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下一代测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用被引量：7: 2019年; 智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担。ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素。近年来,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)从一种新兴技术变成了主流检测技术被逐渐应用于临床诊断,其通量高、快速、高效等优势为遗传性疾病的诊断研究带来重大变革。本文将从智力障碍概述、病因分析、遗传性检测技术以及NGS在遗传性智力障碍诊断中的应用4个方面进行综述,以期为相关性智力障碍病人的临床诊断方法的选择提供帮助。; 沈茹任保艳蒋鸿超王晓岩; 关键词：发育迟缓智力障碍

柯萨奇A6、A10、A16病毒联合检测试剂盒: 柯萨奇A6、A10、A16病毒联合检测试剂盒，包括盒体，盒体上分为A6病毒引物区、A10病毒引物区、A16病毒引物区、常规试剂区和试管摆放区，A6病毒引物区、A10病毒引物区、A16病毒引物区、常规试剂区和试管摆放区上开...; 蒋鸿超孙强明张桢唐姣连沈茹杜庭义王美芬赵灿春; 文献传递

云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究被引量：8: 2020年; 目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取同期健康体检婴儿67例作为对照组。比较两组UGT1A1基因突变位点基因型与等位基因频率分布,采用Spearman分析UGT1A1基因突变与非溶血性非结合型高胆红素血症的相关性,比较不同性别、民族患儿UGT1A1基因变异谱。结果观察组c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变率分别为62.69%、62.69%、47.77%,高于对照组的14.93%、2.99%、7.46%(P<0.05),组间基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合与纯合突变均与非溶血性非结合型高胆红素血症呈正相关(P<0.05);汉族患儿c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合突变型均高于少数民族患儿,汉族患儿c.1456T>G纯合突变型频率低于少数民族患儿(P<0.05)。结论云南地区婴儿期高非结合性胆红素血症发病与UGT1A1基因c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变有关,c.1456T>G纯合突变集中体现在少数民族中,c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T复合杂合突变致病主要集中在汉族人群。; 奎莉越王明英周百灵李莉贺晓莉世淑兰沈茹; 关键词：GILBERT综合征

α地中海贫血筛查及诊断技术的进展被引量：7: 2019年; α地中海贫血在我国东南沿海地区发病率高,预防和准确诊断该病尤为重要。先进的实验筛查及诊断技术,是预防及治疗α地中海贫血的基石。本文综述近年来α地中海贫血的相关实验诊断技术的进展,以期增加对不同的实验诊断技术及发展的了解,为各种技术方法的应用和改进拓宽视野和思路。; 沈茹陈云明杨晓红王晓岩; 关键词：Α地中海贫血分子机制筛查方法基因诊断

系统性红斑狼疮患儿外周血IL-6、IL-10、IL-17水平变化及其在单个核细胞中的表达研究被引量：10: 2017年; 目的研究系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿外周血中白介素-6(interleukin-6,IL-6)、白介素-10(IL-10)、白介素-17(IL-17)水平的变化情况及其在外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中的表达情况。方法选取46例SLE患儿及20例健康儿童分别为病例组(SLE组)和对照组(Control组),采用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测外周血中IL-6、IL-10、IL-17蛋白水平,采用实时荧光定量PCR(quantitative real time polymerse chain reaction,q PCR)技术检测PBMCs中IL-6、IL-10、IL-17的m RNA表达水平,分析比较2组的蛋白和m RNA表达量的差异。结果 SLE组IL-6、IL-10、IL-17蛋白及m RNA表达水平均高于Control组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 SLE患儿外周血中IL-6、IL-10、IL-17蛋白及m RNA表达水平升高,提示其可能参与SLE患儿的发病过程。; 沈茹李艳君林丽佳; 关键词：系统性红斑狼疮白介素-6 白介素-10 白介素-17 外周血

1例基因KIF1A错义突变致常染色体显性智力障碍9型病例报道: 2020年; 目的通过系统遗传学分析揭示1例KIF1A基因突变是导致常染色体显性遗传智力障碍9型的原因。方法采用全外显子基因测序方法对昆明市儿童医院收治的5岁语言发育迟缓,走路不稳易跌倒患儿及家系进行检测,后经Sanger验证及家系分析。结果KIF1A基因的变异位点是导致患儿常染色体显性智力障碍9型致病原因;找到了导致该病的KIF1A基因一个新发致病位点c.914C>T(p.Pro305Leu)的错义突变。结论证实了全外显子检测是诊断该病的关键方法;丰富了K1F1A基因致病突变谱和表型特征;同时发现一个遗传病家族成员中可能同时存在多个遗传学病因。; 沈茹蒋鸿超吴建敏杨晓红张林段丽芬李海波; 关键词：小脑萎缩步态不稳

