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全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究: 唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效...; 赵贵军马晴雯周在威颜景斌曾溢滔曾凡一黄淑帧

发育性髋关节脱位家系全基因组外显子测序研究被引量：3: 2018年; 目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究，以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在其他可获得血液样本的家系成员中突变情况。结果外显子测序结果经过生物信息学分析后发现有2个基因可能与DDH的发病有关：①骨形成蛋白2诱导激酶基因（bone morphogenic proteins-2-inducible kinase gene，BMP2K）中存在的改变蛋白修改功能的多核苷酸缺失/插入突变（c.1432_1440delCAGCAGCAG, p．Gln478_480del或c.1440_1441insCAG, p．Gln480ins），该突变位于第4号染色体第11外显子。②前列腺素F2α受体基因（prostaglandin F2α receptor，PTGFR）中存在的终止密码子突变（c.C922T, p．R308X），该突变位于第1号染色体PTGFR基因的第2/4外显子。DDH患者和具有潜在突变携带可能的正常母亲血液样本中均有BMP2K和PTGFR突变，而作为对照的正常姐姐的血液样本中没有BMP2K和PTGFR突变。Sanger测序验证结果显示，家系中的全部4例DDH患者（100%）和有血缘关系的12例正常家系成员中的3例（25%）存在BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变，而8例无血缘关系的正常家系成员无BMP2K基因和PTGFR基因突变。结论研究结果提示BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变可能是导致该家系DDH发病的致病基因或易感基因。结合家系的宝贵遗传信息和二代测序的高效、高通量技术是发现与DDH发病相关的致病位点的有效途径。; 王隼焦勤周在威吴静范玲燕陈梦婕王一臣马峰应灏赵利华; 关键词：髋关节脱位外显子易感基因

全转录组基因芯片应用于唐氏综合征儿童外周血表达谱研究: 唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的儿童最为常见的出生缺陷类疾病,表现为儿童智力障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。目前造成这些临床表型的分子机制还不清楚,主要假说是由于三体导致的基因剂量效...; 赵贵军马晴雯周在威颜景斌曾溢滔曾凡一黄淑帧; 文献传递

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周在威

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