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儿童神经系统副肿瘤综合征12例临床分析被引量：7: 2012年; 目的了解副肿瘤综合征患儿的临床基本特征。方法回顾性分析12例副肿瘤综合征患儿的临床资料并加以总结，对部分患儿进行术后随访。结果12例副肿瘤综合征患儿男11例，女1例，平均发病年龄（30．5±15．3）个月，病程平均（112．7±154．4）d，急性起病2例，亚急性起病3例，7例慢性起病（2例为缓解-复发或加重过程）。神经系统症状11例表现为小脑共济失调，其中3例伴有眼阵挛（眼阵挛-肌阵挛综合征），1例表现为肢体无力、逐渐出现共济失调症状。12例患儿9例接受手术，病理为神经母细胞瘤或节细胞神经瘤。对6例患儿进行8-21个月随访，1例眼阵孪．肌阵挛综合征患儿症状较术前轻微改善，余5例明显改善（但无1例恢复至正常）。结论儿童副肿瘤综合征可仅以神经系统症状首发，且缺乏肿瘤其他相关表现，亦缺乏相关特异性实验室诊断指标，临床容易误诊，儿童副肿瘤综合征预后不佳。; 肖静刘丽英伍妘韩彤立王旭; 关键词：副肿瘤综合征神经系统儿童

二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用研究: 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生

癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波综合征3例临床特征及脑电图治疗随访: 肖静刘丽英伍坛陈春红; 关键词：脑电图; 文献传递

婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床研究被引量：2: 2014年; 目的总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点。方法首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例,对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结。并将其临床分型和发生肌无力危象情况与同期住院的1岁以上重症肌无力患儿338例进行比较。结果发病年龄平均(7.6±2.8)个月;首诊时病程4d至6个月。主诉症状主要包括眼睑下垂、精神差以及进食困难等,其中首诊误诊为中枢神经系统感染4例,消化系统疾病1例,误诊率31.25%。眼肌型4例(25.0%),全身型12例(75.0%),全身型所占比例较1岁以上组(17.5%)高(χ2=23.83,P<0.01)。发生肌无力危象4例(25.0%),与1岁以上组(2.1%)比较,差异有统计学意义(χ2=12.04,P<0.01)。新斯的明实验阳性率93.7%,乙酰胆碱受体抗体阳性率为57.0%,神经低频重复电刺激阳性率50.0%,眼肌型与全身型比较,各指标阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。16例接受溴吡斯的明治疗,15例正规应用肾上腺糖皮质激素治疗,1例应用6 d后出现肌无力危象。糖皮质激素应用后平均(6.8±5.6)d好转。对其中10例随访,随访时间为1年1个月至5年3个月,其中完全缓解3例、药物缓解1例、轻度异常4例,改善和无效各1例。结论婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力以全身型为主,起病症状不典型,易误诊,易发肌无力危象。; 张炜华方方吴沪生吕俊兰丁昌红肖静陈春红王旭金洪韩彤立王晓慧伍云李久伟王红梅杨欣英刘丽英; 关键词：自身免疫重症肌无力婴儿肌无力危象

多灶性运动神经病1例: 2010年; 目的探讨儿童多灶性运动神经病(MMN)的特点及临床与电生理诊断标准。方法对1例临床表现为慢性进行性、非对称性肢体无力的MMN患儿进行临床、肌电图神经传导检查及腓肠神经活检。结果该MMN患儿为8岁男童,临床主要表现为慢性非对称性、进行性肢体无力3a,以右上肢为重,受累肢体肌肉萎缩,肌容积减少,上肢重于下肢,远端重于近端,感觉检查未见异常。右尺神经和右胫神经复合肌肉动作电位负波面积近端较远端均减少50%以上,2条神经出现波形离散,提示运动神经传导阻滞。腓肠神经活检未见特征性病理改变,患儿经用大剂量IVIG治疗后右手力量增加,遗留有明显的肌肉萎缩和轻度握力减弱,但无明显感觉减退。结论 MMN虽多见于成人,但亦可在儿童起病,神经传导检查存在运动神经传导阻滞是确诊的重要依据,本病需与慢性炎症性脱髓鞘性多神经病、Lewis-Sumner综合征及轴索型MMN等鉴别,治疗上首选大剂量IVIG。; 吕俊兰王旭王红梅陈春红刘丽英邹丽萍吴沪生; 关键词：多灶性运动神经病儿童

