- 18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉
- 关键词：胼胝体缺如
- 一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析
- 2022年
- 目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴
- 10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
- 2021年
- 目的对1例表现为轻度智力低下、特殊面容的孕妇进行遗传学分析,并为其提供产前诊断。方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对孕妇夫妇外周血及其羊水样本进行分析。结果孕妇夫妇外周血及羊水样本核型分析均未见异常,SNP-array检测提示孕妇携带10q22.3q23.2区7.801 Mb缺失,涉及CDHR1、BMPR1A、NRG3、GRID1、LDB3等18个OMIM基因,与面容异常、发育迟缓、智力低下、自闭症相关。胎儿亦携带相同区域的7.819 Mb缺失,父亲检测结果未见异常。结论孕妇和胎儿均携带10q22.3q23.2微缺失,明确病因后可指导其再生育。
- 曾丽娜张艳林荔董娴李励军
- 关键词：智力低下产前诊断
- 46,XX,t(9;11)(q22;q23)伴不良孕产史一例被引量：1
- 2021年
- 孕妇40岁,G_(4)P_(1),首次妊娠为空孕囊,第2次为宫外孕。第3次妊娠孕23周超声提示胎儿为草莓头、小脑蚓部及鼻骨缺失,小下颌、永存左上腔静脉;羊水检查发现21三体,选择引产。孕妇表型、智力均正常,外周血染色体核型为46,XX,t(9;11)(q22;q23)(图1)。
- 张艳曾丽娜林荔
- 关键词：羊水检查21三体首次妊娠小下颌
- 产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
- 2024年
- 探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。
- 曾丽娜张艳林荔董娴
- 关键词：胎儿水肿
- 染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值
- 2024年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。
- 林堃黄洁香胡聪颖黄敏君林荔陈明桥
- 关键词：超声异常
- 46,XY,t(13;16)(q34;q12.1)伴不育一例
- 2020年
- 患者 男,30岁,因"结婚5年妻子未孕"就诊。查体:身高175 cm,体重70 kg,外貌、智力及外生殖器均无异常。患者既往体健,不抽烟喝酒,否认家族遗传病及慢性病史,否认腮腺炎或睾丸外伤史。精子密度为5.6×106/L,活动率31%,精子活力为25%,Y染色体基因未查见缺失,诊断为少弱精症。曾做过精索静脉曲张手术,无前列腺炎史。史其妻1年前曾接受输卵管通液术,孕前检查未见异常,否认有害物质及放射物接触史。夫妻系非近亲结婚。
- 张艳曾丽娜林荔
- 关键词：输卵管通液术孕前检查少弱精症精子密度
- 欣普贝生、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果对比被引量：3
- 2023年
- 目的研究地诺前列酮栓(商品名:欣普贝生)、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果。方法135例延期妊娠患者,根据干预方式不同分为甲组、乙组、丙组,每组45例。甲组采用缩宫素进行引产,乙组实施宫颈双球囊进行引产,丙组实施欣普贝生进行引产。比较三组宫颈成熟度评分、引产成功率、临产时间、用药费用、总产程时间、分娩方式及母婴结局。结果用药后,乙组和丙组宫颈成熟度评分分别为(8.45±0.37)、(9.39±0.51)分,均高于甲组的(6.70±0.45)分,差异有统计学意义(P<0.05);丙组宫颈成熟度评分高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组引产成功率分别为80.00%、95.56%,均高于甲组的55.56%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组引产成功率高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组临产时间与总产程时间分别为(8.05±1.23)、(8.92±1.48)h和(5.72±1.06)、(7.09±1.20)h,均短于甲组的(11.68±1.49)、(10.84±1.91)h,用药费用(525.60±91.30)元和(385.90±88.40)元高于甲组的(125.20±80.07)元,差异有统计学意义(P<0.05);丙组临产时间与总产程时间均短于乙组,用药费用低于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组阴道分娩率分别为93.33%、95.56%,均高于甲组的73.33%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组和乙组的阴道分娩率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。乙组和丙组产后出血率、围生儿不良结局发生率分别为4.44%、6.67%和2.22%、2.22%,均低于甲组的20.00%、22.22%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组和乙组产后出血率、围生儿不良结局发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论针对延期妊娠患者引产,欣普贝生、宫颈双球囊的效果与安全性均比缩宫素更高,欣普贝生对促进宫颈成熟度的效果更好,有助于缩短产程时间,价格较宫颈双球囊更低,因此更适合推广在基础医疗机构中。
- 林荔曾丽娜张艳
- 关键词：延期妊娠引产地诺前列酮栓缩宫素
- 莆田市胎儿唇腭裂发病情况及临床遗传学分析
- 2023年
- 目的 回顾福建省莆田市近五年的胎儿唇腭裂发病情况,探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该病的临床遗传咨询及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月本院超声确诊为唇和/腭裂胎儿的288例孕妇的产前诊断情况,总结不同类型胎儿唇和/腭裂的染色体异常的发生情况。结果 在288例唇腭裂胎儿中,有单纯唇裂51例(17.71%),唇腭裂184例(63.89%),单纯腭裂53例(18.4%)。知情选择行产前诊断87例(30.21%),其中染色体核型异常10例,基因芯片异常9例,全外显子异常2例。妊娠结局均有随访,其中159例选择引产,129例选择继续妊娠。结论 胎儿唇腭裂与染色体异常关系密切,建议对诊断胎儿唇腭裂的孕妇进行介入性产前诊断,染色体微阵列分析或全外显子检测可增加胎儿染色体异常检出率。
- 张艳曾丽娜林荔董娴王丽芳林堃许青李励军
- 关键词：唇腭裂染色体核型分析
- ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询被引量：2
- 2022年
- 目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常,胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变,出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因,本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔
- 关键词：产前基因诊断
