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陶恩祥
作品数:
1
被引量:9
H指数:1
供职机构:
中山医科大学附属第一医院
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发文基金:
卫生部临床学科重点项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
徐严明
中山医科大学附属第一医院
黎锦如
中山医科大学附属第一医院
陈彪
中山医科大学附属第一医院
陈国俊
中山医科大学附属第一医院
刘焯霖
中山医科大学附属第一医院
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年份
1篇
2001
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散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究
被引量:9
2001年
【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显子突变情况 ,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现 1例病人 (1 9% )存在 parkin基因 2号外显子缺失 ,2例病人 (3 8% )分别存在parkin基因 1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位 ,测序发现 1号外显子为杂合突变 (T10 3 C) ,2号外显子为纯合突变 (G2 3 7C)。【结论】parkin基因 1。
徐严明
刘焯霖
陈彪
陶恩祥
陈国俊
黎锦如
关键词:
帕金森病
多态现象
单链构象
PARKIN基因
基因突变
外显子突变
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