高玉山
- 作品数：9 被引量：28H指数：3
- 供职机构：深圳市龙岗区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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- 产前诊断嵌合型16-三体1例并文献复习
- 2019年
- 早期自然流产最常见原因为胚胎染色体异常,约占所有因素的50%~60%,其中以16-三体胚胎最常见,存活至妊娠中期的16-三体胎儿是比较罕见的[1]。本文报道孕21周产前诊断为嵌合型16-三体胎儿1例并做相关文献复习。
- 吴丽萍皮回春吴曼帧高玉山黄如纯魏凤香
- 关键词：嵌合型妊娠中期早期自然流产产前诊断三体文献复习
- 150例先心病胎儿的染色体及基因测序结果分析被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨遗传因素在胎儿先心病中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 150例超声诊断为先心病的胎儿,将其分为3组:A组单纯性先心病、B组复杂性先心病、C组先心病合并其他超声异常。135例穿刺行染色体核型、染色体微阵列分析,部分病例行全外显子测序;15例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行全外显子测序。回顾性分析以上检测结果,通过Pearson卡方检验比较各组间阳性检出率。结果 150例先心病胎儿中,检出8例染色体非整倍体,11例致病性变异,4例临床意义不明的变异,阳性检出率为15.3%(23/150)。其中A和B组间、A和C组间阳性检出率差异有统计学意义,而B和C组差异无统计学意义。结论 先心病胎儿染色体异常风险增加,建议行介入性产前诊断,若为复杂性先心病或合并其他超声异常,提示与遗传相关性更大,除胎儿染色体外,可提供全外显子测序。
- 吴丽萍皮回春吴思琪吴曼祯高玉山黄如纯罗小金
- 关键词：先心病产前诊断染色体核型
- 非整倍体胎儿羊水质谱多肽初步筛选
- 2020年
- 目的利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-TOF-II研究非整倍体胎儿羊水多肽质谱变化规律。方法选取96例2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的羊水标本。依据染色体核型分析报告筛选得到21、18、XXY、XYY、X 5种染色体非整倍体羊水标本46例,正常标本50例为对照,进一步进行多肽组学质谱分析。结果通过分析正常对照与非整倍体羊水多肽质谱数据,得到124个差异性多肽峰(P<0.05),其中显著性多肽峰95个(P<0.01),极显著性多肽峰29个(P<0.001)。其中2245.8 m/z和1025.7 m/z极显著性多肽峰标本重现性最好。根据2245.8 m/z和1025.7 m/z多肽峰建立羊水非整倍体诊断模型,评估其对鉴别胎儿非整倍体的临床价值。结论径向基函数网络RBF模型可作为区分正常对照组与非整倍体的理想模型。
- 宿进江张春斌陈晓杭李冬雪罗小金杨洁霞尹爱华高玉山魏凤香
- 关键词：非整倍体羊水基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
- 深圳市龙岗免费产前筛查与产前诊断的情况分析被引量：2
- 2015年
- 目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况,优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析,分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷(NTD)等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数,统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查,以上比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:无创基因检测筛出率高,但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低,但其费用大大低于无创基因检测,其更适合大规模人群的筛查。
- 皮回春吴曼祯高玉山林伟敏
- 关键词：产前诊断唐氏筛查
- 唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果被引量：8
- 2020年
- 目的了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测(简称NIPT)结果,为临床遗传咨询提供参考.方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况.结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例(1.36%)胎儿为染色体多态性,24例(4.07%)胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例(2.03%),18-三体5例(0.85%),其他染色体异常7例(1.19%);染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异(CNVs)和可能致病性CNVs共9例(1.52%),临床意义不明CNVs共16例(2.71%),杂合性缺失(LOH)者5例(0.85%).54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例NIPT均提示低风险.结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs.
- 吴丽萍胡亮皮回春高玉山吴曼祯黄如纯魏凤香
- 关键词：唐氏筛查核型分析微阵列分析
- 绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用被引量：8
- 2015年
- 目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值。方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同时期夫妇双方为同型地贫基因携带者,中孕单胎孕妇共49例进行羊水穿刺比较;分别计算其手术成功率、手术时间、术后近期并发症及妊娠丢失率。结果:49例经腹绒毛活检术的孕妇中:1例穿刺失败,腹痛及阴道流血1例;羊水穿刺中腹痛2例,绒毛穿刺孕周明显早于羊水穿刺(P<0.0001),两者手术时间无差别并且均无胎儿丢失及阴道流水(P>0.05)。结论:绒毛活检能在早期及时发现异常胎儿,减少孕妇的情感和心理压力。孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、可靠的产前诊断技术。
- 皮回春吴曼祯高玉山林伟敏
- 关键词：绒毛活检产前诊断地中海贫血并发症
- 产前诊断18p四体一例
- 2021年
- 孕妇29岁,G_(1)P_(0),孕20^(+5)周因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示18三体高风险(Z值=7.894)以及18p11.32-p11.21(578165~13850787)区存在约13.27 Mb重复就诊,否认近亲婚配、不良物质接触史以及家族遗传病史。
- 黄如纯皮回春高玉山吴曼祯吴丽萍
- 关键词：家族遗传病史产前诊断近亲婚配18三体接触史
- 孕早期孕妇血清β-HCG PAPP-A预测妊娠高血压综合征的价值研究被引量：1
- 2014年
- 目的研究孕早期孕妇血清标志物β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析仪检测2 167例正常妊娠和121例妊高征孕妇β-HCG、PAPP-A浓度,比较对照组和妊高征组的差异。结果对照组和妊高征组的β-HCG水平随孕周的增加而降低,PAPP-A水平随孕周的增加而升高,而妊高征组的β-HCG水平和PAPP-A水平明显高于对照组(P<0.05)。结论β-HCG、PAPP-A浓度在一定程度上能预测妊高征的发生。
- 皮回春刘秀菊吴曼贞徐玲高玉山
- 关键词：妊娠高血压综合征人绒毛膜促性腺激素妊娠相关蛋白A
- 染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用被引量：8
- 2021年
- 目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例,检出率为8.13%(135/1660),SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率为9.04%(150/1660),两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ^(2)=9.33,P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ^(2)=5.14,P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等,以减少遗传病患儿的漏诊,降低出生缺陷。
- 黄如纯皮回春高玉山吴曼祯吴丽萍
- 关键词：单核苷酸多态核型分析高危孕妇产前诊断
