徐子恒
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新生儿溶血病检测结果在临床诊断中的应用被引量：3
- 2023年
- 目的通过回顾性病例分析,探讨新生儿溶血病(HDFN)血清学检测结果在HDFN诊断中的应用价值。方法选取2021年4月至2022年1月本院送检的922例疑似HDFN的高胆红素血症的新生儿标本进行溶血病血清学检测,开展了ABO、Rh血型鉴定和新生儿溶血三项实验(直接抗人球试验、血清游离抗体试验、红细胞抗体释放试验),应用SPSS 26.0软件分析患儿性别构成比例,引起HDFN的抗体特异性分布、总胆红素随日龄变化趋势及ABO血型抗体检出差异。结果此次研究共收集922例疑似HDFN的高胆红素血症患儿病例资料,确诊为HDFN的247例,阳性率26.79%,其中女性患儿确诊比例(35.3%)高于男性患儿(21.99%),差异有统计学意义(P<0.05)。247例HDFN确诊患儿中231例为ABO血型系统引起,15例Rh系统引起,1例MNS系统引起;ABO血型系统引起的阳性病例中,由抗A抗体导致的HDFN数量明显多于抗B抗体(P<0.01)。分析血清学检测结果与患儿日龄的关系:计算不同日龄段阳性患儿总胆红素的平均值,HDFN患儿总胆红素的峰值出现在5日龄,且日龄不同HDFN检出率也不同(P<0.01)。溶血病三项试验结果显示,直接抗人球试验阳性率、血清游离抗体试验阳性率随日龄增加而下降(P<0.01),释放试验阳性率最高(99.6%)。结论了解HDFN的相关血清学实验室结果及其临床意义,有助于及早发现并对症治疗HDFN,降低并发症危害。
- 王莲慧徐子恒舒锦万贝妮刘昕
- 关键词：新生儿溶血病游离抗体试验
- DBT1型D变异体母亲产生抗-D致新生儿溶血病被引量：1
- 2018年
- 目的通过RHD基因测序分析,解析有溶血症的新生儿检出抗D而其母亲为RhD阳性的原因。方法患儿做新生儿溶血病检测,放散液进行抗体鉴定;母亲进行新生儿溶血病筛查,RhD血型检测,抗体鉴定;母亲血样进行RHD基因外显子序列直接测序。结果患儿放散液和母亲血清均检出抗-D;母亲RhD血型血清学鉴定为阳性,基因测序结果为少见的RHD变异体DBT1型。结论母亲的RhD血型常规检测为正常RhD阳性,经基因检测确认为D变异体DBT1型。母亲因妊娠免疫产生抗-D使第二胎新生儿发生Rh溶血病。D变异体DBT1型引起新生儿溶血此前国内未见报道。
- 徐秀云周根水刘昕王莲慧童小燕舒锦徐子恒万贝妮
- 关键词：部分D基因测序
- 在1名幼儿及其家系中发现538C>T变异新B等位基因被引量：4
- 2017年
- 目的对1名ABO血型正反定型不符的患儿及其家属做ABO血型血清学鉴定和基因检测以弄清原因。方法采用常规血型血清学方法检测患儿ABO血型,以PCR-SSP方法对患儿做ABO基因及ABO血型B亚型基因分型鉴定,并对ABO等位基因直接测序;最后对患儿做家系调查。结果血清学检测:患儿ABO血型为ABx亚型;ABO基因测序并将结果与NCBI网站数据库中ABO血型基因序列比对:患儿除有1个正常的A102基因外,还存在1个未见报道新的点突变型(538C>T)B型变异基因,该位点变异使得基因产物B糖基转移酶第180位氨基酸由精氨酸转变为半胱氨酸,使抗原表达减弱,改变了血型表现型;家系调查:患儿父亲、奶奶、姑姑都拥有相同的新型B变异基因。结论首次在中国汉族儿童中发现1例新的538C>T变异B型等位基因,该B变异基因具有家族遗传性;而且当它与O基因等位共存时,血清学表现型为正常B型,当它与A基因等位共存时,血清学表现出ABx亚型。
- 徐秀云刘昕周菁童小燕艾丽萍王芳舒锦卢娟徐子恒万贝妮周根水
- 关键词：ABO血型B亚型变异型基因测序PCR-SSP血型血清学
- 南昌地区75例ABO以外血型抗体致新生儿溶血回顾性分析
- 目的 对2013～2016年期间75例我院鉴定的ABO以外血型抗体导致新生儿溶血的病例进行分析。方法 新生儿溶血病血清学检测发现ABO以外抗体存在,进一步鉴定出抗体特异性;记录并收集这些病例的临床资料,进行统计分析。结果...
