王龙飞
- 作品数：12 被引量：35H指数：3
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析被引量：9
- 2016年
- 目的探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，寻找可疑致病性突变，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因EOEE患儿包括非特异性癫痫脑病37例（61％），婴儿痉挛症17例（27％），Dravet综合征6例（10％），大田原综合征1例（1％），早期肌阵挛脑病1例（1％）。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中，7例发现可疑致病突变，其中3例为PCDHl9基因错义突变，2例为CDKL5基因插入移码和剪切位点突变，1例为KCNQ2基因无义突变，1例为GRIN2A基因错义突变。1例KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例Dravet综合征患儿中，2例发现SCNIA基因插入移码突变（其中1例为新发突变），1例SCNlA基因错义突变，1例SCN9A基因错义突变，1例SCNlA基因合并SCN9A基因错义突变，突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现STXBPl基因无义突变，为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制，40例患儿癫痫未控制。结论不明原因EOEE患儿临床表型多样，国内发现致病基因SCNlA、SCN9A、STXBPl、PCDHl9、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A基因与国际上已报道致病基因一致，部分基因突变为新发突变，SCN9A基因可能为Dravet综合征致病基因，KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：DRAVET综合征婴儿痉挛症大田原综合征基因突变
- KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例被引量：4
- 2015年
- 患儿男,2个月,以＂间断无热抽搐2个月＂于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2 900 g,生后Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,生后2h开奶,足月儿奶喂养耐受,奶量日增3 ～5 ml,体重增长平稳.
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：无义突变早发性APGAR评分脑病癫痫基因
- 小儿遗传性高氨血症三例临床和头颅MRI影像学特点
- 2016年
- 目的探讨小儿遗传性高氨血症的病因、临床及影像学特征。方法对3例临床诊断为高氨血症患儿的临床表现、头MRI影像学、治疗等进行分析。结果3例高氨血症患儿均行遗传代谢病筛查明确病因为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症，3例患儿临床表现差异较大，其中2例患儿早期行头颅MRI检查，弥散加权成像均提示高信号。早期积极对症治疗，1例患儿治疗效果较好。另2例患儿治疗效果差。结论对高氨血症患儿早期寻找病因，早期干预，对预后的判断至关重要。头MRI对高氨血症患儿的病因学判断有重要意义。
- 胡春辉张俊梅王龙飞于涛邓瑶王华
- 关键词：高氨血症病因头颅磁共振成像
- 精准医学时期儿科神经可治性遗传病的个体化诊治进展被引量：1
- 2016年
- 21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代，为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案。精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基因二代测序技术和拷贝数变异检测技术为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治提供了巨大帮助，尤其为肌酸缺乏综合征、吡哆醇依赖性癫痫、1型葡萄糖转运体缺陷综合征、婴儿游走性部分性癫痫、GRIN2A相关性早发性癫痫脑病、KCNQ2相关性癫痫等疾病提供了个体化药物治疗。精准医学的到来，无疑为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治带来了划时代的革命。
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：遗传病
- 儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍临床特征及相关因素分析被引量：17
- 2018年
- 目的探讨癫痫儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床特点,分析癫痫相关因素与ADHD之间的关系。方法选取2015-09-01—2016-02-01就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿神经科癫痫专业门诊的180例患儿为研究组,选择辽宁地区2所公立小学和1所公立初中的125例既往健康儿童作为对照组,详细收集基本资料并完成相关问卷调查和心理量表评估。结果癫痫儿童ADHD共患率为28.89%,而对照组ADHD的发生率为7.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。癫痫相关因素中:性别、癫痫发作次数、口服单一抗癫痫药对共患ADHD无影响,而与癫痫首发年龄、发作是否控制、脑电图是否恢复正常、联合口服多种抗癫痫药物存在明显关联,差异有统计学意义(P<0.05)。癫痫儿童的Conners行为评分普遍较高,品行问题、学习问题、多动和冲动等问题较单纯癫痫患儿显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论癫痫患儿中,ADHD发生率较高,癫痫首发年龄、是否控制、脑电图是否恢复正常、联合口服多种抗癫痫药物与癫痫儿童共患ADHD密切相关。癫痫儿童共患ADHD的品行问题、学习问题、多动-冲动方面表现较显著。
- 王龙飞胡春辉胡春辉
- 关键词：儿童癫痫注意缺陷多动障碍共患病
- 62例不明原因早发性癫痫脑病临床特点及相关基因突变分析
- 胡春辉王龙飞王华
- α1抗胰蛋白酶基因Pittsburgh突变致反复出血性疾病一例
- 2015年
- 患儿男，8岁，因“间断皮肤、黏膜、关节出血5年”入院。患儿2岁2个月头部磕碰后流血不止，予缝合止血后好转。之后间断出现皮肤、关节软组织出血，表现为出血部位包块，质较硬，间断鼻衄，未予重视。7岁8个月无明显诱因再次出现反复鼻衄，渐不可自止。8岁就诊于当地医院，考虑为血友病，给予输注凝血酶原复合物1次。
- 王龙飞胡春辉王欢
- 关键词：反复鼻衄凝血酶原复合物突变关节出血
- 核基因NDUFS6第1外显子纯合缺失致线粒体复合物I缺陷一例被引量：1
- 2015年
- 患儿，女，2岁，以“间断抽搐2个月，抽搐加重1d”于2014年10月入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：纯合缺失复合物线粒体核基因间断抽搐糖尿病史
- 新生儿低血糖脑病一例报道并文献复习被引量：2
- 2015年
- 患儿，女，4d，因“发现低血糖2d”就诊于我院新生儿科、患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38＋3周，
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：低血糖脑病文献复习试管婴儿患儿
- 急性脑部炎症合并视觉障碍患儿22例临床特征及预后被引量：2
- 2015年
- 目的分析急性脑部炎症合并视觉障碍患儿临床特征及预后。方法对2003年1月至2014年6月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科22例临床诊断为急性脑部炎症合并视觉障碍患儿的临床症状、实验室检查、视觉诱发电位、神经影像学特点等临床资料进行回顾性分析。结果发病〈1周就诊入院的10例、1～2周8例、〉2～4周2例、〉4周2例。以视觉障碍首发就诊的7例。确诊为病毒性脑炎合并视神经炎9例,病毒性脑炎合并视神经乳头炎1例,病毒性脑炎及化脓性脑膜炎合并视觉障碍性质待定各1例,播散性脑脊髓炎合并视神经炎的2例,脑干脑炎合并暴露性眼炎的1例,病毒性脑炎合并右眼晶体点状混浊、双眼视网膜发育不良的1例,视神经脊髓炎1例,病毒性脑炎合并皮质盲1例,播散性脑脊髓炎合并视乳头炎、疑似小柳原田综合征1例,多发性硬化症可能性大3例。全部患儿均进行了视觉诱发电位检查,其中视觉传导通路异常18例。10例行眼底照相,结果异常7例。均行头磁共振（MR）平扫检查,结果异常10例,其中6例脑内病变范围广泛。18例行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,其中出院时14例视觉障碍症状好转。出院后随访6个月至8年,20例预后较好、2例预后较差。结论急性脑部炎症合并视觉障碍病因多样,除考虑常见病,如视神经炎、视神经乳头炎、视神经脊髓炎、脑血管病外,还应考虑到少见疾病,如皮质盲、小柳原田综合征等。早期行视觉诱发电位、眼底照相检查对于疾病诊断与鉴别有意义,积极治疗对改善预后有重要作用。
- 胡春辉王龙飞王华
- 关键词：视觉障碍视力下降视神经炎
