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500例地中海贫血基因检测分析被引量：1: 2020年; 目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。; 罗桂香李恋湘周颖娟李磊; 关键词：地中海贫血基因检测高通量测序技术

地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估被引量：2: 2016年; 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。; 肖奇志李恋湘谢建红李磊王格张婧惟龙若庭周玉球; 关键词：地中海贫血遗传筛查

QF-PCR与CMA技术在稽留流产及细胞学检查中的联合应用被引量：2: 2021年; 目的探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)和定量荧光PCR技术(QF-PCR)在稽留流产物及羊水细胞遗传学检查中的应用价值与方法学评价。方法回顾性分析2018年11月至2020年2月珠海市妇幼保健院妇科门诊169份稽留流产的绒毛组织及产前诊断中心进行孕中期羊膜腔穿刺的224例孕妇的临床资料,所有孕妇同时接受QF-PCR及CMA两种方法进行病因诊断,比较两种技术在非整倍体数目异常及结构异常诊断中的符合度。结果CMA分析169例流产绒毛,胎儿染色体异常检出119例(70.4%),其中数目异常为107例(89.9%),结构异常12例(10.1%),其中13、18、21三体及性染色体非整倍体异常在QF-PCR中检出率为100%,224例羊水细胞中QF-PCR检出21三体39例,18三体6例,13三体1例,46,XO 6例,47,XXX 4例,47,XXY 13例,47,XYY 4例,1例疑为45,XO嵌合体。检出5种常见染色体异常74例(33.0%)。以上病例均在CMA成功检出,CMA检出微变异150例(67.0%),7例拷贝数纯合状态(CNV AOH),2例无法有效识别异源性单亲二倍体(hetero UPD),检出率为99.1%。结论QF-PCR技术可快速诊断常见染色体非整倍体数目异常,可有效检出45,XO及47,XXY等性染色体拷贝数异常,检出率达到100%。但其存在局限性,只能检出大于20%的嵌合体,对于染色体存在的结构异常无法检出。CMA技术对小片段CNV的检测具有更高的检出能力,为基因型与表型的相关性研究提供依据并对夫妻双方再生育进行遗传风险评估和指导。; 罗桂香李磊肖鸽飞陈晓薇李恋湘; 关键词：稽留流产嵌合体非整倍体

珠海地区地中海贫血基因检测结果分析被引量：6: 2021年; 目的了解珠海地区孕前地中海贫血基因检测中α-缺失型地贫和β-地贫的基因检出情况。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月在珠海市妇幼保健院参加孕前检查的25320对夫妇(50640人)的地贫基因检测结果。结果25320对夫妇的地贫基因携带率为13.73%(6951/25320),其中α-地贫基因携带率为9.85%(4986/25320),β-地贫基因携带率为3.88%(1965/25320);α-地贫基因携带者检出9种基因型,5种缺失型α-地贫基因为--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI、αααHK,其等位基因构成比分别为77.10%、15.94、6.32%、0.50%、0.14%;β-地贫基因携带者共检出16种基因型,其等位基因排在前6位的型别分别为CDs41-42(40.81%)、IVS-Ⅱnt654(25.14%)、TATA box-28(16.03%)、CD17(8.96%)、CD26(3.41%)、CDs71-72(2.39%)。结论珠海市新婚夫妇地贫基因携带率仍较高,携带者需加强遗传咨询,对于符合产前诊断指征的孕妇及时进行遗传咨询和干预管理,严控重型地贫出生率,优生优育。; 李磊罗桂香李恋湘肖奇志; 关键词：地中海贫血产前筛查基因频率基因检测型别

肺炎支原体抗体两种检测方法的对比分析被引量：8: 2016年; 目的探讨被动凝集法（PPA）和间接免疫荧光法（IIFA）在肺炎支原体（MP）感染早期诊断中的应用价值。方法对该院儿科2015年1-12月疑因MP感染的2 517例住院患儿采用PPA和IIFA检测血清MP-IgM的结果进行回顾性分析,比较两种方法检测MP-IgM阳性率的差异。结果 PPA和IIFA各检出MP-IgM阳性976例和614例,阳性检出率分别为38.77%和24.39%,PPA阳性检出率明显高于IIFA,差异有统计学意义（P〈0.05）。两法的阳性符合率为80.29%,阴性符合率为74.61%,总符合率为76.00%。同时采用两种方法检测MP-IgM,阳性检出率可达到43.58%,敏感性明显高于任一单一方法。结论 PPA检测MP-IgM较IIFA敏感,两者联合检测可以提高MP感染诊断的阳性率。; 罗桂香周玉球胡利清吴洪秋汪国庆李磊; 关键词：肺炎支原体肺炎支原体抗体被动凝集法间接免疫荧光法

荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究被引量：1: 2020年; 目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况。方法:通过双盲方式,对珠海市400例孕妇分别采用PMCA技术和DNA测序技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性,以DNA测序为标准,评价PMCA法的检测效能。统计各检测位点的基因型频率,对孕妇叶酸利用能力的遗传风险进行评估,并分析其与血清同型半胱氨酸水平的相关性。结果:PMCA法检测上述基因多态性的结果与DNA测序结果完全吻合。珠海市孕妇MTHFR C677T位点TT,MTHFR A1298C位点CC,MTRR A66G位点GG纯合子频率分别为12.5%,1.7%和6.8%;MTRR A66G位点AG杂合子频率34.0%。高风险组血清Hcy水平与未发现风险组比较差异有统计学意义(t=-4.958,P<0.05)。结论:PMCA技术能快速准确检测MTHFR和MTRR基因多态性。珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因型频率分布有其自身特点。孕妇血清同型半胱氨酸水平对临床叶酸个性化用药有指导作用。; 李恋湘肖奇志王格周玉球李磊胡玲玲; 关键词：熔解曲线叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合成酶还原酶

G6PD活性、UGT1A1、SLCO1B1、ABCC2基因多态性和新生儿高胆红素血症的关系研究被引量：8: 2018年; 目的探讨体内胆红素转运与排泄相关基因(UGT1A1,SLCO1B1和ABCC2)的功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)活性与新生儿血清胆红素峰值浓度的关系。方法 457例新生儿同时采用经皮测和血清胆红素测定,采用G6PD/6PGD比值法和荧光斑点法测定G6PD活性,采用测序法分析所有标本的8个SNPs位点的基因型,统计学分析G6PD活性、各个SNPs位点与总胆红素峰值的关系。结果G6PD缺乏组血清总胆红素浓度峰值为(276.55±94.92)μmol/L,G6PD正常组血清总胆红素浓度峰值为(220.12±89.39)μmol/L,两者之间差异有统计学意义(P<0.001);8个SNPs位点与血清总胆红素浓度相关性分析中,UGT1A1 211 G>A在显性遗传模型、隐性遗传模型和加性遗传模型下均显著影响新生儿外周血胆红素浓度(P<0.01),SLCO1B1-11187G>A在显性遗传模型下显著影响新生儿外周血胆红素浓度(P=0.039)。携带G6PD活性缺乏、UGT1A1 211 G>A和SLCO1B1-11187G>A这3个风险因素组发生新生儿高胆红素血症的风险是不携带上述3个风险因素组的8.78倍(95%置信区间:2.72~28.39)。结论 G6PD活性缺乏、UGT1A1 211 G>A和SLCO1B1-11187G>A为新生儿高胆红素血症发生的3个重要风险因素,三者之间具有积累效应,携带风险因素的数量越多,新生儿外周血胆红素峰值浓度就越高,发生新生儿高胆红素血症并发症的风险就越大。; 肖奇志郭洪创李恋湘王昭晴李磊邝文英周玉球; 关键词：G6PD缺乏症高胆红素血症新生儿单核苷酸多态性

逆遗传方向研究男性G6PD缺乏症及其母亲的表型与基因型被引量：3: 2019年; 目的分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系。方法收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术检测中国人常见G6PD基因突变。结果所有男性子代G6PD酶活性介于1.10～8.58 U/gHb;母亲酶活性介于1.44～31.20 U/gHb;男性子代G6PD基因检测中除1例外,均检出G6PD基因突变,其母亲除1例未检出突变外,余均检出突变。母亲酶活性正常占70.2%(87/124),仅检测出单一突变;母亲酶活性中度/轻度缺乏者占16.1%(20/124),除2例为双重基因突变外,余均为单一突变;母亲G6PD重度缺乏者占13.7%(17/124)均检测为双重突变(其中一例推算为双重杂合子)。结论女性携带单一突变基因,酶活性呈连续性大跨度分布,表型筛查检出率低;男性酶活性仅约为携带相同基因突变女性的1/6。女性携带双重突变者严重影响G6PD酶活性,与男性半合子相当。女性筛查优先采用分子诊断技术可减少大量病例漏诊。; 李磊郭洪创肖奇志李恋湘; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶分子诊断技术

罕见基因型中间型β-地中海贫血家系分析被引量：1: 2016年; 先证者女，3岁，因“头晕、乏力半年”就诊于珠海市妇幼保健院儿科。查体为贫血面容。B超检查示心脏左心室稍大，三尖瓣轻度反流。肝脏增大，肝右叶斜径9．0cm，右肋缘下可探及肝长2．5cm。脾脏稍大，脾厚2．9cm，左肋缘下可探及脾长1．9cm。; 谢建红周玉球肖奇志龙若庭李恋湘李磊; 关键词：Β-地中海贫血家系分析中间型基因型肝脏增大右肋缘下

一例46,XX,Y染色体性别决定基因阳性女性胎儿家系的产前诊断与遗传分析被引量：1: 2021年; 本文报告了1例染色体核型为46,XX,Y染色体性别决定基因(sex-determining region on the Y chromosome,SRY基因)阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时,超声显示胎儿颈项透明层增厚,羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46,XX,SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性,与46,XX,SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带(Xq28)包含Y染色体短臂1区1带3亚带(Yp11.3)片段。同时,染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复,长度约1 Mb,证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段,与孕妇本人一致。经遗传咨询,胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩,随访未见异常。; 李磊谢建红陈晓薇肖鸽飞邱显荣; 关键词：基因缺失系谱产前诊断

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李磊

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