董贵章
- 作品数：23 被引量：54H指数：5
- 供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
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- 未治疗苯丙酮尿症尿内有机酸分析
- 1989年
- 本文测定43例苯丙酮尿症患儿尿内苯丙酮酸(PP)、笨乙酸(PA)、苯乳酸(PL)、扁桃酸(MA)、2-羟-苯乙酸(2EPA)、4-羟-苯乙酸(4HPA)、4-羟-苯丙酮酸(4HPP)、并计算PP/PA、PP/PL、PP/MA、PP/2HPA。结果:0～6个月组PA明显高于～12个月组、～4岁组、～15岁组;PL、MA、4HPA明显高于～15岁组,～6个月组,PP/PA明显低于～12个月组、～4岁组。血清苯丙氨酸含量10～20mg/dl与>20mg/dl两组之间未见明显差异。
- 董贵章付爱莲宓真张剑秋
- 关键词：苯丙酮尿症有机酸
- 3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查
- 1995年
- 本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对３０６７例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症１９９例，粘多糖沉积症２１例，同型胱氨酸尿症３例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症３例，胱氨酸尿症１例，亚氨基甘氨酸尿症１例，Ｈａｒｔｎｕｐ病１例，一过性酪氨酸血症１例。
- 佟秉玫董贵章宓真王付爱莲
- 关键词：遗传代谢病筛查试验同型胱氨酸尿症巨幼细胞贫血糖醛酸纸层析
- 我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变被引量：1
- 2002年
- 目的 :探讨我国粘多糖贮积症IH型 (MPS -IH)患者α -L艾杜糖苷酶 (IDUA)基因的突变类型。方法 :采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性 ;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态 (SSCP)分析 ;根据SSCP结果进行基因序列分析。结果 :酶学检查发现 10例MPS -IH型患者 ,其白细胞中IDUA活性均为 0 ;SSCP分析发现在这 10个MPS -IH家系中有 7个家系出现同一种泳动变位 ;基因序列分析结果显示这 7个MPS -IH家系均出现一种同义突变 ,该突变在正常人群中未检测到。结论 :我国MPS -IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变。
- 孙鲁宁徐岩董贵章张海鹏
- 关键词：突变遗传性疾病染色体病
- 复合羧化酶缺乏症一例被引量：2
- 2001年
- 麻宏伟董贵章王志超张雅辉
- 关键词：儿童病理
- 粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2001年
- 粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDUA基因突变达 5 1种。突变在不同种族 ,不同民族的患者中发生率不同。严重型突变基因的纯合子引起 MPS- H,轻型突变基因的纯合子引起 MPS- S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起 MPS- H/
- 孙鲁宁张海鹏董贵章
- 关键词：分子遗传学基因突变
- 甲基丙二酸血症一例被引量：1
- 2004年
- 杨晓彤冈铁成刘书华董贵章
- 关键词：甲基丙二酸血症遗传代谢性疾病新生儿临床分型
- 沈阳地区孕中期产前筛查母血清标志物水平中位数的探讨被引量：6
- 2005年
- 目的:建立沈阳地区孕中期母血清标志物水平的中位数。方法:2001年1月～2003年12月沈阳市内5区及苏家屯、东陵、新城子3个郊区孕中期产前筛查的孕妇24715例,采用时间分辨免疫荧光法对孕妇血清中甲胎蛋白(hAFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(FreehCGβ)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件给定的西方白种人群相应的中位数进行比较。结果:经过体重校正前后,沈阳地区孕妇血清标志物的中位数值与Multicalc软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)有差异(16～19周)。结论:人种和体重对标志物水平均有影响,各地区实验室应该建立自己的中位数并且重视体重的校正,从而提高筛查质量。
- 王艳华庞泓张戬董贵章
- 关键词：产前筛查甲胎蛋白中位数
- 应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断被引量：5
- 1993年
- 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。
- 孙开来姜莉张学金春莲董贵章余明焕张文勤
- 关键词：苯丙酮尿症聚合酶链反应基因诊断
- 2-甲基3-羟基丁酸尿症1例被引量：1
- 2003年
- 患儿男,23个月.以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院.患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁).出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史.
- 麻宏伟董贵章张海娟刘春峰卢瑶王旸林树无刘金华
- 关键词：脑电图儿童
- 辽宁地区人群中α-L艾杜糖醛酸酶基因多态性研究
- 2005年
- 目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况。方法采用PCR、RFLP和DNA测序的方法检测1999年10月至2002年2月辽宁地区20例MPS-Ⅰ型患儿以及120名正常人群中IDUA基因的多态性分布情况。结果发现辽宁地区MPS-Ⅰ型患儿及正常人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T;位于外显子Ⅲ的多态性位点L118在MPS-Ⅰ型患者中的频率为45%,而在正常人群中的频率为18%。结论辽宁地区人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T,其中L118在MPS-Ⅰ型患儿和正常人群中出现的频率具有明显的差异。
- 孙鲁宁董理鸣董贵章张海鹏
- 关键词：基因多态性
