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6q25区域内一个新基因MTLC的克隆及特性分析被引量：22: 2003年; 目的　克隆 6q2 5区域内喉癌相关新基因。方法　以表达序列标签为电子探针 ,在人类基因组数据库中进行电子杂交 ,钓出相应基因组DNA克隆后进行基因预测。根据获得的基因序列设计引物 ,逆转录聚合酶链反应扩增新基因cDNA。结果　克隆了 1个 6q2 5区域内的新基因。该基因全长约 2 1kb ,含两个外显子 ,其cDNA序列长 10 0 6bp ,编码蛋白包括 2 3 5个氨基酸。其 5′侧翼序列存在癌蛋白c Myc的结合位点 ,将其命名为MTLC (c Myctargetfromlaryngealcancercells)基因。同源性分析表明该基因编码蛋白与小鼠MT MC1蛋白同源性达 78%。MTLC蛋白一级结构含有一个核定位信号结构域 ,亚细胞定位实验证实该基因主要在细胞核表达 ,Northern印迹分析表明MTLC基因在心肌、肝、肾、脑等多个组织有表达。结论　成功克隆了 1个新基因MTLC ,该基因可能作为c Myc的靶基因以转录因子形式参与维持细胞正常生理功能。; 邱广斌邱广蓉徐振明黄带发宫立国李春义孙兴和孙开来; 关键词：喉癌基因克隆

胃癌中MTLC基因的表达: 2004年; 为研究MTLC(c-myc target from laryngeal cancer cells)基因在胃癌组织中的表达及其对胃癌细胞系BGC823生长的影响,用RT-PCR法检测了MTLC mRNA在胃癌组织及配对对照组织中的表达,并将表达载体pcDNA3.1-MTLC用脂质体转染BGC823细胞,G418筛选后手工计数,绘制生长曲线,用TUNEL法检测细胞凋亡。结果表明,15例胃癌组织中有9例(60%)MTLC mRNA表达下调。表达MTLC的BGC823细胞生长速度与对照细胞无明显差异,但细胞凋亡显著增加。结论:MTLC基因在大多数胃癌中表达下调并可促进胃癌细胞凋亡,提示MTLC可能在胃癌发生过程中起重要作用。; 邱广斌高清宫立国郝冬梅郑志红孙开来; 关键词：胃癌基因表达抑癌基因细胞凋亡细胞生长

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析: 2003年; 目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6、D7S5 2 8位点和12 q13区域内 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137、D12 S10 2位点在10 0名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果　在中国北方汉族人群中 ,染色体 7p14 - 15区域的 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6和 D7S5 2 8位点分别检测出 7、8、7、4、6和 5个等位基因 ,2 4、2 7、2 2、10、17和 13种基因型 ,杂合度分别为 86 %、88%、83%、79%、85 %和80 % ;染色体 12 q13区域的 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137和D12 S10 2位点分别检测出 5、5、8、6、6、6、5和 7个等位基因 ,15、15、2 9、17、17、19、13和 2 4种基因型 ,杂合度分别为 86 %、84 %、87%、82 %、84 %、85 %、81%和 89%。结论　染色体 7p14 - 15区域的 6个 STR位点和12 q13区域的 8个 STR位点基?; 邱广蓉邱广斌宫立国孙淼刘红波孙桂凤孙开来; 关键词：短串联重复序列位点遗传多态性

单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：25: 2005年; 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。; 宫立国邱广蓉姜辉徐小延朱宏玉孙开来; 关键词：单纯性先天性心脏病单核苷酸

人类成熟卵母细胞玻璃化冻融技术的临床应用: 程东凯许蓬翁宁任海琴赵彤于洪君孙晓玲宫立国李宝山刘吉许薇颜红郭洪凤赵静连旭; 该研究是将人类卵巢内取出成熟卵子，在特定实验室条件下进行玻璃化冻存，之后根据需要进行解冻再实施单精子卵胞浆内注射(IntracytoplasmicsperminjectionICSI)、细胞培养形成胚胎后植入子宫内继续发...; 关键词：; 关键词：卵巢细胞胚胎冷冻保存玻璃化冷冻保存

中国人内源性高甘油三酯血症中ApoB基因第26外显子XbaI多态性分析被引量：3: 2003年; 目的　对中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics ,HTG)中ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,对沈阳地区 115名HTG患者及 15 0名血脂正常健康成人ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性进行分析 ;同时测定血脂及载脂蛋白水平 ,分析ApoB基因XbaI多态性对血脂及载脂蛋白水平的影响。结果　正常对照组及HTG组中基因型均以X -X -为主。HTG组X +等位基因分布频率及X +X -基因型分布频率均显著高于对照组 (13.5 %vs 4 .0 % ,P <0 .0 1;2 5 .2 %vs 8.0 % ,P <0 .0 1)。HTG组中 ,X +X -基因型者TG、TC、LDL C、ApoB水平均高于X -X -基因型者 (TG、ApoB水平P <0 .0 5 ;TC、LDL C水平P <0 .0 1)。结论　ApoB基因第 2 6外显子XbaI多态性与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联 ,X +等位基因的存在可能是中国人HTG发生的一个重要因素。; 宫立国刘晓茹邱广斌李海峰崔娴维; 关键词：内源性高甘油三酯血症 APOB基因 XBAI 多态性

催产素、复方蓖麻油及安定与胎儿高胆红素血症的关系: 2001年; 朱荔清崔娴维宫立国张利华; 关键词：胎儿催产素高胆红素血症

心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(英文)被引量：2: 2006年; 为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-PCR及Northern blot分析TBX5基因在大鼠各组织中的表达情况,发现TBX5为单一转录本,在大鼠各组织均有表达,心脏中表达最强;构建荧光表达载体,转染大鼠肝癌细胞,观察TBX5亚细胞定位,结果证实TBX5基因在细胞核中表达;最后构建原核表达载体,IPTG诱导表达获得了GST-TBX5融合蛋白。以上工作为进一步鉴定心脏发育中TBX5相关转录因子及研究相互间的调控机制奠定了基础。; 宫立国邱广蓉辛娜徐小延孙开来; 关键词：TBX5基因克隆心脏发育

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制被引量：7: 2009年; 为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。; 辛娜邱广蓉宫立国徐小延孙开来; 关键词：先天性心脏病

TXB5基因在人类单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究: 2002年; 宫立国邱广蓉等; 关键词：基因突变基因表达

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宫立国

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