- 徐秀云童小燕舒锦徐子恒周根水
- 关键词：新生儿溶血病RH血型抗体
- 新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析
- 2024年
- 目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。
- 刘昕王莲慧舒锦徐子恒徐秀云
- 关键词：ABO基因基因测序
- 幼儿罕见Ax14亚型血清学及基因检测结果分析
- 2017年
- 目的对ABO正反定型不符的幼儿标本进行血清学鉴定和基因检测分析。方法常规血清学检测,PCR-SSP进行ABO基因初步分型,再使用ABO血型-A亚型基因分型试剂盒进行A亚型分型鉴定。结果血清学结果显示标本正定型为A型(抗A:1+~W),反定为O型(Ac2+,Bc4+);PCR-SSP A亚型分型鉴定结果显示标本基因型为Ax14/O2型。结论疑难血型鉴定有时需要结合血清学和分子生物学方法才能准确定型,此例血清学正反定型不符标本表型为Ax,其基因型为Ax14/O2。
- 刘昕周菁徐秀云童小燕王芳艾丽萍舒锦何丽娜徐子恒万贝妮周根水
- 关键词：ABO血型AX亚型PCR-SSP
- RHD*95A型D变异体血型鉴定及分子生物学研究
- 2022年
- 目的:探讨RHD*95A基因型的D变异体血型的分子生物学特征及其产生的遗传机制。方法:分析一家系3代共6个标本,采用试管法及微柱凝胶卡法鉴定RHD血型,应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对RHD基因的10个外显子进行扩增及直接测序分析。利用同源建模的方法比较突变后的RHD蛋白与野生型RHD蛋白结构上的区别。结果:血清学鉴定先证者为D变异型,RHD基因测序分析发现第1外显子存在c.95C>A碱基突变,导致多肽链第32位氨基酸由苏氨酸Thr(T)转变成天冬氨酸Asn(N),其余外显子序列与正常RHD*01基因一致。该家系中发现先证者的父亲、叔叔、奶奶均携带相同的RHD*95A等位基因。蛋白建模结果提示,RHD基因多肽链发生p.T32N突变后,与第32位氨基酸残基相连的氢链发生改变,影响RHD蛋白结构稳定性。结论:在中国人群中发现RHD*95A基因的遗传家系,该家系中发现4例携带c.95C>A碱基突变的RHD基因,证明该突变可稳定遗传。该突变可引起RHD抗原表达减弱。对D变异型人群进行基因鉴定及蛋白结构分析有利于探索其形成的分子机制,保障输血安全。
- 刘昕王莲慧徐子恒舒锦董梦媛童小燕徐秀云
- 关键词：RHD基因同源建模
- 早产儿B303亚型鉴定及家系调查分析
- 2022年
- 目的对罕见B303亚型的早产儿标本进行血清学鉴定和基因检测分析。方法应用常规血型血清方法进行ABO血型正反定型;采用PCR-SSP法进行ABO-B亚型基因分型检测,同时采集先证者父母的血标本进行血清学和基因检测。结果该早产儿血清学检测为B亚型,血清中检测出抗-B抗体,PCR-SSP基因分型结果为B303/O,患儿父亲、母亲血型分别为AB3型、O型。结论该早产儿血型是一例比较罕见的非典型双群含有抗-B抗体的B303亚型,且具有家族遗传性。针对新生儿群体也应积极开展分子生物学方法进行ABO血型鉴定,以准确判断ABO血型,保障临床用血安全。
- 徐子恒王莲慧万贝妮徐秀云刘昕
- 关键词：ABO血型基因分型检测早产儿
