王路明
- 作品数：11 被引量：46H指数：4
- 供职机构：嘉兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：嘉兴市科技计划项目浙江省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学机械工程更多>>
- 产前BoBs快速检测的临床应用
- 目的:探讨产前BoBs(BAC-on-Beads)快速检测技术在临床应用实践中的可行性进行评估及探讨。方法:收集嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心2014年7月至2015年5月因胎儿产前筛查高风险,孕妇高龄或产前诊断超声检查提...
- 刘晓丹王路明宋勤浩苗正友
- 文献传递
- Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用被引量：7
- 2018年
- 目的:探讨将细菌人工染色体微球(Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性。方法:选取7864例单胎中期妊娠孕妇(指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等),用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征,并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较。结果:共检出302例各类异常,包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47,XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复),46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体),染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致,有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测,结果与Bobs一致。Bobs在检测数目异常+嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0%。结论:Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征,是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法。
- 刘晓丹宋勤浩苗正友王路明姜湖铃杨莉
- 关键词：细菌人工染色体核型分析产前诊断非整倍体微缺失
- 无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 654例孕妇,进行外周血游离胎儿DNA检测。孕周介于12-26^(+6)w,指征包括血清学筛查临界风险的孕妇;部分血清学筛查高风险孕妇、高龄或其他原因强烈要求进行该项检测的孕妇。采集孕妇外周血10ml,分离血浆,利用新一代高通量测序分析,对高风险结果进行介入性产前诊断验证,所有病例进行电话随访。结果共检测11 654例,检出各类异常92例,37例21-三体,18例18-三体,3例13-三体,34例性染色体异常,共有84例进行了介入性产前诊断。37例21-三体阳性者中,33例与介入性诊断结果一致,2例假阳性结果,2例由于死胎未做进一步诊断。18例18-三体阳性者中,11例与介入性诊断结果一致,5例假阳性结果,2例死胎未做进一步诊断。3例13-三体阳性结果的孕妇,1例介入性诊断确诊为13-三体,另有2例为假阳性结果。34例性染色体异常者中,有29例进行了介入性产前诊断,14例确诊为性染色体异常,15例假阳性结果。结论无创DNA产前检测技术对21-三体检测有较高的敏感性和特异性,可大幅减少介入性产前诊断,为临床诊断唐氏综合征提供依据;其高准确性、无创伤性的优点将使其成为未来产前筛查的主要手段。
- 刘晓丹周赤燕王路明高丹苑苗正友
- 关键词：染色体非整倍体游离胎儿DNA
- 分子核型KL-BoBsTM技术在检测自然流产组织的染色体非整倍体异常中的应用
- 目的:发生在孕早期的自然流产,大多数与胚胎染色体异常相关,流产组织的染色体检测能够为流产原因分析提供可靠的信息。利用染色体分子核型技术(Karyolite-BoBsTM,KL-BoBsTM)检测孕早期自然流产组织的染色体...
- 杨莉王路明姜湖铃金玉霞刘晓丹沈华祥黄梦之
- 关键词：染色体异常非整倍体分子技术
- 应用BACs-on-Beads^TM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例被引量：3
- 2017年
- 目的应用产前BACs—on-Beads^TM（BoBs）和单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）鉴定1例胎儿标记染色体。方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP—array分析。结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11．32和18p11．21区存在扩增，染色体分析证实其核型为47，XX，＋mar。SNP—array检测提示其在18p11．32q11．1区存在18．3Mb的拷贝数增加。结论明确该胎儿核型为47，XX，＋der18（18p11．32→18q11．1：：18q11．1→18p11.32），其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致严重的胎儿畸形。
- 姜湖铃平泽朋王路明金玉霞李素萍刘晓丹苗正友
- 12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用被引量：23
- 2020年
- 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12085例样本中,检测成功12067例,共检出染色体异常179例,筛查阳性率1.48%,灵敏度98.39%,特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断,核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外,其余新生儿均无异常。各检测指征中,超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断,确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例,阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值,是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外,NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值,能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。
- 王路明周赤燕胡月金玉霞刘晓丹
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体
- 一种超低温冰箱冻存架
- 本实用新型属于冻存装置技术领域，具体公开了一种超低温冰箱冻存架包括主体框架以及设于所述主体框架内的若干抽屉；所述主体框架为一侧开口的箱体结构，所述箱体结构包括两个侧板，所述侧板的内壁沿高度方向间隔设置有水平向的滑槽，两个...
- 王路明孟羽婷
- 文献传递
- 分子核型KL-BoBsTM技术在检测自然流产组织的染色体非整倍体异常中的应用
- 目的:发生在孕早期的自然流产,大多数与胚胎染色体异常相关,流产组织的染色体检测能够为流产原因分析提供可靠的信息。利用染色体分子核型技术(Karyolite-BoBsTM,KL-BoBsTM)检测孕早期自然流产组织的染色体...
- 杨莉王路明姜湖铃金玉霞刘晓丹沈华祥黄梦之
- 关键词：染色体异常非整倍体分子技术
- 一种新型移液器固定装置
- 本实用新型涉及医疗器具技术领域，且公开了一种新型移液器固定装置，包括底板，所述底板的上表面固定连接有竖板，所述竖板的正面固定连接有第一U形柱，所述第一U形柱的表面套接有弹簧，所述弹簧的左右两侧均固定连接有滑块。本实用新型...
- 王路明
- 文献传递
- BoBs技术用于胎儿性染色体异常产前诊断的临床效能评价被引量：3
- 2021年
- 目的 探讨产前Bo Bs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能。方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4 691例,利用产前Bo Bs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若Bo Bs检测结果提示微缺失/微重复的病例,再行SNP-array基因芯片检测进一步确诊,期间全程记录孕妇的妊娠情况。结果 产前Bo Bs检测成功4 686例,共计检出性染色体异常55例,其中数目异常32例,与染色体核型分析结果一致;微缺失/微重复23例,其中17例行基因芯片验证,两者结果一致。此外,核型分析还检出Bo Bs漏检异常7例。产前Bo Bs技术与参比方法(核型分析+基因芯片)结果一致性较好(Kappa=0. 901),无统计学差异(P=0. 549)。产前Bo Bs技术、染色体核型分析、SNP-array基因芯片联合应用最终确认性染色体异常病例58例,终止妊娠28例、分娩活产24例、分娩死胎6例,总体终止妊娠率48. 28%。结论 产前Bo Bs技术对胎儿性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的产前诊断具有较高的临床效能,但对嵌合型性染色体异常有所不足,需与核型分析及基因芯片联用,以便准确指导孕妇妊娠选择。
- 王路明杨莉宋勤浩金玉霞刘晓丹
- 关键词：产前诊断染色体核型分析性染色体畸变
