苗苗
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析被引量：3
- 2016年
- 在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
- 苗苗赵超群刘静李金慧王晓黎单忠艳
- 关键词：GITELMAN综合征基因突变
- 高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别被引量：1
- 2016年
- 目的探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据。方法收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,分析其临床资料的特点,并进行CYP21A2基因分析。结果共收集到合乎纳入标准患者44例,其中包括7例非经典型21-OHD和37例PCOS。实验室检测数据表明,非经典型21-OHD患者的17-羟孕酮、孕酮与PCOS患者相比明显增高,差异具有统计学意义(P值分别为0.011、0.012),促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、游离睾酮、雄烯二酮、促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素等指标的差异不具有统计学意义。结论非经典型21-OHD临床表现与PCOS很相似,但治疗方法截然不同,进行肾上腺相关激素测定,尤其是17-羟孕酮的测定,并结合基因检测,有助于这两种疾病的鉴别,从而使临床医师对治疗方案做出正确选择。
- 赵超群王晓黎苗苗刘静李金慧白杨关海霞张锦单忠艳
- 关键词：高雄激素血症21-羟化酶缺陷症多囊卵巢综合征17-羟孕酮
