赵理平
- 作品数：10 被引量：29H指数：3
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 56例儿童外周血幼稚样淋巴细胞的临床意义分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨儿童外周血出现幼稚样淋巴细胞的各种临床意义。方法对我院门诊及住院患儿外周血幼稚样淋巴细胞的临床资料进行分析。结果 56例病例最后确诊为恶性疾病14例,占25%;非恶性疾病42例,占75%。结论外周血幼稚样淋巴细胞增高幅度与疾病恶性程度无明显相关性。当外周血出现幼稚样淋巴细胞时须结合临床随诊观察和各种实时必需的实验室检查,综合分析,尽早确诊,避免误诊漏诊,提高诊断率。
- 赵理平周传恩崔娓李科成苏文
- 伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因的幼儿急性巨核细胞白血病的表型与遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因幼儿急性巨核细胞白血病(acute mega-karyoblastic leukemia,AMKL)的表型与遗传学特征。方法采集静脉血进行血常规及血细胞形态分析;抽取骨髓进行细胞形态学、免疫表型、染色体核型及融合基因分析。结果血常规白细胞计数12.3×109/L、血红蛋白73 g/L、血小板计数13×109/L;血细胞形态分析发现幼稚细胞胞体大小似原始幼稚淋巴细胞,呈圆形或不规则形,部分可见明显伪足;胞质嗜碱性,着色不均,内有颗粒;核染色质细致,可见核仁1~3个,此类细胞约占40%;骨髓细胞形态分析符合急性白血病,过氧化物酶染色阴性,酯酶双染色AS-DNCE阴性,α-NBE阴性;流式细胞免疫分型结果可见约52%的原始细胞,伴明显的巨核细胞相关标记表达(cCD41+,CD61+部分,CD36+);染色体核型为46,XX,der(3)add(3)(p21)add(3)(q25),add(9)(q22),-13,+mar[4]/46,XX,del(13)(q12q22)[3]/46,XX[3];融合基因WT1过表达、MLL-PTD阳性、EVI1阳性。结论急性巨核细胞白血病具有独特且复杂的表型特点及遗传学特征。
- 赵理平陈兴李漫江邓焕良
- 关键词：急性巨核细胞白血病WT1基因
- 动态监测降钙素原在糖尿病足合并感染中的临床意义被引量：11
- 2013年
- 目的:探讨降钙素原(PCT)在糖尿病足合并感染中监测的临床意义。方法:对50例糖尿病足合并感染患者中34例PCT阳性患者,进行抗生素使用后3d、7d、14d的PCT水平连续监测和数据统计分析。结果:PCT阳性患者首次含量为(12.45±2.91)ng/ml,显著高于PCT阴性病例和健康体检正常人组(P<0.01);在抗生素使用后的3d、7d、14d,PCT值明显下降,阳性率逐次降分别为48.98%、28.57%、10.20%,与入院当天68%比较,差异均有统计学意义(P<0.05、P<0.01、P<0.01)。结论:血清PCT水平与患者感染的严重程度、抗生素的及时应用及疾病转归密切相关,动态监测PCT在糖尿病足合并感染病程中的变化,对评估感染病情、指导抗生素使用、判断转归预后具有重要的临床意义。
- 赵理平
- 关键词：降钙素原动态监测疗效判断
- 435例矮小儿童染色体核型分析
- 2014年
- 目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.
- 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球
- 关键词：矮小儿童核型分析
- 不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：5
- 2020年
- 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。
- 黄武炎李淑娜罗华玉文香淑林萃陈淑霞赵理平肖鸽飞
- 关键词：甲基化特异性PCR
- 一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2020年
- 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。
- 赵理平罗华玉罗桂香邱显荣廖燕洁
- 关键词：产前诊断遗传学分析
- 全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用
- 2019年
- 目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。
- 罗华玉龙若庭赵理平邱显荣杨惠琼肖鸽飞
- 关键词：产前诊断核型分析
- 外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病的早期诊断被引量：4
- 2017年
- 目的探讨外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病早期诊断的临床意义。方法对我院2012年8月至2017年6月门诊及住院儿童外周血涂片初查异常淋巴细胞的病例进行外周血幼稚淋巴细胞形态学检查,对其中高度怀疑急性淋巴细胞白血病的部分患者抽取静脉血检查染色体及TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL融合基因。结果 220例病例中有24例外周血涂片可见特殊类型的"白血病型"幼稚淋巴细胞,这种细胞在外周血细胞中比例范围在1%~38%,其中,比例范围在1%~10%的患者有3例,比例范围在11%~20%的患者有11例,比例范围在21%~38%的患者有10例,这24例患者后经骨髓检查验证除比例在1%~10%有2例为非白血病外,其余22例均为急性淋巴细胞白血病。我们对比例在11%~38%的21例患者抽取静脉血检查染色体及TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL融合基因,结果显示有2例染色体核型异常、5例TEL/AML1阳性,2例E2A/PBX1阳性、1例MLL阳性。结论外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测对儿童淋巴细胞白血病的早期诊断及提示性诊断有一定的临床意义,这种无创的检查模式相比经典有创的骨髓检查来说值得临床推广借鉴。
- 赵理平周传恩崔娓李科成苏文
- 关键词：染色体
- 1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22) M2型急性髓系白血病患儿的早期诊断被引量：3
- 2021年
- 目的通过血常规、外周血涂片及骨髓细胞MICM分型对1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22)M2型急性髓系白血病患儿进行早期诊断。方法血细胞五分类分析仪检测血常规;外周血涂片经瑞-吉染色后镜检分析血细胞形态;骨髓涂片经瑞-吉染色、过氧化物酶(POX)、酯酶双染色(AS-DNCE、α-NBE)进行细胞形态学诊断;流式细胞仪检测免疫表型;未刺激/24 h培养法、G显带分析染色体核型;FISH技术检测白血病融合基因。结果血常规白细胞计数(WBC)10.9×10^(9)·L^(-1)、单核细胞比例(Mon%)29.8%、单核细胞绝对值(Mon#)3.3×10^(9)·L^(-1)、血红蛋白(Hb)111g/L、血小板计数(PLT)90×10^(9)·L^(-1);血涂片发现血常规增高的单核细胞中部分为幼稚粒细胞,而非真正的单核细胞,且含有Auer小体;骨髓细胞检查诊断为AML-M2;流式结果符合急性髓系白血病AML-M2免疫表型;染色体核型45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22);融合基因AML1/ETO阳性。结论血常规及外周血细胞Auer小体结合骨髓细胞MICM分型有助于急性髓系白血病的早期诊断。
- 赵理平陈兴胡玲玲邓玉华李漫江李建威张永良
- 关键词：MICM分型
