伍妘
- 作品数：43 被引量：182H指数：9
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
- 2015年
- 目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和（或）与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变（p.I187T）导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）.20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病（LHON）及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中最常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病.
- 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生
- 关键词：线粒体疾病核基因
- PBL教学法在儿童神经内科疾病临床见习中的应用被引量：4
- 2015年
- 把以问题为基础的学习(PBL)教学的方法运用到儿童神经病学的教学工作中,取得了良好的教学效果,培养了学生独立自主的精神,可以提高学生在实际的临床环境中分析问题和解决问题的能力。但是,与传统的教学模式相比,PBL也有其局限性,并对教师提出了更高的要求。
- 伍妘韩彤丽陈春红方方
- 关键词：PBL儿科学教学改革
- SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例并文献复习
- 刘志梅方方丁昌红吴沪生吕俊兰伍妘
- 儿童神经系统副肿瘤综合征12例临床分析被引量：7
- 2012年
- 目的了解副肿瘤综合征患儿的临床基本特征。方法回顾性分析12例副肿瘤综合征患儿的临床资料并加以总结，对部分患儿进行术后随访。结果12例副肿瘤综合征患儿男11例，女1例，平均发病年龄（30．5±15．3）个月，病程平均（112．7±154．4）d，急性起病2例，亚急性起病3例，7例慢性起病（2例为缓解-复发或加重过程）。神经系统症状11例表现为小脑共济失调，其中3例伴有眼阵挛（眼阵挛-肌阵挛综合征），1例表现为肢体无力、逐渐出现共济失调症状。12例患儿9例接受手术，病理为神经母细胞瘤或节细胞神经瘤。对6例患儿进行8-21个月随访，1例眼阵孪．肌阵挛综合征患儿症状较术前轻微改善，余5例明显改善（但无1例恢复至正常）。结论儿童副肿瘤综合征可仅以神经系统症状首发，且缺乏肿瘤其他相关表现，亦缺乏相关特异性实验室诊断指标，临床容易误诊，儿童副肿瘤综合征预后不佳。
- 肖静刘丽英伍妘韩彤立王旭
- 关键词：副肿瘤综合征神经系统儿童
- 儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习被引量：1
- 2011年
- 目的提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识。方法总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析。结果女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩。血浆肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常。股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现。基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A(p.Arg249Gln)。结论基因分析是确诊EDMD的最可靠方法。对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD。
- 伍妘张礼萍吕俊兰郑华吴沪生
- 关键词：肌萎缩关节挛缩
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎的抗-N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎4例病例报告被引量：11
- 2014年
- 1病例资料例1女,6岁7个月,以'嗜睡、行走不稳1 d'为主诉入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)。患儿37 d前,以'发热4 d,抽搐2次,意识障碍2 d'呈昏迷状态首次入我院。头颅MRI示双侧大脑半球、右侧丘脑、胼胝体压部异常信号影-细胞毒性水肿。血及CSF单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性,诊断为单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)。予阿昔洛韦、甘露醇、IVIG及甲泼尼龙治疗23 d,患儿意识清楚,可对答,可独走且步态正常,记忆力较前差。
- 伍妘张炜华吕俊兰王晓慧任海涛崔丽英方方
- 关键词：双侧大脑半球甲泼尼龙胼胝体压部NMDA
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电变化105例随访研究
- ＜正＞目的抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎是一种新近认识的、较为严重的、具有潜在致死性的、可治疗的自身免疫性脑炎,探讨儿童抗NMDA受体脑炎的脑电图特征与病情转归之间的相互关系和临床意义。方法通过临床观察、随...
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红王晓飞韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼孙欣代丽芳
- 文献传递
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访被引量：12
- 2016年
- 目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2%）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。117例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5%）、惊厥（56例,54.9%）、植物神经功能紊乱（35例,34.3%）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9%）,死亡3例（3.4%）。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。
- 张炜华王晓慧方方吕俊兰丁昌红陈春红王旭韩彤立伍妘李久伟王红梅杨欣英张珅孙欣邓劼代丽芳任海涛崔丽英
- 关键词：儿童随访
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析被引量：8
- 2016年
- 目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、女67例,发病年龄为6月龄至15岁8个月,平均（8＆#177;4）岁;确诊时间4～850 d,中位数24.5 d.根据改良的Rankin量表对患儿进行病情评估,同时进行持续脑电图监测,对监测结果进行分析总结.结果 105例患儿中病情轻、中、重度者分别为12、65和28例.91例（86.7％）患儿脑电图异常,其中背景活动减慢28例（26.7％）,广泛性或弥漫性慢波25例（23.8％）,限局性慢波33例（31.4％）,癫痫样波形41例（39.O％）.10例患儿（9.5％）在睡眠非快速眼运动（NREM）期呈现单侧或弥漫性α-θ频段节律,7例（6.7％）存在极度δ刷状波（EDB）.病情轻、中和重3组间脑电图异常分别为5例、58例（89.2％）和28例（100.0％）,7例EDB现象患儿均为重度组,10例异常α-θ节律患儿均为中度组.结论 儿童抗NMDA受体脑炎脑电图表现符合一般脑炎的脑电图改变,且脑电图异常程度与病情严重程度成正比.脑电图出现EDB现象和异常α-θ节律对本病诊断及病情的严重性均有提示作用.
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼巩帅孙欣代丽芳
- 关键词：脑炎脑电描记术儿童
- 以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征一例
- <正>20号环形染色体综合征是一种罕见的染色体异常性疾病,由Atkins1972年首先报道,迄今文献多为散发病例报告,亦有母子、同胞同患本征的报告,病人染色体异常通常为嵌合型,20号染色体环形比率
- 肖静伍妘
- 文献传递
