金春莲
- 作品数:148 被引量:632H指数:12
- 供职机构:中国医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学文化科学更多>>
- 直立倾斜试验的临床观察与护理
- 晕厥是临床上比较常见的症状,是指一种突发的,短暂的意识丧失伴自主体位失控, 并在短时间内自然恢复的临床病症。血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS)是最常见之一,是由于自主神经系统功能不良所致,表现为...
- 严梅秀胡菊兰金春莲李颐胡果秀
- 关键词:临床观察与护理直立倾斜试验阳性反应心率减慢
- 文献传递
- 单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的关联分析及突变的筛查(摘要)
- 在单纯性马蹄内翻足核心家系中检测Gli3基因内的两个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs846266和rs929387的基因型,并在患者该基因的第9、10、11、...
- 张炫金春莲
- 文献传递
- 脊髓小脑共济失调研究新进展被引量:3
- 2003年
- 遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展 ,大约有 18种基因位点被发现 ,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。
- 姜淼金春莲
- 关键词:脊髓小脑共济失调致病机制表型特征分子基础
- 肺癌erbB-1、erbB-2基因扩增研究
- 1993年
- 采用Southern Blotting技术分析41例原发肺癌erbB-1、erbB-2基因扩增情况,发现13例肺鳞癌中1例erbB-1扩增并重排,2/16肺腺癌erbB-1扩增,未发现该基因扩增与肺癌临床过程有明显关系。erbB-2在肺腺癌与鳞癌中均未检出扩增。首次报告1例小细胞肺癌erbB-2扩增。
- 周海涛孙开来张学金春莲杨志山胡永校赵惠儒
- 关键词:肺肿瘤癌基因基因扩增
- 特异性抗体标记法检测母血中的胎儿细胞被引量:3
- 2004年
- 目的 探讨免疫组化法检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞 (nucleated red blood cell,NRBC)进行产前基因诊断的可行性。方法 对 30名孕 8~ 2 6周孕妇外周血进行密度梯度离心 ,初步富集胎儿 NRBC,细胞涂片离心机制片 ,胎儿血红蛋白 (fetal hemoglobin,Hb F)特异性抗体标记、识别 ,显微操作法获取全部阳性细胞 ,经全基因组扩增后 ,产物进行性别检测及杜氏肌营养不良 (Duchenne musculardystrophy,DMD)的基因诊断。结果 30名孕 8~ 2 6周孕妇外周血中均发现与 Hb F呈阳性反应的胎儿NRBC。性别检测结果 30名孕妇中共检出 17名男性胎儿 ,13名女性胎儿 ,结果经孕妇引产及羊水细胞对照证实准确率达 10 0 % ,并完成 8例 DMD的产前基因诊断。结论 免疫组化法以胎儿血红蛋白 Hb Fγ链抗体标记胎儿的 NRBC进行产前基因诊断是一种很有应用前景的方法。
- 刘丽英金春莲王雁林长坤王谦孙开来
- 关键词:母血胎儿细胞有核红细胞产前基因诊断免疫组织化学
- 家庭—社区一体化护理对急性心肌梗死患者康复期遵医行为的影响
- 急性心肌梗死是老年人的常见病、多发病,病死率高,即使当心肌梗死患者已临床治愈时,由于其机体内已具备一定的病理生理基础,仍有再次发病的可能,临床上预防心肌梗死的复发是一个现实而棘手的问题,针对其发病诱因、生理因素和社会因素...
- 金春莲熊芳胡菊兰马琼
- 关键词:一体化护理康复期急性心肌梗死患者
- 文献传递
- 常见疾病关键技术防治研究——遗传病的产前诊断和基因诊断
- 2007年
- “十五”国家科技攻关计划“常见疾病关键技术防治研究——遗传病的产前诊断和基因诊断”(2004BA720A04)课题,汇聚了国内优势单位从细胞遗传学、生化遗传学到分子遗传学,对已有的科研成果进一步深入研究和转化,完善已有的疾病诊断途径,建立遗传病诊断平台。
- 黄尚志张学任兆瑞徐湘民金春莲邱正庆宋昉刘俊涛
- 关键词:基因诊断产前诊断常见疾病遗传病细胞遗传学
- D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型被引量:3
- 1999年
- 为了探讨定量PCR方法在分子水平对Down 综合征基因诊断意义,本实验以STR(D21S11) 做为遗传标记,合成特异引物对11 例正常人(6 例外周血,5 例羊水)及28 例先天愚型患者外周血进行同位素标记PCR 扩增后定量分析,结果显示11 例正常人中10 人呈DNA 含量为1 :1 关系的两条电泳带,1 人为1 条带。28 例患者中24 人呈DNA含量为2 :1 的两条带,3 人为DNA 含量为1 :1:1 关系的三条带,1 人为1 条带。实验表明D21S11 位点STR多态是对Down 综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记,应用定量PCR的方法可在24 小时内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。
- 张励金春莲李福才王若梅孙开来
- 关键词:先天愚型定量PCR基因诊断染色体病
- 辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究被引量:1
- 2010年
- 目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。
- 曹东华王谦刘晓莉金春莲邱广斌
- 关键词:脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复
- 马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析
- 2010年
- 目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对其染色体6q12-13区域内7个多态位点的多态性进行分析。结果 7个多态位点,509-8B2F/R位点检测到8个等位基因;D6S239位点、D6S1681位点、D6S280位点、D6S421位点各检测到6个;D6S313位点、D6S1036位点各检测到5个;基因型检测:D6S1036位点为12种,D6S239位点为18种,D6S1681位点为19种,D6S421位点为14种,509-8B2F/R位点为27种,D6S280位点为19种,D6S313位点为10种;7个多态位点的杂合度为77%~85%。结论马蹄内翻足易感基因6q12-13区域的7个STR位点均具有较高的多态性,是进行连锁或关联分析、基因诊断的理想位点。
- 刘丽英金春莲林长坤蒋丽孙开来
- 关键词:马蹄内翻足易感基因遗传多态性