周辰珩
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- 浙江温岭帕金森病线粒体DNA基因突变与多态性研究
- 2011年
- 目的研究温岭散发性帕金森病(PD)线粒体DNA(mtNDA)基因突变与国人散发性PD相关性。方法对88例散发性PD患者和60例正常健康人的基因位点G1719A、G4580A、C7028T进行扩增,将其异常结果进行基因测序,确定基因突变发生位点。结果在PD患者G1719A附近有4例1711(G→A)1738(A→G),3例1738(A→G),1例1664(G→A)突变;在G4580A附近有1例4476(A→G),1例4638(A→G),1例4651(-→T)突变;在C7028T附近有1例6984(C→T),1例6979(G→C)6984(C→T),3例7083(C→-),4例6963(G→A),1例6910(C→A)突变,共发现11种突变类型,对照组无发现突变位点。结论散发性PD患者存在线粒体基因位点突变,预示线粒体基因突变参与了PD的发病过程。
- 周辰珩金莹洪庆蔡海波臧秋玲
- 关键词：帕金森病突变
