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缺氧诱导因子1-α基因C1744T多态与先天性心脏病的相关性研究被引量：1: 2016年; 目的:研究缺氧诱导因子1-α(hypoxia-inducible factor 1-alpha,HIF1α)基因C1744T多态与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法:入选CHD患儿110例(病例组)及无CHD儿童200名(对照组),收集其临床资料和血标本,使用基因组DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增HIF1α基因的第12个外显子,应用DNA测序试剂盒在DNA测序仪上对扩增片段进行测序。统计分析HIF1α基因C1744T多态在病例组和对照组间的频率分布。结果:HIF1α基因编码核苷酸序列第1744位的等位基因C、T及其构成的3种基因型CC、CT、TT在CHD在病例组和对照组间的频率分布存在显著性差异,病例组等位基因T及基因型CT和TT的频率较低(等位基因频率经Fisher精确检验比较,P=0.0179;基因型频率经Fisher精确检验比较,P=0.0139)。结论:HIF1α基因C1744T多态与CHD的易感性有关,等位基因T降低CHD的发生率。; 倪世宏刘兴元魏东杨奕清; 关键词：先天性心脏病遗传学基因多态性缺氧诱导因子

先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的检测与临床意义被引量：8: 2012年; 目的识别先天性房间隔缺损（ASD）相关GATA6基因新突变。方法本研究为病例对照研究。选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者。抽取外周血标本，应用聚合酶链反应扩增GATA6基因的全部编码外显子及其侧翼序列，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性。结果在3例ASD患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变，即c．250G〉A（P．A84T）、c．649G〉C（P．G217R）和c．1270A〉C（P．S424R）突变。这3种突变均不存在于200名健康对照者中，多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上相对保守。结论发现先天性ASD相关GATA6基因新突变，有助于揭示ASD的发病机制。; 郑桂芬赵红魏东周宁刘兴元; 关键词：房间隔缺损突变

法洛四联症相关GATA6基因新突变的识别被引量：2: 2012年; 目的识别法洛四联症（TOF）相关GATA6基因新突变。方法收集2007年1月至2011年10月在上海同济医院连续就诊的120例汉族TOF患者（男63例，女57例，年龄0．5～8．0岁）和200名种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本，应用PCR扩增GATA6基因的全部编码外显子及其两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，利用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性并用MutationTaster软件预测突变的致病性。结果在其中3例TOF患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变，即第73、364和591位的密码子分别由CCC、AGC和GCC变为CTC、CGC和GGC，导致第73、364和591位的氨基酸分别由脯氨酸、丝氨酸和丙氨酸变为亮氨酸、精氨酸和甘氨酸，亦即P．P73L、P．S364R和P．A591G突变。这3种突变均不存在于200名正常对照者中，多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守，致病性预测显示这3种变异均为致病性突变。结论识别出TOF相关GATA6基因新突变，有助于TOF的早期防治。; 郑桂芬赵红魏东周宁刘兴元; 关键词：法乐四联症遗传学

先天性心脏病患者GATA4基因突变谱分析被引量：1: 2012年; 目的:分析先天性心脏病患者GATA4基因的突变谱,揭示先天性心脏病的分子病因。方法:收集110例无血缘关系的先天性心脏病患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增先天性心脏病相关基因GATA4的全部编码外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中的GATA4基因序列进行比对,识别出GATA4基因突变,并用序列比对在线软件ClustalW2分析突变氨基酸的保守性。结果:在3例无血缘关系的先天性心脏病患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即P42T、V48M和S191I突变,这些突变不存在于正常对照者,而且突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性。结论:该研究结果可能揭示了先天性心脏病新的分子病因,有助于先天性心脏病患者的早期防治。; 董斌斌郑桂芬赵红魏东刘兴元; 关键词：先天性心脏病遗传学转录因子

先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究被引量：1: 2017年; 目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关HAND1基因新突变。方法:入选CHD患儿136例及健康对照儿童200名,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应测序筛查HAND1基因突变。应用计算机软件评估突变氨基酸的保守性并预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统分析突变对HAND1功能的影响。结果:在1例法洛四联征患儿发现1种新的HAND1基因杂合突变,其编码核苷酸序列第389位的胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤(c.389T>G),相应氨基酸序列的第130位亮氨酸变为精氨酸(p.L130R)。该突变改变了进化上保守的氨基酸序列并被预测为有致病性,功能研究揭示突变型HAND1的转录激活功能显著降低。结论:该HAND1基因功能缺失性新突变可能是CHD的少见分子病因。; 倪世宏魏东刘兴元李艳杰杨潇潇杨奕清; 关键词：先天性心脏病遗传学转录因子

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魏东