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潘云

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：同济大学附属同济医院更多>>
发文基金：上海市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心脏
  • 1篇心脏病
  • 1篇遗传学
  • 1篇室间隔
  • 1篇室间隔缺损
  • 1篇突变
  • 1篇缺损
  • 1篇转录
  • 1篇转录因子
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性心脏
  • 1篇先天性心脏病
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇间隔缺损

机构

  • 1篇同济大学附属...

作者

  • 1篇刘兴元
  • 1篇赵红
  • 1篇郑桂芬
  • 1篇周宁
  • 1篇潘云

传媒

  • 1篇国际心血管病...

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究被引量：2
2015年
目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。
潘云周宁赵红郑桂芬刘兴元
关键词：先天性心脏病室间隔缺损遗传学转录因子
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