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王渊

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：教育部更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
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合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇色素变性
  • 1篇色素性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇视网膜炎
  • 1篇视紫红质
  • 1篇视紫红质基因
  • 1篇视紫红质基因...
  • 1篇视紫质
  • 1篇素性
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇系谱
  • 1篇显性遗传
  • 1篇膜炎

机构

  • 1篇安徽医科大学...
  • 1篇教育部

作者

  • 1篇龚健杨
  • 1篇周青
  • 1篇高敏
  • 1篇孙安
  • 1篇李寿玲
  • 1篇杜文辉
  • 1篇王渊

传媒

  • 1篇中华眼底病杂...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系被引量：1
2010年
视网膜色素变性（RP）是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图（ERG）呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病.RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP（ADRP）为多见.在已成功克隆出15个ADRP致病基因中,视紫红质（RHO）基因是引起ADRP的主要致病基因,大约20%的ADRP患者存在RHO基因突变.RHO突变位点很多,表型各异.为探讨RHO基因型与RP的关系,我们观察了1个RHO基因突变的ADRP家系中RP患者的临床特征.现将结果报道如下.
孙安李寿玲王渊高敏龚健杨周青杜文辉
关键词：视网膜炎色素性视紫质系谱
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