陈斯琦
- 作品数:8 被引量:26H指数:3
- 供职机构:北京大学第一医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域:医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系被引量:4
- 2014年
- 目的探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果 31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论 X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。
- 董程陈斯琦张焱琴薛俊芳陈丽王芳刘玉和丁洁
- 关键词:ALPORT综合征听力下降蛋白表达
- 结核性中耳炎3例临床资料分析
- 目的 探讨结核性中耳炎的临床表现及特点,加深对结核性中耳炎的认识.方法 回顾性分析2013年7月至2014年5月就诊于我院的3例结核性中耳炎患者资料.结果 ①2例均以耳漏伴听力下降为主诉,1例主诉耳闷伴听力下降,无耳漏;...
- 陈斯琦顾洪波张晓刘玉和
- X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系
- 目的 探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型特点及与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法 收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的87例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+ ...
- 刘玉和陈丽陈斯琦董程薛俊芳张琰琴王芳段继波丁洁
- 不同刺激模式听性脑干反应在眩晕疾病诊断中的应用评估
- 目的 研究眩晕患者不同时间间隔前掩蔽听性脑干反应(ABR)的特征,以及前掩蔽ABR、高刺激率ABR在正常组与眩晕患者组之间的相关性及差异性,进而对比前掩蔽ABR检查与高刺激率ABR检查对于眩晕患者病因诊断的敏感性及特异性...
- 陈斯琦刘玉和
- 以重度聋为临床表现的婴幼儿分泌性中耳炎
- 目的 探讨以重度聋为临床表现的婴幼儿分泌性中耳炎的特点.方法 回顾性分析经门诊诊治的4例以重度聋为临床表现的婴幼儿分泌性中耳炎的临床资料.结果 4例婴幼儿中2例为出生后筛查未通过,2例为9-12个月言语未发育,进入诊断程...
- 刘玉和钟贞陈斯琦张晓顾洪波陈丽
- 新生儿前掩蔽听性脑干反应的特征分析
- 目的 研究听力正常新生儿不同时间间隔前掩蔽听性脑干反应的特征,探讨最适宜前掩蔽记录的时间间隔.方法 对30例(60耳)听力正常的新生儿分别进行前掩蔽条件下4、8、16、32 ms间隔刺激声的ABR检测,以无掩蔽下的常规A...
- 薛俊芳陈斯琦王素环李明李星陈丽刘玉和
- Alport综合征的临床听力学特点分析被引量:10
- 2014年
- 目的 分析Alport综合征患者的临床听力学特点,探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系.方法 总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的92例国人患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析.采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α3或α5链基因的检测.结果 92例患者中X连锁显性遗传87例,常染色体隐性遗传5例.44例患者听力正常,其中14例未成年患者耳声发射(OAE)异常,包括幅值降低、部分未引出.48例(52.2%)患者纯音听阈异常,其中男35例、女13例,均为感音神经性聋;听力曲线:槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高频陡降型3例以及上升型1例.X连锁显性遗传Alpo.综合征患者中听力下降者共43例(49.4%),其中男性听力下降发生率为55.0%(33/60例),女性为37.0%(10/27例),均表现为轻、中度听力下降,没有重度和极重度者.17例行基因检测患者共检出16种突变,其中听力下降为中度及以上的8例患者均为严重突变.结论 中国人Alport综合征的听力下降以轻、中度为主,听力曲线以槽型为主.OAE在听力损害早期诊断中有重要意义.听力下降表型与基因型可能具有一定的相关性.
- 陈丽薛俊芳张琰琴王芳陈斯琦段继波刘玉和丁洁
- 关键词:听觉丧失突变
- 视频头脉冲试验在眩晕疾病诊断中的初步应用被引量:14
- 2015年
- 目的:通过分析眩晕患者视频头脉冲试验(vHIT)的特点,探讨视频记录眼球运动的头脉冲试验在眩晕疾病诊断中的应用。方法:眩晕患者95例,依据临床诊断分为外周性眩晕(47例)和中枢性眩晕(48例),记录所有患者6个半规管vHIT的扫视眼动结果(阳性或阴性)和增益值,分析不同眩晕患者vHIT结果的特点,对比两组患者vHIT结果的差异。结果:外周性眩晕患者vHIT:梅尼埃病22例(23耳),vHIT结果异常21耳(91.3%);听神经瘤4例、耳部带状疱疹2例、迟发性膜迷路积水5例、突聋伴眩晕6例、前庭功能低下8例,所有患侧耳vHIT的结果均表现出扫视眼动阳性或(和)增益值异常;其中1例耳部带状疱疹患者经治疗后扫视眼动消失,增益值恢复正常;外周性眩晕患者vHIT结果异常率为95.7%(45/47)。中枢性眩晕患者包括后循环缺血7例,脑梗6例,头晕为主伴眩晕17例,其他中枢性眩晕18例,vHIT异常率为72.9%(35/48),明显低于外周性眩晕患者(P<0.05)。结论:vHIT操作简单,无不良反应,记录6个半规管的前庭眼反射高频特性,反映不同眩晕疾病前庭眼反射受影响的情况,能帮助鉴别诊断外周性眩晕和中枢性眩晕,是临床眩晕疾病非常实用的一项检查方法。
- 张燕梅陈斯琦钟贞陈丽吴园丁赵桂萍刘玉和
- 关键词:眩晕