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陶恩祥

作品数:1 被引量:9H指数:1
供职机构:中山医科大学附属第一医院更多>>
发文基金:卫生部临床学科重点项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇多态
  • 1篇多态现象
  • 1篇突变
  • 1篇帕金森
  • 1篇帕金森病
  • 1篇外显子
  • 1篇外显子突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇PARKIN...

机构

  • 1篇中山医科大学...

作者

  • 1篇刘焯霖
  • 1篇陈国俊
  • 1篇陈彪
  • 1篇黎锦如
  • 1篇陶恩祥
  • 1篇徐严明

传媒

  • 1篇中山医科大学...

年份

  • 1篇2001
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究被引量:9
2001年
【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显子突变情况 ,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现 1例病人 (1 9% )存在 parkin基因 2号外显子缺失 ,2例病人 (3 8% )分别存在parkin基因 1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位 ,测序发现 1号外显子为杂合突变 (T10 3 C) ,2号外显子为纯合突变 (G2 3 7C)。【结论】parkin基因 1。
徐严明刘焯霖陈彪陶恩祥陈国俊黎锦如
关键词:帕金森病多态现象单链构象PARKIN基因基因突变外显子突变
共1页<1>
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