郑勤
- 作品数：5 被引量：62H指数：3
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人常见G6PD基因突变的快速检测被引量：2
- 2011年
- 目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术。方法采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的单管多重PCR结合分子杂交技术进行方法学评价。结果所建立的新技术可成功地检出上述中国人常见的G6PD基因突变并能清楚区分男性杂合子、女性杂合子或纯合子或双重杂合子。盲法分析结果显示,该技术对经DNA直接测序确诊的G6PD标本的诊断准确度和重复性均达到100%。结论单管多重PCR结合分子杂交技术可准确、快速地检测中国人常见的G6PD基因突变且具有经济和实用的优点,非常适合于G6PD缺乏症的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。
- 肖奇志李哲周玉球郑勤
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变反向点杂交
- 单管多重PCR结合RDB技术在α-地贫产前诊断中的应用被引量：9
- 2012年
- 目的基因诊断结果在α-地贫的产前诊断中具有决定意义。采取两种不同技术原理的方法验证产前诊断结果,是保证产前诊断结果可靠性的基本要求。本文探讨检测常见非缺失型α-地贫的RDB技术作为单管多重PCR技术产前诊断α-地贫验证方法的可行性。方法采用双盲法,对73例α-地贫产前诊断的标本分别采用针对中国人3种常见缺失型α-地贫突变的单管多重gap-PCR技术和针对常见3种非缺失α-地贫点突变的RDB法进行分析,根据单管多重PCR技术扩增产物电泳图谱和RDB膜条上显色的斑点分别判断某一个标本缺失型和非缺失α-地贫的突变类型,且与引产或出生后胎儿脐带血中HbBart′s定量结果进行比对。结果单管多重PCR和RDB技术均能分别准确检出常见缺失型和非缺失型α-地贫各种突变类型。如将两者结合分析,还能提供相互佐证的重要信息:对于--SEA、-α3.7和-α4.2自身或相互组合的各种基因型标本,其RDB膜条的杂交斑点均不显色;而--SEA与αCSα、αQSα和αWSα组合的基因型标本该突变的正常对照点不显色。α-地贫产前诊断结果与胎儿脐带血电泳结果完全吻合。结论单管多重PCR结合RDB技术同时应用于α-地贫的基因诊断,可保证产前诊断的可靠性,值得在临床遗传诊断实验室中推广应用。
- 肖奇志周玉球张永良谢建红郑勤
- 关键词：地中海贫血酶联免疫吸附测定产前诊断反向点杂交
- 反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变被引量：7
- 2011年
- G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
- 肖奇志李哲周玉球郑勤
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变谱X染色体连锁基因突变类型
- 珠海市八个重型β地中海贫血家庭的基因型和临床表现分析被引量：2
- 1998年
- β地中海贫血（简称β地贫）是中国南方最常见，危害最为严重的遗传病之一。它是由β珠蛋白基因突变导至β肽链缺如（β０）或合成不足（β＋）所致。研究其基因突变型不仅有利于优生，而且对探讨分子缺陷与临床病情的相互关系，阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的...
- 周玉球赵源李文典高萍郑勤肖鸽飞
- 关键词：Β-地中海贫血基因型
- 单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因被引量：42
- 2005年
- 目的 建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法 采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2 基因存在的特异性DNA片段。此外,还设计1对引物扩增L IS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中。结果 所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。正常人出现L IS1和α2 基因特异扩增片段,而- - SEA、- α3.7和- α4 .2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到10 0 % ,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中。结论 该技术可准确、快速地检测- - SEA、-α3.7和-α4 .2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。
- 周玉球张永良李莉艳李文典莫秋华郑勤徐湘民
- 关键词：缺失型Α-地中海贫血DNA直接测序产前分子诊断分子筛查扩增片段双重杂合子
