罗桂香
- 作品数：8 被引量：24H指数：3
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2020年
- 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。
- 赵理平罗华玉罗桂香邱显荣廖燕洁
- 关键词：产前诊断遗传学分析
- QF-PCR与CMA技术在稽留流产及细胞学检查中的联合应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)和定量荧光PCR技术(QF-PCR)在稽留流产物及羊水细胞遗传学检查中的应用价值与方法学评价。方法回顾性分析2018年11月至2020年2月珠海市妇幼保健院妇科门诊169份稽留流产的绒毛组织及产前诊断中心进行孕中期羊膜腔穿刺的224例孕妇的临床资料,所有孕妇同时接受QF-PCR及CMA两种方法进行病因诊断,比较两种技术在非整倍体数目异常及结构异常诊断中的符合度。结果CMA分析169例流产绒毛,胎儿染色体异常检出119例(70.4%),其中数目异常为107例(89.9%),结构异常12例(10.1%),其中13、18、21三体及性染色体非整倍体异常在QF-PCR中检出率为100%,224例羊水细胞中QF-PCR检出21三体39例,18三体6例,13三体1例,46,XO 6例,47,XXX 4例,47,XXY 13例,47,XYY 4例,1例疑为45,XO嵌合体。检出5种常见染色体异常74例(33.0%)。以上病例均在CMA成功检出,CMA检出微变异150例(67.0%),7例拷贝数纯合状态(CNV AOH),2例无法有效识别异源性单亲二倍体(hetero UPD),检出率为99.1%。结论QF-PCR技术可快速诊断常见染色体非整倍体数目异常,可有效检出45,XO及47,XXY等性染色体拷贝数异常,检出率达到100%。但其存在局限性,只能检出大于20%的嵌合体,对于染色体存在的结构异常无法检出。CMA技术对小片段CNV的检测具有更高的检出能力,为基因型与表型的相关性研究提供依据并对夫妻双方再生育进行遗传风险评估和指导。
- 罗桂香李磊肖鸽飞陈晓薇李恋湘
- 关键词：稽留流产嵌合体非整倍体
- 珠海地区地中海贫血基因检测结果分析被引量：6
- 2021年
- 目的了解珠海地区孕前地中海贫血基因检测中α-缺失型地贫和β-地贫的基因检出情况。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月在珠海市妇幼保健院参加孕前检查的25320对夫妇(50640人)的地贫基因检测结果。结果25320对夫妇的地贫基因携带率为13.73%(6951/25320),其中α-地贫基因携带率为9.85%(4986/25320),β-地贫基因携带率为3.88%(1965/25320);α-地贫基因携带者检出9种基因型,5种缺失型α-地贫基因为--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI、αααHK,其等位基因构成比分别为77.10%、15.94、6.32%、0.50%、0.14%;β-地贫基因携带者共检出16种基因型,其等位基因排在前6位的型别分别为CDs41-42(40.81%)、IVS-Ⅱnt654(25.14%)、TATA box-28(16.03%)、CD17(8.96%)、CD26(3.41%)、CDs71-72(2.39%)。结论珠海市新婚夫妇地贫基因携带率仍较高,携带者需加强遗传咨询,对于符合产前诊断指征的孕妇及时进行遗传咨询和干预管理,严控重型地贫出生率,优生优育。
- 李磊罗桂香李恋湘肖奇志
- 关键词：地中海贫血产前筛查基因频率基因检测型别
- 肺炎支原体抗体两种检测方法的对比分析被引量：8
- 2016年
- 目的探讨被动凝集法（PPA）和间接免疫荧光法（IIFA）在肺炎支原体（MP）感染早期诊断中的应用价值。方法对该院儿科2015年1-12月疑因MP感染的2 517例住院患儿采用PPA和IIFA检测血清MP-IgM的结果进行回顾性分析,比较两种方法检测MP-IgM阳性率的差异。结果 PPA和IIFA各检出MP-IgM阳性976例和614例,阳性检出率分别为38.77%和24.39%,PPA阳性检出率明显高于IIFA,差异有统计学意义（P〈0.05）。两法的阳性符合率为80.29%,阴性符合率为74.61%,总符合率为76.00%。同时采用两种方法检测MP-IgM,阳性检出率可达到43.58%,敏感性明显高于任一单一方法。结论 PPA检测MP-IgM较IIFA敏感,两者联合检测可以提高MP感染诊断的阳性率。
- 罗桂香周玉球胡利清吴洪秋汪国庆李磊
- 关键词：肺炎支原体肺炎支原体抗体被动凝集法间接免疫荧光法
- 500例地中海贫血基因检测分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考。方法选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果进行生物信息学分析。结果在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例。结论本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键。
- 罗桂香李恋湘周颖娟李磊
- 关键词：地中海贫血基因检测高通量测序技术
- 4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析被引量：3
- 2020年
- 目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血2 mL制备G带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。
- 陈淑霞罗华玉林萃邱显荣罗桂香龙若庭
- 关键词：生育障碍染色体异常
- 高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用被引量：2
- 2020年
- 目的分析高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的检测效能。方法选取2018年9月-2019年6月在我院接受孕前检查的627例孕妇作为本次对照实验的研究对象,均对其使用高通量测序技术及常规筛查两种方法进行地中海贫血基因筛查,详细记录两种筛查方法的检测效能。结果在627例接受孕前检查的孕妇中,通过多种方法学检测,地中海贫血基因阳性检出219例,占比34.92%,219例阳性孕妇中,α-地贫基因者135例,占比61.64%,β-地贫基因74例,占比33.78%,α合并β地贫基因10例,占比4.56%。通过对219例孕妇采用高通量测序技术进行检测,准确检测出217例,误诊2例,准确率99.08%;而对孕妇实施规筛查,准确检测出168例,准确率76.71%。由此可见,高通量测序技术的检查准确率较高,且明显高于常规筛查,数据间差异具有明显可比性(P<0.05)。结论通过使用高通量测序技术来对产前孕妇进行地中海贫血基因进行筛查,准确率高,为孕妇提供优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。
- 罗桂香李恋湘周颖娟李磊
- 关键词：高通量测序技术基因筛查
