- 应用高分辨率熔解曲线分析技术开展点突变的定性和定量诊断
- 遗传病是指由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异导致的遗传性疾病。提高这类疾病相关基因的定性和定量诊断水平对于基因诊断技术的发展具有重要的作用。高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术已经应用于疾病基因突变扫描、基因分型、甲基化...
- 颜景斌何湘熊灿许淼黄淑帧
- 关键词：遗传疾病基因突变灵敏度
- 应用双重和三重高分辨率熔解曲线技术对中国人常见β-地中海贫血突变的快速基因诊断
- β地中海贫血世界范围内广为流行的严重的遗传性血液病,在我国南方也很常见。鉴于该病没有有效的治疗措施,因此基因诊断和产前诊断仍然是该病防治中的主要措施。先前的研究揭示,CD41-42(-4 bp),IVS-2-654 C ...
- 何湘盛敏许淼熊灿颜景斌任兆瑞
- 儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点。结果测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c.32 G>C(G11A)和c.64 G>T(A22S)。结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关。
- 谢丰何湘任兆瑞吕志宝
- 关键词：基因突变
