赵芹
- 作品数：8 被引量：32H指数：5
- 供职机构：桂林医学院附属医院更多>>
- 发文基金：教育部“春晖计划”广西卫生厅科研项目广西科技厅自然科学基金更多>>
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- 桂北地区高龄孕妇胎儿羊水染色体核型分析
- 2017年
- 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体核型异常的风险,为临床遗传咨询提供帮助。方法对我院进行羊膜腔穿刺的5739例孕妇染色体进行分析,对比高龄和非高龄孕妇(穿刺原因包括筛查高危,B超异常,不良孕产史)胎儿染色体的异常率,同时分析35-37岁,38-40岁,≥41岁三组不同年龄组的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率。结果共检出110例异常(不包括染色体遗传多态),总异常率1.95%。非高龄孕妇3585例,异常54例,异常率1.5%。高龄孕妇2154例,异常56例,异常率2.6%。且孕妇年龄的增长与胎儿染色体异常率呈正相关。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险增大,对高龄孕妇,应进行常规的产前筛查及产前诊断。
- 赵芹朱春江姚丽波田葆冬
- 关键词：高龄孕妇产前诊断染色体异常核型
- 桂林市小细胞低色素红细胞症人群病因分析被引量：6
- 2009年
- 目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因缺失,采用PCR-反向斑点杂交法检测17种β地贫基因突变和HbCS/QS/WSα地贫点基因,采用直接测序法测定仍不能确诊的基因型。结果634例小细胞低色素红细胞症受检者中,分别检出各型α地贫271例(并铁缺乏8例),β地贫281例(并铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例。地贫(包括各型α地贫、β地贫、αβ地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%。结论桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊。
- 朱春江丁晖劳一平彭德珍秦辛玲李政赵芹郑明慈
- 关键词：病因学铁缺乏珠蛋白生成障碍性贫血
- 运用多重连接探针扩增和微阵列-比较基因杂交芯片技术诊断父源性Wolf-Hirschhorn综合征一家系被引量：7
- 2012年
- 目的对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断。方法对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型，先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增（MLPA）检测进一步确定核型，先证者同时进行微阵列一比较基因组杂交（array-CGH）检测获得其染色体结构改变的精确定位。结果先证者具有特殊面容、生长落后、肌张力低下等Wolf-Hirschhorn综合征的表型特点，外周血染色体核型46，XY，der（4）t（4；8）（p16．2；p23．1）pat，MLPA结果为4pter缺失8pter重复，array-CGH结果显示在4p16．3-p16．2区域缺失了3．781Mb，在8p23．3-p23．1区域重复了6．760Mb；先证者哥哥有智力低下、骨骼异常，外周血染色体核型46，XY，der（8）t（4；8）（p16．2；p23．1）pat，MLPA结果为4pter重复8pter缺失；家系中其他成员表型正常，先证者父亲外周血染色体核型46，XY，t（4；8）（p16．2；p23．1）pat，MLPA结果未见异常；先证者爷爷外周血染色体核型46，XY，t（4；8）（p16．2；p23．1）；家系中母亲和奶奶染色体核型均未见异常。结论先证者为Wolf-Hirschhorn综合征，同时存在8号染色体短臂的部分三体征，先证者哥哥为4号染色体短臂的部分三体征和8号染色体短臂部分单体征，两者的染色体异常均来源于平衡易位t（4；8）携带者父亲。
- 朱春江黄志云吴维青赵芹蒋海艳谢建生
- 关键词：核型分析染色体缺失
- 不同铁状态对血红蛋白A_2的影响被引量：7
- 2010年
- 目的研究不同铁状态对Hb电泳时HbA2的影响,确定影响HbA2的铁临界值。方法以2008年5月-2009年5月在桂林医学院附属医院儿科门诊和产科门诊就诊的330例患者为研究对象,研究对象均进行血液学检查,免疫荧光法测定其血清铁蛋白(SF),Hb电泳并定量测定其HbA2值,珠蛋白基因检测排除常见的3种缺失型、3种点突变型α珠蛋白生成障碍性贫血和17种常见的点突变型β珠蛋白生成障碍性贫血。根据SF水平,将330例标本分为A组304例(SF≥12μg.L-1)、B组26例(SF<12μg.L-1)、C组297例(SF≥20μg.L-1)、D组33例(SF<20μg.L-1),并应用SPSS12.0软件进行统计分析。结果将4个相关组HbA2值进行比较,其中A组与B组比较(t=3.6939,P<0.05)、C组与D组比较(t=4.1517,P<0.05),差异均有统计学意义,B组与D组比较差异无统计学意义(t=0.0464,P>0.05)。结论铁缺乏会影响Hb电泳时HbA2的值,SF<20μg.L-1可以作为Hb电泳时影响HbA2的临界值,而非诊断缺铁性贫血时的SF<12μg.L-1。
