赵静
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：第二军医大学长征医院更多>>
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- 外显子组测序技术诊断一例晚发型HSD3B7缺陷病
- 目的许多不明原因的儿童和成人胆汁淤积症患者存在遗传基础,外显子组测序是一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可用于探索此类患者的遗传学病因。本研究利用外显子组测序对一例...
- 赵静王俊学窦丽敏陈瑞李丽婷王建设
- 关键词：技术诊断胆汁淤积症晚发型
- Nanodrop检测中260/230值对全基因组关联研究样本质检的重要意义
- 全基因组关联研究(GWAS)现已作为筛选疾病易感基因的工具被广泛应用。影响GWAS成功的最基本要素是标本的质量。本研究收集强直性脊柱炎(AS)标本经过质检(Nano Drop和Pico Green测浓度)后,芯片结果中少...
- 郭倩姜磊殷健黄少兰赵静刘彧张立斌吴歆徐沪济
- 关键词：全基因组关联研究特异度
- 丙基硫氧嘧啶诱导的ANCA相关性血管炎换用他巴唑后血管炎复发1例报告被引量：4
- 2012年
- 1病例资料 患者,女性,56岁,因＂全身多关节肿痛6个月,发热10余天＂于2009年7月23日收住我院风湿免疫科。2009年1月患者无明显诱因出现双膝、双腕、肘、肩、踝、颞颌关节游走性肿痛,活动受限,伴晨僵,持续时间约15 min,休息后好转,偶有咳嗽咳痰,痰量少、色红、较黏稠,自服止痛药未见明显好转。2009年6月反复出现双下肢紫红色皮疹,皮疹大小不一,形态不规则,不高于周围皮肤,压之不褪色,
- 赵静李婷包军许臻徐沪济
- 关键词：丙基硫氧嘧啶血管炎抗中性粒细胞胞质抗体甲巯咪唑
