺癌
- 胃大、小胃肠道间质瘤临床病理特征及c-Kit基因突变的比较被引量：10
- 2018年
- 目的探讨胃大、小胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特征和c-Kit驱动基因突变,并分析两者间的相关性。方法分析76例胃小GISTs和124例胃大GISTs临床病理特征及免疫表型特征;双向直接测序法检测cKit基因9、11、13和17外显子的突变差异。结果胃小GISTs与胃大GISTs相比,其发病年龄较高,男性略多于女性。胃大GISTs组织形态学表现为梭形细胞、上皮样细胞和混合细胞亚型,而小GISTs多数为梭形细胞亚型,仅2例为混合细胞亚型,无上皮样细胞亚型。胃大CISTs间质较易出现黏液样变性(32.26%,40/124);胃小GISTs常发生营养不良性钙化(78.95%,60/76)。对胃大、小GISTs各50例行双向直接测序,分别有26例和21例出现c-Kit基因11外显子突变(52%vs 42%),两者差异无统计学意义。未检测到c-Kit基因9、13、17外显子突变。结论c-Kit基因突变可能仅是胃GISTs的驱动基因,而非控制生长的关键基因,胃小GISTs可能是大GISTs的前驱病变。
- 吴晶晶张声王密任彩虹陈祥娜陈余朋
- 关键词：胃肿瘤胃肠间质瘤C-KIT临床病理特征
- 晚期非小细胞肺癌靶向治疗中循环DNA检测EGFR基因突变应用价值被引量：1
- 2014年
- 目的结合该院在非小细胞癌(NSCLC)靶向治疗中,循环DNA检测EGFR基因突变的相关情况,对其临床价值进行评估。方法从该院中选取接受EGDR TIKs治疗的54例患者,分别对其进行血清采集和组织采集,并制作成标本,对DNA进行提取检测。结果女性出现基因变异的情况高于男性,差异有统计学意义(P<0.05);组织类型、临床分析以及EGFR TIKs无基因突变误差,差异无统计学意义(P>0.05);血清样本测定EGDR基因突变,特异性为97.30%;灵敏度为41.18%;所有患者的客观缓解率为27.78%,疾病控制率为48.15%;EGFR TKIs对晚期患者的客观缓解率为50.00%,对野生型的患者则只有16.67%。结论在EGDR基因突变的测定中,血清循环DNA具有一定的价值,且可有效优化晚期肺癌靶向治疗患者的临床效果。
- 陈祥娜
- 关键词：NSCLC循环DNA
- Membralin基因rs1058810位点单核苷酸多态性与胃癌风险及预后研究
- 2021年
- 目的研究membralin单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌发生风险的遗传易感性及预后的相关性。方法收集我院508例原发性胃癌和对照组474例健康体检者外周血,membralin基因SNP位点rs1058810采用PCR-LDR检测其多态性、卡方及趋势卡方分析基因型与临床病理特征的关系,以及Kaplan-Meier分析与胃癌患者预后的关系。结果病例组rs1058810基因型AA、AC和CC频率(7.5%、40.0%、52.5%),等位基因A、C携带率(27.5%、72.5%),与对照组比较存在(C→A)多态性有显著统计学意义(P<0.05)。病例组基因型(AA和AC)与CC基因型比较显著增加胃癌的发生风险(OR_(adj)=5.0,95%CI=2.4~4.3,P<0.001;OR_(adj)=2.8,95%CI=2.0~3.8,P<0.001)。与临床病理参数相关性分析显示rs1058810位点基因型分布与肿瘤发生部位、浸润深度及淋巴结转移有统计学意义(P<0.05)。且基因型(AC/AA)突变率从远端(胃窦幽门)到近端(贲门)(P_(trend)=0.004)和从无到有淋巴结转移(P_(trend)=0.011)逐渐升高。结论membralin基因SNP位点rs1058810与胃癌的易感性相关,其基因型(AC/AA)在近端型及有淋巴结转移的胃癌突变率更高,提示更差的预后。
- 黎三艳陈林莺任彩虹陈祥娜张声周先荣
- 关键词：胃癌单核苷酸多态性预后