- 朱春江欧维琳丁晖赵芹秦辛玲李雄郑明慈
- 关键词：血清铁蛋白血红蛋白血红蛋白A2
- 性腺发育及生育功能异常的染色体分析被引量：4
- 2018年
- 【摘要】目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。结果在1386例患者中，共114例存在染色体异常，异常率为8．2％。性染色体异常52例，占异常核型的45．6％。其中特纳综合征24例，占性染色体异常的46．2％；克氏综合征18例，占34．6％；47，XYY3例、47，XXX3例、性反转2例、两性畸形2例，比率分别为5．8％、5．8％、3．8％、3．8％。结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一，对该类患者应做到早诊断、早治疗。
- 赵芹朱春江郑茜姚丽波唐英
- 关键词：性染色体异常原发闭经卵巢功能早衰不孕不育
- 桂林地区产前地中海贫血基因诊断175例分析被引量：6
- 2018年
- 目的探讨分子诊断技术在产前地中海贫血基因诊断中的应用,以此降低出生缺陷。方法 2016年1月至2016年12月在本院确诊为同型地贫携带者夫妇共175对(其中3例为双胎妊娠),通过羊膜腔穿刺术获取胎儿标本提取DNA,应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α,β地贫基因诊断。结果检测出正常胎儿30例,异常胎儿148例,中重型胎儿38例(21.35%)。夫妇为同型α地贫共122对,产前诊断检出正常胎儿22例(18.03%),轻型α地贫73例(59.84%),中间型α地贫17例(13.93%)及Bart′s水肿胎10例(8.20%);夫妇为同型β地贫共30对,产前诊断检出正常胎儿5例(16.67%),杂合子20例(66.67%),纯合子3例(10.00%)及双重杂合子2例(6.67%);夫妇同型地贫且一方为α复合β地贫共20对,产前诊断检出正常胎儿3例,轻型α地贫3例,中间型α地贫1例,β地贫杂合子6例,β地贫纯合子1例,α复合β地贫6例;双胎妊娠孕妇3例,检出轻型α地贫2例,Bart′s水肿胎2例,β地贫杂合子2例。结论应用分子诊断技术,对高危人群在孕中期行羊水地贫基因检测,可以尽早发现中、重型地贫胎儿,从而有效地降低出生缺陷。
- 王光丽郑海清曾丹苏莉赵芹冯乔朱春江
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断
- 桂北地区β地贫杂合子合并缺铁与HbA2的关系及其临床意义
- 朱春江魏清跃欧维琳李雄王丽兰丁晖赵芹
- 课题来源：2004年广西壮族自治区卫生厅自筹科研课题(合同号Z2004103)地中海贫血是世界上最为常见的遗传性慢性溶血性疾病，目前尚无有效根治措施，因此，在地中海贫血高危地区大力开展地中海贫血筛查，积极检出携带者，做好...
- 关键词：
- 关键词：铁缺乏
- 铁缺乏对轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白A_2水平的影响(英文)被引量：6
- 2011年
- 目的研究铁缺乏对β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者血红蛋白A2(HbA2)的影响。方法标本来自2008年5月-2010年5月在桂林医学院附属医院儿科、产科门诊及重型β-地贫家系,对所有标本进行血常规检查、血红蛋白电泳并定量测定HbA2值、免疫荧光法测定血清铁蛋白(SF)、Multi-PCR法确定3种缺失型α-地贫基因突变、PCR结合反向斑点杂交法确定17种β-地贫基因突变。结果 408份标本中,A组304例,B组26例,C组56例,D组22例,将各组进行计量资料两样本均数的比较,其中A组与B组比较q=5.074 7,P<0.05,A组与C组比较q=37.650 8,P<0.05,A组与D组比较q=16.043 0,P<0.05,C组与D组比较q=7.682 9,P<0.05,B组与D组比较q=15.806 6,P<0.05。4组的SF和HbA2的相关性检测均无显著性差异。结论 1.铁缺乏会使健康人和轻型β-地贫患者血红蛋白电泳时HbA2值下降;2.轻型β-地贫合并铁缺乏时HbA2值较单纯轻型β-地贫下降显著,但仍较健康人群高,差异有统计学意义,可见即使合并铁缺乏,HbA2仍可以作为临床诊断轻型β-地贫的可靠指标。
- 朱春江欧维琳丁晖赵芹秦辛玲许大康
- 关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血铁缺乏血红蛋白A2