稳心颗粒对儿童期前收缩疗效的随机对照研究被引量：3: 2006年; 目的探讨中药稳心颗粒对儿童期前收缩的疗效及安全性。方法用前瞻性随机对照的研究设计,将发病1 个月内的因期前收缩住院的103例患儿随机分成治疗组(55例)和对照组(48例)。对照组行常规保心肌治疗3周,治疗组在常规治疗基础上加服稳心颗粒3周。治疗前、后用5 min ECG和Holter评估期前收缩频率。疗效分显效、有效和无效 3种,显效:期前收缩消失或较治疗前减少75％或以上;有效:减少50％-74％;无效:<50％或无减少或较原来增加。结果 103例患儿中房性期前收缩21例(20．4％),室性期前收缩78例(75．7％),交界性期前收缩2例(1．9％),同时有房性和室性期前收缩2例(1．9％)。治疗后症状改善率两组间差异无统计学意义,治疗组体征改善率好于对照组,但无统计学意义(P=0．051);5 min ECG评价治疗组总有效率显著高于对照组(70．9％ vs 41．7％,P=0．029);Holter评价治疗组总有效率显著高于对照组(65．5％ vs 37．5％,P=0．045);5 min ECG和Holter显示的房性期前收缩有效率均为54．5％,而对照组均为0;5 min ECG和Holter显示的室性期前收缩治疗组有效率为73．8％和66．7％,对照组为45．7％和50．4％,房性期前收缩疗效似乎好于室性。治疗组3例(5．5％)出现轻度恶心、呕吐或便秘;血、尿和肝、肾功能等无改变。结论稳心颗粒对新发现的期前收缩患儿有治疗作用,房性期前收缩疗效更好。除2．9％患儿出现轻度的消化道症状外,未观测到其他不良反应,适于儿科应用。; 杜忠东林瑶刘丽英王阳王勤王利平; 关键词：期前收缩室性期前收缩房性期前收缩儿童随机对照研究

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫临床观察: 目的初步了解生酮饮食对儿童难治性癫痫的短期临床疗效和相关不良反应.方法对2012年7月26日到2013年1月26日在我院住院接受生酮饮食治疗的12例难治性癫痫儿童的临床特点进行总结,并对上述儿童进行为期1-6月不等的...; 王晓慧李久伟张炜华方方丁昌红吕俊兰韩彤立伍坛王红梅刘丽英杨欣英

丙戊酸致癫痫患儿纤维蛋白原水平降低13例临床分析被引量：7: 2016年; 目的探讨丙戊酸致癫痫患儿纤维蛋白原（ FIB）水平降低的特点及对患儿的影响。方法收集2014年6月至2015年6月在北京儿童医院癫痫诊疗中心住院期间服用丙戊酸后出现FIB 水平降低患儿的临床资料，进行回顾性分析，主要分析患儿丙戊酸使用情况（用法、剂量、血药浓度和用药时间）、使用丙戊酸前后 FIB 水平、有无出血表现以及预后。对入组患儿进行了电话随访。结果纳入分析的患儿共13例，年龄5～118个月，中位年龄29个月，其中婴幼儿8例（62%）。丙戊酸用药剂量为140～1080 mg∕ d，中位剂量为280 mg∕ d；丙戊酸血药物浓度为22.55～81.32 mg∕ L，中位浓度为39.80 mg∕ L。患儿服用丙戊酸6～91 d、中位时间13 d 出现 FIB 水平降低。服用丙戊酸前FIB 水平为2.17～3.23 g∕ L，中位水平为2.36 g∕ L，服用丙戊酸后 FIB 水平为1.20～1.93 g∕ L，中位水平为1.60 g∕ L，服用丙戊酸前后 FIB 水平差异有统计学意义（P =0.01）。住院期间及出院后随访11～18个月，13例患儿均无出血表现，未调整丙戊酸用药方案。结论癫痫患儿特别是婴幼儿服用规范剂量的丙戊酸可致 FIB 水平降低至参考值下限之下，但均未出现出血。FIB 水平降低可出现在用药1周内，因此服用丙戊酸早期即应开始监测患儿 FIB 水平。; 孙欣傅征然陈春红王红梅刘丽英伍坛张珅吕俊兰方方; 关键词：丙戊酸癫痫儿童纤维蛋白原

伴有硬膜下积液的戊二酸尿症-Ⅰ型1例被引量：5: 2005年; 刘丽英邹丽萍肖静方方王旭; 关键词：硬膜下积液患儿脑电图

二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9: 2015年; 目的探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和（或）与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变（p.I187T）导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）.20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病（LHON）及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中最常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病.; 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生; 关键词：线粒体疾病核基因

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刘丽英

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