龚斐
- 作品数：8 被引量：8H指数：1
- 供职机构：国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：湖南省科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人类胚胎干细胞的系列研究和干细胞肿瘤免疫治疗的实验研究
- 卢光琇林戈谢常青陆长富王建刘薇赵惠萍杜娟罗树伟唐奕龚斐王绮如谭跃球周虹欧阳琦
- 胚胎干细胞（ESCs）是从植入前囊胚分离培养的一种全能性细胞系。它能在体外无限增殖；并且在培养中能长期保持分化成个体各种细胞的全能性。基于以上特点，人ESCs作为细胞替代治疗和器官移植的最佳种子细胞，其临床应用有可能改变...
- 关键词：
- 关键词：干细胞人类胚胎肿瘤免疫疗法
- 新发片段非整倍体在植入前囊胚中的发生率,真实性以及其在囊胚内部的存在形式
- 周爽程德华欧阳琪谢平原陆长富龚斐胡亮卢光琇林戈
- 经辅助生殖技术的早孕期自然流产与自然妊娠相比有相似的胚胎染色体异常率但不同的异常类型
- <正>目的对于辅助生殖技术治疗是否增加胚胎染色体异常发生率,进而导致早孕期自然流产率增高这一担忧,现有的研究结果充满矛盾。本研究通过大样本数据,探讨辅助生殖技术与胚胎染色体异常的关系。方法应用比较基因组杂交结合荧光原位杂...
- 谭跃球狄玉芬龚斐易朵徐芳曹望龙林戈卢光琇
- 文献传递
- 无临床表型的sSMC的遗传咨询
- 研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析...
- 程德华易朵龚斐徐芳卢光琇林戈谭跃球
- 关键词：荧光原位杂交辅助生殖技术
- 文献传递
- 全染色体筛查(PGD-CCS)分析显示易位携带者不增加植入前胚胎非整倍体发生率的风险
- 谭跃球程德华龚斐陆长富熊波谢平原卢光琇林戈
- 针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正常核型的胚胎
- <正>研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常...
- 程德华龚斐陆长富顾亦凡张硕屏卢光琇林戈谭跃球
- 关键词：染色体易位胚胎植入前遗传学诊断
- 文献传递
- 中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究被引量：8
- 2022年
- 目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。
- 徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈卢光琇杜娟
- 关键词：遗传代谢性疾病基因变异
- 罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导
- 2024年
- 目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。
- 易朵袁诗敏胡亮胡亮罗克莉龚斐谭跃球卢光琇林戈程德华
- 关键词：荧光原位杂交
