目的研究肺表面活性蛋白B(surfactant protein B,SP-B)内含子5基因多态性与新生儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的相关性,从基因水平探讨BPD的发病机制。方法收集2016年11月至2017年11月在内蒙古医科大学附属医院NICU住院治疗的BPD患儿为BPD组(n=50),其中蒙古族13例,汉族37例,选择同时期内、同群体中未发生BPD的50例新生儿为对照组,其中蒙古族15例,汉族35例。利用PCR技术检测SP-B基因内含子5多态性及其基因型、等位基因分布。结果不论蒙古族或汉族,SP-B内含子5基因型均可检出3种基因型:即野生型、插入型及缺失型。汉族BPD组此3种基因型频率分别为73.0%(27/37)、10.8%(4/37)和16.2%(6/37),等位基因频率分别为77.0%(57/74)、9.5%(7/74)和13.5%(10/74);对照组上述3种基因型频率分别为82.9%(29/35)、11.4%(4/35)和5.7%(2/35),等位基因频率分别为85.7%(60/70)、8.6%(6/70)和5.7%(4/70)。蒙古族BPD组上述3种基因型频率分别为53.8%(7/13)、15.4%(2/13)和30.8%(4/13),等位基因频率分别为61.5%(16/26)、15.4%(4/26)和23.1%(6/26);对照组上述3种基因型频率分别为53.3%(8/15)、26.7%(4/15)和20.0%(3/15),等位基因频率分别为66.7%(20/30)、20.0%(6/30)和13.3%(4/30)。汉族BPD组与汉族对照组、蒙古族BPD组与蒙古族对照组相比较,SP-B内含子5等位基因及基因型频率差异均无统计学意义(P均〉0.05)。结论未发现SP-B内含子5多态性与内蒙古地区汉族及蒙古族新生儿BPD的发生有明显相关性。