张玲玲
- 作品数：3 被引量：12H指数：1
- 供职机构：深圳市坪山新区人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析被引量：1
- 2016年
- 目的分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局，为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月，在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中，28例（84．8％，28／33）具有胎儿超声异常特征，5倒（15．1％，5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％，7／33）为新发突变易位，26（78．8％，26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中，10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者，16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关，异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复，易导致显著的畸形表型特征，通常均需终止妊娠。
- 张玲玲郭碧芸黄和明罗小金
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析
- 2017年
- 目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。
- 张玲玲郭碧芸邢园园黄和明罗小金
- 关键词：产前诊断羊水穿刺核型分析罗伯逊易位
- 孕中期羊水染色体嵌合体在产前诊断中的临床分析被引量：11
- 2017年
- 目的探讨孕中期产前诊断羊水染色体嵌合体的临床指征及妊娠结局。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行羊水染色体核型分析诊断疑似为染色体嵌合体的24病例进行回顾研究分析。结果 5086份羊水标本中发现嵌合体24例,发生率为0.47%。产前妊娠指征为高龄者8例、唐筛高风险11例、不良孕产史3例及超声结果异常2例。23例行脐血复查,1例拒绝脐血复查失访。脐血复查病例中,13例核型正常,8例为真嵌合体,2例为三体综合征。9例选择终止妊娠,12例已正常分娩婴儿,2例选择继续妊娠。结论羊水染色体检出疑似嵌合体时应进一步脐血复查并结合超声结果,排除假性嵌合,确定胎儿核型,以防漏检。
- 张玲玲黄和明罗小金
- 关键词：产前诊断染色体核型嵌合体
