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X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系被引量：4: 2014年; 目的探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果 31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论 X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。; 董程陈斯琦张焱琴薛俊芳陈丽王芳刘玉和丁洁; 关键词：ALPORT综合征听力下降蛋白表达

线粒体基因组A3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系: 刘玉和薛俊芳陈丽马祎楠赵丹华段继波王朝霞戚豫

应用外显子组测序技术在一遗传性聋家系中确定新的COCH基因突变: 刘玉和高娟娟薛俊芳柯肖枚

X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5(Ⅳ)胶原表达的关系: 目的探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型特点及与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的87例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR+ ...; 刘玉和陈丽陈斯琦董程薛俊芳张琰琴王芳段继波丁洁

鼻中隔偏曲矫正术使用鼻腔填塞与负压引流的对比研究被引量：6: 2015年; 目的:探讨一种新的鼻中隔偏曲矫正术后处理方法——负压引流的可行性,观察与鼻腔填塞法相比是否存在优势。方法:通过前瞻性病例-对照研究将拟行鼻中隔偏曲矫正术的60例患者随机分为鼻腔填塞组和鼻中隔负压引流组,比较2组患者术后24h及48h在伤口疼痛、口干、睡眠障碍、结膜充血、术后局部换药操作时的不适感及出血情况的VAS评分,并于术后1、6周随诊,了解发生再次出血、鼻中隔穿孔、粘连、局部感染等情况的差异。结果:在术后24、48h伤口疼痛、口干、睡眠障碍、结膜充血、术后取纱条或拔出引流管时的不适感及出血情况6个方面,鼻腔填塞组的VAS评分均大于鼻中隔负压引流组(均P<0.05);尤其在48h换药时,鼻腔填塞组的出血量[(21.03±5.88)ml]大于负压引流组[(0.52±0.63)ml](P<0.01)。术后1、6周随访,2组间疼痛或并发症等数据比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:鼻中隔偏曲矫正术使用鼻中隔负压引流切实可行,与鼻腔填塞相比,能明显减轻患者的痛苦,且不增加术后并发症发生的概率,值得推广和应用。; 王春燕薛俊芳刘芳王建军赵励王钰; 关键词：鼻中隔偏曲矫正术鼻腔填塞

线粒体DNAA3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系被引量：4: 2012年; 目的总结线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点，分析听力受损部位，探讨其与mtDNAA3243G突变率的关系。方法对临床收集的44例mtDNAA3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性。结果（1）44例患者中41例接受纯音测听，听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋，听力曲线以高频下降型及下降型为主，82耳中听力下降75耳（91．46％）；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳，其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位（ABR）中异常25耳，其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳，Ⅰ-V波间期延长2耳，V波较Ⅰ波先消失1耳。2耳言语测听异常而ABR正常。（2）血和尿中mtDNAA3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNAA3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关（r=0．653，P=0．003）。结论mtDNAA3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点，与mtDNAA3243G突变率无关，听力病损部位主要位于耳蜗，可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNAA3243G线粒体脑肌病的一项重要特征。; 薛俊芳陈丽马神楠赵丹华段继波王朝霞戚豫刘玉和; 关键词：点突变听力检查听觉丧失感音神经性

内开口于咽鼓管的第一鳃裂瘘管:病例报告与文献复习: 刘玉和李天成薛俊芳贾军赵恩民肖水芳

应用外显子组测序技术在—遗传性聋家系中确定新的COCH基因突变: 目的应用全外显子捕获、高通量测序技术在一个常染色体显性遗传性聋家系中筛选致聋基因并确定基因突变。方法收集一个常染色体显性遗传性非综合征性聋家系,询问病史,检测全家系成员听力情况,采集外周血标本,利用全外显子捕获、新一代高...; 刘玉和高娟娟薛俊芳柯肖枚; 文献传递

线粒体脑病的临床听力学特征及病损部位分析: 目的线粒体脑病是一组线粒体DNA突变引起的耳聋综合征。本文总结24例线粒体脑病患者的临床听力学特征,分析听力学检测在线粒体脑病诊断的意义并探讨其病损部位。方法回顾性分析2年来诊治的24例线粒体脑病患者的临床发病及听力学特...; 刘玉和陈丽王朝霞薛俊芳吴蓉马祎楠段继波

线粒体脑肌病的临床听力学特点被引量：1: 2011年; 线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征，大多由线粒体DNA（mtDNA）突变导致．累及多个系统，呈进行性进展，其临床表型多样，主要包括：①MELAS综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke--like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作）;; 薛俊芳刘玉和; 关键词：线粒体脑肌病临床综合征 MELAS综合征线粒体肌病卒中样发作

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薛俊芳

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