公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

三个手足裂畸形家系的遗传学研究被引量：2: 2017年; 目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（P．Tyr231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。; 何文斌林戈梁平程德华胡晓周立花熊波谭跃球卢光琇李汶

多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断: <正>目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水...; 何文斌杜娟胡晓龚斐高伯笛谭跃球卢光琇林戈; 关键词：植入前遗传学诊断单基因病多重PCR 单体型分析; 文献传递

多重连接依赖性探针扩增技术及其应用进展被引量：7: 2010年; 多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简便、设备要求低等诸多优势而广泛用于检测人类基因组内拷贝数变异(CNV)。近年来,MLPA在技术与应用上又有许多新的发展,如运用化学合成法制备3'、5'探针,MLPA在基因甲基化检测、基因表达水平分析、基因部分片段重复区域拷贝数分析及转基因基因分型中的应用,并且MLPA与基因芯片微阵列技术的结合,使得多重连接探针扩增真正具备了高通量检测能力。本文就MLPA技术及其应用进展作一综述。; 胡晓李汶卢光琇; 关键词：MLPA CNV MS-MLPA

全选清除导出

共1页<1>

胡晓

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

胡晓

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