王格
- 作品数：5 被引量：15H指数：2
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估被引量：2
- 2016年
- 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。
- 肖奇志李恋湘谢建红李磊王格张婧惟龙若庭周玉球
- 关键词：地中海贫血遗传筛查
- 胚胎植入前单基因遗传学检测辅助助孕妊娠结局的影响因素分析
- 2022年
- 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)辅助助孕妊娠结局的影响因素。方法选择2020年1月10日—2021年11月28日因单基因疾病在医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传性检测(PGT)助孕患者33例作为研究对象,对该不孕不育患者的一般资料、病历资料、染色体检查数据进行收集和分析,采用单因素和多因素回归分析的方式研究单基因病检测(PGT-M)周期辅助助孕对于不孕不育患者妊娠结局的影响。结果接受胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)周期辅助助孕的不孕不育患者中有8例患者成功妊娠,妊娠率为24.24%;单因素分析显示,未成功妊娠组和成功妊娠组病因、染色体比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组年龄、胚囊评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);多因素回归分析显示,不孕不育患者染色体情况与患者病因是PGT-M辅助助孕妊娠结局的影响因素(P<0.05)。结论通过多因素的分析完成PGT-M辅助助孕妊娠结局,能够有效地根据相应的风险指标对于保证良好的妊娠结局可以有更好的预防和干预作用。
- 赵琴王格蔡桂丰
- 荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究被引量：1
- 2020年
- 目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况。方法:通过双盲方式,对珠海市400例孕妇分别采用PMCA技术和DNA测序技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性,以DNA测序为标准,评价PMCA法的检测效能。统计各检测位点的基因型频率,对孕妇叶酸利用能力的遗传风险进行评估,并分析其与血清同型半胱氨酸水平的相关性。结果:PMCA法检测上述基因多态性的结果与DNA测序结果完全吻合。珠海市孕妇MTHFR C677T位点TT,MTHFR A1298C位点CC,MTRR A66G位点GG纯合子频率分别为12.5%,1.7%和6.8%;MTRR A66G位点AG杂合子频率34.0%。高风险组血清Hcy水平与未发现风险组比较差异有统计学意义(t=-4.958,P<0.05)。结论:PMCA技术能快速准确检测MTHFR和MTRR基因多态性。珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因型频率分布有其自身特点。孕妇血清同型半胱氨酸水平对临床叶酸个性化用药有指导作用。
- 李恋湘肖奇志王格周玉球李磊胡玲玲
- 关键词：熔解曲线叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合成酶还原酶
- 不同原理的PCR方法用于地中海贫血产前诊断的验证应用被引量：9
- 2017年
- 目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性。方法 :采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)、探针熔解曲线法(probe melting curve assay,PMCA)检测常见α-地贫和β-地贫基因突变。两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时,采用DNA测序分析法确诊。所有产前诊断结果均进行验证或随访。结果 :经STMP+RDB、PMCA检测突变谱不同,α-地贫和β-地贫各有1例结果不同。另STMP+RDB检测灵敏度高于PMCA,其差异性在标本受母血污染时有提示作用。结论:两种不同技术原理的PCR方法进行地贫产前诊断,是必要和可行的,两者具有互补性,可确保结果的可靠性和减少单一技术的缺陷。
- 肖奇志王格李恋湘李磊谢建红周玉球
- 关键词：地中海贫血多重PCR反向点杂交产前诊断
