杜娟
- 作品数：6 被引量：9H指数：1
- 供职机构：国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金湖南省科技重大专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断
- <正>目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水...
- 何文斌杜娟胡晓龚斐高伯笛谭跃球卢光琇林戈
- 关键词：植入前遗传学诊断单基因病多重PCR单体型分析
- 文献传递
- 人类胚胎干细胞的系列研究和干细胞肿瘤免疫治疗的实验研究
- 卢光琇林戈谢常青陆长富王建刘薇赵惠萍杜娟罗树伟唐奕龚斐王绮如谭跃球周虹欧阳琦
- 胚胎干细胞（ESCs）是从植入前囊胚分离培养的一种全能性细胞系。它能在体外无限增殖；并且在培养中能长期保持分化成个体各种细胞的全能性。基于以上特点，人ESCs作为细胞替代治疗和器官移植的最佳种子细胞，其临床应用有可能改变...
- 关键词：
- 关键词：干细胞人类胚胎肿瘤免疫疗法
- 671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断
- 2022年
- 目的总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法收集家系的临床资料,应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、二代测序(next generation sequencing,NGS)、Sanger测序和三代测序对先证者及其母亲进行DMD基因检测,并为高风险孕妇提供产前诊断。结果应用多重PCR对178个家系的DMD基因变异热点进行了检测,共鉴定出44个变异,明确了110个家系的致病原因;应用MLPA结合NGS或Sanger测序对493个家系进行了检测,共鉴定出294个致病/可能致病变异,其中有45个为新发变异,明确了484个家系的致病原因;应用三代测序对2个家系进行检测,鉴定出2个结构变异。在444例确诊的先证者中,有341例的DMD基因变异遗传自母亲(76.8%)。为390例高风险孕妇提供了产前诊断,其中有339例选择自然妊娠,51例选择胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M),结果显示经自然妊娠的新生儿中患者与携带者检出率均显著高于PGT-M。结论联合应用MLPA、NGS、Sanger测序和三代测序是检测DMD/BMD的有效策略,PGT-M能有效降低胎儿患病的风险,进一步扩展DMD基因的变异谱,为高风险孕妇的生殖干预提供依据。
- 罗诗坤何文斌赵晓蒙杨晓文高伯笛李双飞杜娟杜娟谭跃球卢光琇谭跃球李汶
- 关键词：假肥大型肌营养不良DMD基因基因变异产前诊断
- PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。
- 孟桂全蒙岚岚杜娟杜娟谭跃球卢光琇何文斌
- 关键词：错义突变
- 中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究被引量：8
- 2022年
- 目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。
- 徐西林何文斌王莹龚斐卢光琇林戈卢光琇杜娟
- 关键词：遗传代谢性疾病基因变异
- 常染色体显性遗传性多囊肾家系的基因突变分析及产前诊断
- <正>常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭为特征的...
- 赵晓蒙杜娟张前军龚斐林戈卢光琇
- 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾基因诊断产前诊断
- 文献传递