Bmi-1与非霍奇金淋巴瘤患者临床分期及侵袭性相关性分析: 2023年; 目的探究B细胞特异性莫洛尼鼠白血病病毒插入位点-1(BMI-1)编码的Bmi-1在非霍奇金淋巴瘤(NHL)中的表达及临床意义。方法收集2019年6月-2020年6月于昆明市儿童医院治疗的84例NHL患儿(NHL组)和40例良性的反应性增生淋巴结患儿(对照组)。通过荧光定量反转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)和免疫组化染色检测组织中Bmi-1 m RNA和蛋白的表达水平。根据Bmi-1 mRNA表达水平中位数将NHL患者分为Bmi-1 m RNA低表达组(n=40)和高表达组(n=44),根据Bmi-1蛋白染色强度中位数将NHL患者分为Bmi-1蛋白低表达组(n=41)和高表达组(n=43),分析其与NHL临床特征之间的关系。结果NHL组Bmi-1 mRNA和蛋白表达水平显著高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.001)。NHL组的Bmi-1蛋白表达阳性率为89.28%(75/84),显著高于对照组10.00%(4/40),差异有统计学意义(χ^(2)=73.673,P<0.001)。Bmi-1 mRNA高表达组的侵袭性和Ⅲ/Ⅳ临床分期比例(66.67%、71.15%)均显著高于Bmi-1 mRNA低表达组(33.33%、28.85%),差异均有统计学意义(χ^(2)=9.164、19.286,P均<0.05)。Bmi-1蛋白高表达组的侵袭性和Ⅲ/Ⅳ临床分期比例(72.92%、63.46%)均显著高于Bim-1蛋白低表达组(27.08%、36.54%),差异均有统计学意义(χ^(2)=21.159、8.226,P均<0.05)。结论Bmi-1 mRNA和蛋白在NHL中过表达,并且与NHL的临床分期和侵袭性有关。; 宋元华杨震李文玲沈茹高燕冯志平; 关键词：非霍奇金淋巴瘤 BMI-1

一种血液肿瘤综合诊断用标本盒: 本实用新型公开了一种血液肿瘤综合诊断用标本盒，其特征在于，包括：外箱体、内层、标本试管放置箱、半导体制冷片、电加热片、微处理器芯片、存储器、蓄电池、太阳能电池板、温度传感器；该血液肿瘤标本盒内部放置标本试管的结构是直接在...; 蒋鸿超张晓琳孙强明张桢蒋海燕沈茹杜庭义王美芬赵灿春; 文献传递

一种乙脑病毒标准品质粒构建引物及其应用: 本发明公开了一种乙脑病毒标准品质粒构建引物，该引物包括正向引物和反向引物，同时提供了该引物在乙脑病毒标准品质粒构建中的应用，包括接种培养、乙脑病毒核酸提取、乙脑病毒标准品质粒设计、逆转录PCR反应、乙脑病毒标准品质粒构建...; 张桢孙强明蒋鸿超马静何文姬饶清王明英王美芬杜廷义樊茂沈茹赵春灿; 文献传递

甲型流感相关急性坏死性脑病2例影像特征及诊治体会被引量：2: 2020年; 甲型流感于2009年3月爆发于墨西哥并迅速蔓延到全球,年龄<2岁患儿易发生严重并发症,约10%儿童流感患者出现神经系统并发症如脑炎、急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy,ANE)、出血性休克脑病综合征、肌炎等[1],约20%为ANE[2]。ANE是一种爆发性的临床综合征,以快速进展的脑病、顽固性惊厥发作及极差的预后为特征,有较高病死率,幸存者中大部分遗留严重神经系统后遗症。现将昆明市儿童医院诊断的2例甲型流感相关ANE患儿临床与影像学特征及诊治体会进行分析。; 段丽芬肖曙芳张林王惠萍郑宇霞孙莹王春霞沈茹; 关键词：甲型流感急性坏死性脑病影像特征诊治体会

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沈茹

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